Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 4. Аутосом-рецессив типдаги ирсийланиш ва қондош никоҳ шажараси (фенилкетонурия).


Х-чатишган ирсийланиш
Х-хромосома билан чатишган (ёки тахминан чатишган) 370 тадан ортиқ касалликлар баён этилган. Касаллик оғирлиги жинсга боғлиқ. Касалликнинг тўлиқ шакллари асосан эркакларда кузатилади, сабаби улар Х-хромосомада жойлашган генлар бўйича гемизиготали. Агар мутация Х-хромосома билан рецессив чатишган генга тегишли бўлса (XR касаллиги), унда гетерозиготали аёллар соғлом бўлиб ген ташувчилари ҳисобланади (гомозиготалилар кўпчилик ҳолларда нобуд бўлишади). Агар мутация Х-хромосома билан чатишган доминант генга тааллуқли бўлса (XD касаллиги), бунда гетерозиготали аёлларда касаллик енгил шаклда намоён бўлади (гомозиготалилар нобуд бўлишади). Х-хромосома билан чатишган касалликларнинг муҳим ҳоссалари – уларнинг отадан ўғилга ўта олмаслигидир (сабаби ўғил отанинг Y генини наслга олади).
Х-чатишган касалликларни чақирувчи генлар Х-хромосомада жойлашган, шунинг учун бундай касалликлар турли жинсларда турлича намоён бўлади. Аёларда Х-хромосома иккита бўлганлиги боис, мутант ген юзага чиқиши кўп омилларга боғлиқ: аёл мутант ген бўйича гетерозиготалими ёки гомозиготалими, мутация доминантми ёки рецессивми. Қўшимча омил – аёл организми ҳужайраларида битта Х-хромосома инактивациясининг тасодифий ҳолати. Эркакларда фақат битта Х-хромосома, шунинг учун мутация аёлларда доминант ёки рецессивлигига боғлиқ бўлмаган ҳолда эркакларда мутация тўлиқ намоён бўлади.
Шундай қилиб, Х-чатишган доминант ёки Х-чатишган рецессив терминлари фақат аёлларда мутация юзага чиқишига тааллуқлидир. Аёлларда битта Х-хромосома инактивацияси сабабли Х-чатишган касалликларнинг доминант ёки рецессивлигини фарқлаш қийин. Ҳам орнитинкарбаиолтрансфераза етишмовчилигида (Х-чатишган доминант касаллик), ҳам Фабри касаллигида (Х-чатишган рецессив касаллик) гетерозиготалиларда патология белгилари аниқланади. Аниқ тушунчалари йўқ бўлиши муносабати билан бу касалликларни рецессив ёки доминант типларига ажратмасдан оддий Х-чатишган касалликлар деб қараш зарур.
Бундай ажратиш Х-чатишган касалликлар учун анча қулай, бу касалликларда гетерозиготалар одатда соғлом (масалан, Гунтер синдроми), ёки худди гемизиготали эркаклардаги каби симптомларга эга (масалан, Х-чатишган гипофосфатемик рахит).
Х-чатишган ирсийланишнинг энг муҳим хусусияти – белги эркак чизиғи бўйича наслдан-наслга ўтмайди, сабаби ўғил отадан Y-хромосомани олади. Лекин Х-чатишган касаллик билан хасталанган отадан бўлган қиз болалар мутант аллелни мерос қилиб олади, сабаби улар отадан Х-чатишган хромосомани олишади.
5-расмда Х-чатишган ирсийланишнинг ўзига хос хусусиятлари намойиш этилган:

• 
  Доминант касалликларнинг вертикал ирсийланиши (ҳам ота-она, ҳам болалар касал) ва горизонтал ирсийланишдан (ака ва опалар касал) фарқли улароқ, Х-чатишган рецессив касалликларнинг наслдан-наслга ўтиши анча мураккаб характерга эга. Касал эркакнинг қариндошлари орасида худди шу касаллик она томондаги тоғада ва она опасидан тўғилган бир қорин нари акаларда учрайди.
  
• 
  Гетерозиготали аёллар ўғил болалари 50% ҳолатда касал бўлади.
  
• 
  Касал эркакларнинг ҳамма қиз болалари гетерозиготали, ўғиллари эса соғлом.
  
• 
  Соғлом эркакларда мутант ген йўқ, ва уларнинг барча болалари соғлом.
  
• 
  Гомозиготали аёлларда доимо отаси касал, онаси эса гетерозиготали.