Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Progressivlanuvchi mushak distrofiyalari (birlamchi miopatiyalar) 
Progressivlanuvchi mushak distrofiyalari (PMD) yoki birlamchi 
miopatiyalar mushak to‘qimasining degenerativ o‘zgarishlari bilan xarakterlanadi. 
Patomorfologik o‘zgarishlar mushaklar yupqalashishi hamda ularning yog‘ 
va biriktiruvchi to‘qimaga almashishi bilan xarakterlanadi. Sarkoplazmada fokal 
nekroz o‘choqlari aniqlanadi, mushak tolalari o‘zagi zanjir bo‘lib joylashadi, 
mushak tolalari ko‘ndalang targ‘illigini yo‘qotadi.
Patogenezi: xanuzgacha to‘liq o‘rganilmagan. Shunga qaramay miopatiyalar 
asosida mushak hujayralari membranasining defekti yotishi aniq. Kasallikning 
patogenezini to‘liq o‘rganishda molekulyar genetikadan umid katta.

---

 363
Miopatiyaning turli shakllari nasllanish turi, jarayon boshlanish vaqti, 
kechishining tezligi va xarakteri hamda mushak atrofiyasi topografiyasi bilan 
o‘zaro farqlanadi.
Miopatiyalar klinik jihatdan mushaklar madorsizligi va atrofiyasi bilan 
harakterlanadi. PMD ning turli shakllari mavjuddir.
Dyushen miodistrofiyasi (PMD ning psevdogipertrofik shakli) 
Barcha PMD lar ichida eng ko‘p uchraydi. (30:100.000). Ushbu shaklga 
kasallik erta kelib chiqishi (2 – 5 yosh) va xavfli kechishi xos bo‘lib, asosan o‘g‘il 
bolalar kasallanadilar. Dyushen miopatiyasi retsessiv turida X – xromosomaga 
birikkan holda nasldan naslga o‘tadi. Patologik gen xromosomaning qisqa 
yelkasida joylashadi. (X, yoki 21-xromosoma). 
Gen mutatsiyasi deyarli yuqori bo‘lib, bunga kasallikni sporadik hollarining 
ko‘pligi yorqin dalildir. Gen mutatsiyasi (ko‘proq deletsiya) mushak hujayralari 
membranasida distrofin oqsilining yo‘qolishiga olib keladi, bu esa 
sarkolemmaning tarkibiy o‘zgartiradi. Bu kalsiyni ko‘p miqdorda chiqib ketishi va 
miofibrillarni nobud bo‘lishiga olib keladi.
Kasallikning birinchi belgilaridan biri boldir mushaklarining zichlashishi va 
psevdogipertrofiya hisobiga hajmining asta-sekin oshib borishi hisoblanadi. 
Jarayon yuqoriga ko‘tariluvchi harakterga ega. Kasallik avj olgan bosqichga o‘rdak 
yurish xos, bemor o‘zini u yondan bu yonga tashlab yuradi, bu esa dumba 
mushaklari madorsizligi bilan bog‘liq.
Buning natijasida tosning tayanch bo‘lmagan oyoq tomonga og‘ishi 
(Trendelenburg fenomeni) va tananing qarama-qarshi tomonga kompensator 
og‘ishi yuzaga keladi (Dyushen fenomeni). Yurganda og‘ish yo‘nalishi doimiy 
o‘zgaradi. Buni Trendelenburg holati orqali tekshirish mumkin. Bemordan oyoqni 
chanoq-son va tizza bo‘g‘imidan to‘g‘ri burchak ostida bukkan holatda bir oyoqni 
ko‘tarish so‘raladi, oyoq ko‘tarilgan tomonda tos pastga tushadi (me’yorda esa 
ko‘tariladi), bu vaziyat tayanch oyoqning o‘rta dumba mushagi quvvatsizligidan 
kelib chiqadi. 
Dyushen miopatiyasida yaqqol lordoz, qanotsimon kuraklar, mushak 
kontrakturalari kuzatiladi, tizza refleksi erta yo‘qoladi. Suyak tizimida bir qator 
o‘zgarishlar uchraydi (panja, ko‘krak qafasi, umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi, 
diffuz osteoporoz) goho intellekt pasayishi va turli endokrin buzilishlar kuzatiladi 
(adipozogenital sindrom, Itsengo-Kushing sindromi). 14 – 15 yoshga kelib bemor 
to‘liq harakatdan qoladi, terminal davrda jarayon yuz, xalqum, diafragma 
mushaklariga tarqalishi mumkin. Bemorlar ko‘pincha 30 yoshlarda 
kardiomiopatiya yoki interkurrent infeksiyadan nobud bo‘ladilar.
Dyushen miopatiyasining o‘ziga xos xususiyati bu – mushak fermenti – 
kreatinfosfakinaza (KFK) miqdorining o‘n va yuz barobar, mioglobin miqdorining 
6 – 8 barobar oshib ketishidir. 
Tibbiy-genetik maslaxat berish uchun geterozigot tashuvchanlikni aniqlash 
katta ahamiyatga ega. 70% geterozigot tashuvchilarda mushak patologiyasining 
klinik va subklinik belgilari: boldir mushaklarining kattalashuvi va zichlashuvi, 

---

 364
jismoniy zo‘riqishda tez mushaklarning charchashi, mushak bioptatlari va EMG 
ko‘rsatkichlari biopotentsiallarining o‘zgarishlari ko‘rinadi.