Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Tug‘ma progressivlanmaydigan miopatiyalar.
 
Tug‘ilgan vaqtda yoki erta 
yoshda paydo bo‘ladi, yaxshi sifatli kechadi. Bunga markaziy o‘zak kasalligi, 
mioxondrial va nomalinal miopatiyalar kiradi. Miopatiyaning bu turlari, 
mushaklardagi metobolik o‘zgarishlar bilan farq qilinadi. Klinik manzarasi 
kuchsizlik, mushak gipotoniyasi va reflekslarning pasayishi bilan namoyon 
bo‘ladi.
Spinal va nevral amiotrofiyalar (ikkilamchi miopatiyalar). 
Orqa miya periferik motoneyronlarining va periferik harakatlantiruvchi 
nervlarning zararlanishi (ba’zida bosh miya nervlarining harakatlantiruvchi 
o‘zaklarining ham) spinal va nevral amiotrofiyaga olib keladi. Bunda mushaklar 
degeneratsiya hisobiga ikkilamchi zararlanadi, bu esa mushak atrofiyasiga olib 
keladi. Bu guruh kasalliklar rivojlanib boruvchi harakterga ega. Mushaklar 
gistologik tekshirilganda, bir vaqtda atrofiyalangan, normal va gipertrofiyalangan 
mushak tolalari aniqlanadi. Atrofiyalangan tolalarning o‘zaklari to‘plam 
ko‘rinishida namoyon bo‘ladi.

---

 365
Verdnig – Goffmanning spinal amiotrofiyasi (o‘tkir yomon sifatli spinal 
amiotrofiyasi) 
Autosom – retsessiv yo‘l bilan o‘tadi va 25.000 ya.t.ch. ichidan bittasida 
uchraydi. Kasallik geni 5-xromosomaning uzun yelkasida joylashgan. Bu 
kasallikni tug‘ma, erta va kechki shakllari farqlanadi. Homiladorlik vaqtida 30% 
holatlarda homilaning kuchsiz qimirlashi aniqlanadi. Bu tug‘ma shakl uchun 
harakterli. Erta yoshdagi shakli 6 oydan – 1,5 yoshgacha namoyon bo‘ladi, kechki 
shakli esa 1,5 yoshdan – 2,5 yoshgacha namoyon bo‘ladi. Tekshirilganda 
bo‘shashgan falajlar, mushak tonusining, pay reflekslarining pasayishi aniqlanadi. 
Tilda fibrilyatsiya bilan kechadigan bulbar sindrom hamda bo‘g‘imlar 
deformatsiyasi harakterli. Spinal amiotrofiya bilan kasallangan bemorlar holati 
qurbaqa holatini eslatadi. Oyoqlari yozilgan, tashqariga rotatsiyalangan, tekis 
yuzada yassi holatda yotadi. Passiv harakatlarga qarshilik yo‘q. Kasallik yomon 
sifatli kechadi, tez avj olib boradi, ko‘pchilik holatlarda o‘lim 1-2 yil ichida sodir 
bo‘ladi. Spinal amiotrofiyani “bo‘sh bola” sindromini chaqiruvchi boshqa 
kasalliklardan farqlash lozim. «Bo‘sh bola» sindromi bolalar serebral falajining 
atonik shakli, tug‘ma miotoniya, neonatal va tug‘ma miasteniya, Marfan 
sindromida kuzatiladi.