Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Reklingauzenning neyrofibromatozi. 
Bu nasliy kasallik bo‘lib, teridagi 
periferik nervlar bo‘ylab ko‘p sonli o‘smalarning bo‘lishi, teri pigmentatsiyasi, 
nevuslar va suyak anomaliyalari bilan kechadi. Kasallik autosom dominant yo‘l 
bilan o‘tadi. Erkaklar ayollarga nisbatan ko‘proq kasallanadi.
Morfologik jihatdan kasallik har xil kechadi. Reklingauzen kasalligi uchun 
quyidagilar xarakterli: 
1. Periferik va bosh miya nervlarning (nevrinomalar) o‘smalari teri ostida 
har xil kattalikda tuguncha shaklida bo‘ladi (ularni hosil bo‘lish jarayonida asosiy 
rolni shvann qobig‘idagi hujayralar o‘ynaydi). 
2. MNS o‘smalari (ko‘pincha gliomalar yoki meningiomalar) ko‘pincha 
kalla suyagi yoki umurtqa kanali ichida joylashib, bosh va orqa miyani ezadi.
Neyrofibromatozning 2 xil shakli uchraydi:
1. Klassik (periferik) yoki neyrofibromatoz – 1(bunda patologik gen 12-
xromasomada joylashadi).
2. Markaziy yoki neyrofibromatoz – 2 (patologik gen 22-xromasomada 
joylashadi).
Neyrofibromatoz klinikasi xilma xil, birinchi belgilari ko‘pincha pubertat 
davrida paydo bo‘ladi, lekin tug‘ilganida yoki keyinchalik ham paydo bo‘lishi 
mumkin. Ko‘ruv nervi gliomalari bolalik davrida paydo bo‘lishi mumkin.
Neyrofibromatozning klassik shaklida kattalarda ko‘p sonli o‘smalar 
aniqlanadi, ular bo‘yinda, tanada, boshda, oyoq-qo‘llarda joylashadi. O‘smalar 
yumshoq yoki oval shaklga ega bo‘lib, ularning o‘rtacha o‘lchami diametri 1-2 sm 

---

 372
tashkil etadi (ba’zan vazni 2 kg gacha yetadi). O‘smalar paypaslanganda og‘riqsiz, 
harakatchan ularning ustidagi terisi pigmentlashgan va uchida sochlar o‘sishi 
mumkin. Terminal shoxchalar sohasida nerv ustunlari bo‘ylab nevrinomalarni 
hosil bo‘lishi “fil oyog‘i” belgisi bilan kechadi, ya’ni limfa suyuqligini oqishi 
buzilgani hisobiga zararlangan tana sohasining diffuz kattalishishi kuzatiladi. 
Bunda oyoq-qo‘l, yuz, til kattalashishi mumkin. Bosh, bo‘yin terisini gipertrofiyasi 
katta teri burmalarini paydo bo‘lishiga olib keladi. Shu narsa ham ma’lumki ichki 
a’zolar gipertrofiyasi bo‘lishi mumkin. Bu hamma belgilar bemorga og‘riq va 
hayotiga havf solmaydi.
Neyrofibromatoz uchun terida och jigarrang rangli pigment dog‘larning 
bo‘lishi xarakterli. Pigment dog‘lar bitta yoki ko‘p sonli bo‘lishi mumkin va 
tanada, bo‘yinda kam hollarda yuzda va oyoq-qo‘llarda bo‘lib, tuklar bilan 
qoplangan. Ba’zi hollarda dog‘lar ko‘kimtir yoki binafsha rangda bo‘lib, kam 
hollarda depigmentatsiya uchraydi. Ba’zi mutaxassislar fikricha 6 pigment 
dog‘larning diametri 1,5 sm bo‘lishi va boshqa belgilarning uchramasligi 
neyrofibromatoz tashhisini tasdiqlaydi. Neyrofibromatoz-1 asosiy belgisi bo‘lib, 
kamalak pardasida oqish dog‘ gamartoma – Lish tugunining bo‘lishidir. Lish 
tuguni neyrofibromatoz-1 bilan kasallangan 94% bemorlarda uchrab, 
neyrofibromatoz-2 bilan kasallanganlarda uchramaydi.
Reklingauzen kasalligida ko‘pincha skeletni o‘zgarishlari uchraydi. Skelet 
tomonidan o‘zgarishlar spetsefik bo‘lmasdan skolioz, spondipolistez, umurtqa 
ravoqlarining o‘sib ketmasligi, kalla assimetriyasi va boshqa ko‘rinishida kechadi. 
Kasallik aqliy rivojlanishdan orqada qolishi, epileptik tutqanoqlar, vaqtdan oldin 
jinsiy yetilish, ginekomastiya bilan kechadi.
Neyrofibromatozning markaziy shaklida oqibati yomon va MNS da o‘smalar 
hosil bo‘lishi bilan xarakterlanadi. Ularni o‘sishi bosh va orqa miya o‘smalari 
uchun xos bo‘lgan belgilarni paydo bo‘lishi bilan kechadi. Ko‘pincha 
neyrofibromatoz-2 ning yagona ko‘rinishi bo‘lib, 2 tomonlama eshituv nervining 
nevrinomasi hisoblanadi.
Klassik shaklini tashhisoti qiyinchilik tug‘dirmaydi: terida pigment 
dog‘larining va teri osti nevrinomalarining bo‘lishi Reklingauzen kasalligidan 
dalolat beradi. Markaziy shakllarni tashhislash qiyin, bunda bosh va orqa miya 
o‘smalari paydo bo‘ladi. Bu holatlarda anamnezida qarindoshlarida xuddi shu 
kasallikni borligi tashhis qo‘yishga yordam beradi.
Davosi: asosan simptomatik; o‘smalar bo‘lsa jarrohlik yo‘li bilan.