Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Bekkerning miodistrofiyasi (PMD ning kech psevdogipertrofik shakli). 
Nasldan-naslga retsessiv, X – xromosomaga bog‘langan turda o‘tadi. 
Kasallikning klinikasi Dyushenning miodistrofiyasiga o‘xshash, ammo kasallik 
kechroq boshlanadi (10-15 yoshda), kechishi yaxshi sifatli, aqliy faoliyati 
saqlangan, yurak va endokrin tizimi tomonidan o‘zgarishlar bo‘lmaydi. 
Shuningdek bemorlarda holsizlik, chanoq kamari mushaklarining atrofiyasi, 
zinadan chiqish va tushish, turishga, yurishga qiynaladi. Distrofin miqdori mushak 
to‘qimalarida kamaygan.
Landuzi-Dejerinning miodistrofiyasi (PMD ning yelka-kurak-yuz shakli) 
0,4:100.000 nisbatda uchraydi, autosom-dominant tipda, yuqori penetrantlik 
bilan o‘tadi. Bu kasallikning geni 4-xromosomada joylashadi. Erkaklarga nisbatan 
ayollar ko‘proq kasallanadi (3:1). Jismoniy zo‘riqishlar, jismoniy mashqlar bilan 
shug‘ullanish kasallikning og‘ir kechishiga olib keladi. Mushak kuchsizligi va 
atrofiyasi, ko‘pincha, 20 yoshda (yoki kechroq) paydo bo‘ladi, birinchi o‘rinda
 
yuz 
va yelka kamari mushaklarining atrofiyasi rivojlanadi, asta-sekinlik bilan bu 
buzilishlar qo‘lning proksimal qismlariga va keyinchalik oyoqlarga ham tarqalishi 
mumkin. Ko‘z va og‘izning aylanma mushagi, katta ko‘krak, oldingi tishsimon, 
trapetsiyasimon va orqaning keng mushaklarida qo‘pol o‘zgarishlar bilan kechadi. 
Bemor o‘ziga xos ko‘rinishga ega: “miopat yuzi” ko‘ndalang kulgi bilan 
(“Djakonda kulgisi”) yuqorigi lab protruziyasi (“tapir labi”) qanotsimon kuraklar, 
yelka bo‘g‘imlarining ichkariga rotatsiyasi, ko‘krak qafasining (old va orqa 
yo‘nalishida) yassilanish.
Miopatiyaning boshqa turlari 
Oftalmoplegik miopatiya
 
nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. 
Ko‘pincha 20-25 yoshda rivojlanadi. Kasallikning birinchi belgisi – ikki 
tomonlama ptoz, ko‘z olmasi mushaklarining kuchsizligi esa kechroq paydo 
bo‘ladi, va bu to‘liq oftalmoplegiyaga olib keladi.