Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Kugelberg – Velanderning spinal amiotrofiyasi 
Bu kasallikning boshqa nomi – bolalik va o‘smirlik davrining 
fastsikulyatsiya bilan kechadigan yaxshi sifatli spinal amiotrofiya. Autosom-
retsessiv yo‘l bilan o‘tadi. Kasallikning birinchi simptomlari erta bolalik davrida, 
ammo, ko‘pincha, 8-12 yoshlarda paydo bo‘ladi. Qo‘l-oyoqlarning proksimal 
qismi mushaklarining atrofiyasi, fibrillyar va fastsikulyar tortishuvlar harakterli. 
Ba’zan mushaklar gipertrofiyasi, jismoniy va ruhiy rivojlanishdan orqada qolish 
holatlari aniqlaniladi.
Sharko–Mari–Tuta ning nevral amiotrofiyasi 
Autosom – dominant yo‘l bilan o‘tadi va ko‘pincha 20-30 yoshlarda, kam 
hollarda maktab yoshida boshlanadi va 1a, 1b turlari mavjud. Gen 5-
xromosomaning uzun yelkasida joylashadi. Pozitsion klonlashtirish yordamida 
kasallikni lokusini 17r 11.2 (1a tur) xromosomada va 1 g 22 (1b tur) xromosomada 
lokus aniqlanadi.
Patomorfologik
 
nevral amiotrofiya orqa miyaning oldingi shoxi va yon 
ustuni, hamda ildizchalar va periferik nervlarning degeneratsiyasi bilan kechadi.
Klinikasi:
 
qo‘l-oyoqlarning, ayniqsa, oyoqlarning distal qismi 
mushaklarning atrofik o‘zgarishlari ustunlik qiladi. Boldirning yozuvchi 
mushaklari, hamda tovonni yuqori tarafga bukuvchi mushaklari zararlanadi, 
natijada tovon osilib qoladi. Bemor yurayotganda tizzasini yuqoriga ko‘taradi, 
tovonni valgus holati rivojlanadi (tashqariga rotatsiya qilingan). Pay reflekslari 
susayadi, ayniqsa axill refleksi. Yaqqol mushak atrofiyasi bilan harakat 
funksiyalarning saqlanganligi holati to‘g‘ri kelmaslik harakterli, ko‘pchilik 
hollarda qo‘l va oyoqlarning distal qismida sezuvchanlikni “qo‘lqop” va “paypoq” 
ko‘rinishida buzilishi kuzatiladi. Og‘riq va paresteziya paydo bo‘lishi mumkin, 
hamda chuqur sezuvchanlikni orqa miya orqa ustunini zararlanishi hisobiga 

---

 366
pasayishi aniqlaniladi. Ba’zan tovon deformatsiyasi, ya’ni, oyoq kafti gumbazi 
chuqurlashuvi, asosiy falangalarning ekstenziyasi va oxirgi falangalarning 
fleksiyasi bilan kechadi. Kasallikning kechishi asta-sekin rivojlanadi. Nevral 
amiotrofiyani Fridreyx ataksiyasi, birlamchi miopatiya, infeksion 
polineyropatiyadan farqlash lozim.