Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Tomsonning tug‘ma miotoniyasi. 
Kasallik autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi. Bolada boshlang‘ich belgilari - 
yig‘laganda ovozi o‘zgarib, nafas yetishmaydigan holat paydo bo‘ladi, yig‘idan 
keyin u asta-sekin bo‘shashadi. Kasallik yaxshi kechadi, ba’zan 
progressivlanmaydi. Yosh o‘tgan sari mushak gipertrofiyasi (atletik qomat) 
rivojlanadi, lekin mushak kuchi uning tashqi ko‘rinishiga to‘g‘ri kelmaydi. 
Bemorlar ko‘pincha mushak tonusini lokal oshishiga shikoyat qiladilar. Yosh 
o‘tgan sayin miotonik fenomen yaqqolligi kamayadi.
Paroksizmal mioplegiya. 
Paroksizmal mioplegiya (davriy falajlik) – kam 
uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, skelet mushaklarining bo‘sh falaj hurujlari bilan 

---

 367
kechadi. Autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi. Giperkaliemik, gipokaliemik va 
normokaliemik shakli farqlanadi.
Paroksizmal mioplegiyaning shakli ayniqsa erkaklarda ko‘p uchraydi,. 
Kasallik 10-18 yoshda boshlanadi. Hurujlar ko‘pincha kechqurun yoki ertalab 
paydo bo‘ladi. Qo‘l-oyoqlarning, tana bo‘yin mushaklarni yaqqol kuchsizligi 
rivojlanib, keyinchalik falajga olib keladi. Og‘ir hollarda kuchsizlik yuz 
mushaklariga, nafas mushaklariga tarqalishi mumkin. Mushak tonusi keskin 
pasayadi, pay reflekslari yo‘qoladi. Giperemiya, terlash, chanqoqlik kuzatiladi. 
Huruj bir soatdan bir haftagacha davom etadi. Qo‘zg‘atuvchi omillarga 
uglevodlarni, tuzlarni ortiqcha iste’mol qilish, jismoniy va emotsional 
zo‘riqishlarni kiritish mumkin. Ayollarda hurujlar ko‘pincha hayzning 1-kuni 
paydo bo‘ladi. Qon zardobida kaliy pasayishi aniqlanadi (3 mmol/l dan past). 
Giperkaliemik shakli nisbatan kam uchraydi va erta yoshda boshlanadi. 
Xurujlar sovuq va uzoq vaqt harakatsizlikdan paydo bo‘ladi. Tipik holatdarda 
paroksizm yuz, qo‘l va oyoqlarda paresteziyadan boshlanadi. Huruj vaqtida qon 
zardobida kaliy miqdori oshadi (5 mmol/l dan baland). 
Normakaliemik shakli kam uchraydi, 10 yoshgacha rivojlanadi. Hurujlar bir 
necha kundan 2-3 haftagacha davom etadi, sovuq qotish, alkogol, jismoniy ish 
bilan shug‘illanish kasallikni qo‘zg‘atishi mumkin.
Paroksizmal mioplegiyada qalqonsimon bez, birlamchi aldosteronizm, 
Adisson kasalligining belgisi bo‘lishi mumkin, bundan tashqari qusish va ich 
ketishda ham uchrashi mumkin.