Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Miotonik sindrom bilan kechuvchi nerv-mushak kasalliklari.
Miotoniya – mushaklar qisqarganidan keyin, sekin bo‘shashish fenomeni. 
Quyidagi miotoniyalar farqlanadi: harakat, perkussion va elektromiografik.
Agar harakat miotoniyasi bor bemorga kaftini musht qilish va uni tezda 
yozish so‘ralsa, kaftini to‘g‘irlash uchun bemorga bir qancha vaqt kerak bo‘ladi.
Perkussion miotoniya bolg‘acha bilan jadal urilganda mushaklar qiskarishi 
bilan kechadi.
Elektromiografik miotoniya ninali elektrod yordamida aniqlaniladi. EMGda 
yuqori chastotali tishchalar paydo bo‘ladi, avvaliga ularning tezligi oshadi, keyin 
kamayadi. Miotoniya fenomen mushak tolalari membranasini noturg‘unligini 
kuchayishi bilan tushuntiriladi.
Distrofik miopatiya (Shteynert–Kurshmann kasalligi) 
Bu multisistem kasallik bo‘lib, autosom – dominant yo‘l bilan o‘tadi. 
Kasallik geni 19-xromosomada 19ov 13.3 sohasida joylashadi. Distrofik 
miotoniyaning boshlang‘ich ko‘rinishlari 15-35 yoshda kuzatiladi, erkak va ayollar 
teng kasallanadilar. Kasallik miotonik spazmni asta-sekin rivojlanishi va 
keyinchalik miopatiya belgilarni kuchayishi bilan harakterlanadi. Ko‘pchilik 
hollarda ptoz (ko‘zni aylanma mushagi kuchsizligi hisobiga) kuzatiladi. Chaynov 
mushaklarni ozishi lunjlarni va chakka chuqurchalarini kirib qolishiga olib keladi. 
Boshi avvaliga orqaga tashlangan, keyinchalik bo‘yin mushaklar atrofiyasi 
natijasida oldinga egilib qoladi (“oq qush bo‘yni”). Bilak va peroneal 
mushaklarning atrofiyasi yaqqol ko‘rinadi. Pay reflekslari pasayadi. Miotonik 
buzilishlar darajasi miopatik buzilishlar darajasiga nisbatan kamroq namoyon 
bo‘ladi. Erkaklarda endokrin va trofik o‘zgarishlar natijasida yoshiga bog‘liq 
bo‘lmagan holda soch to‘kilishi, bemorlarda reproduktiv funksiya buziladi. Ba’zi 
bemorlarda mitral klapan prolapsi aniqlanadi. Ba’zan gipotireoz, gipogonadizm, 
qandli diabet, gipersomniya va obstruktiv uyqu apnoesi, ruhiy buzilishlar 
kuzatiladi. KFK miqdori bir oz oshgan, lekin normal bo‘lishi ham mumkin. Nerv 
tolalari bo‘yicha impulsni o‘tish tezligi kamaygan.