Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 7. Х-чатишган рецессив типли ирсийлик шажараси (Европа қироллар уйида А типидаги гемофилиянинг наслдан-наслга ўтиши).


Y-чатишган ирсийлик типи
1) Белги фақат ота йўналиши бўйлаб эркак жинсидагиларга ўтади.
Эркак жинсидагиларда Y-хромосома мавжудлиги белгининг Y-чатишган, ёки голандрик наслдан-наслга ўтишини тушунтиради, у фақат эркакларда учрайди ва ота томондаги авлодга отадан ўғилга ўтади.
Аутосома ва X-хромосомадан фарқли улароқ Y-хромосома нисбатан кам генларни ташийди (OMIM халқаро генлар катологи охирги маълумотларига биноан чамаси 40 та).
Бундай генларнинг унчалик катта бўлмаган қисми Х-хромосома генларига гомологик, фақат эркакларда учрайдиган бошқалари эса жинс ва сперматогенезни детерминациялаш назоратида қатнашади. Масалан, Y-хромосомада жинсий дифференциаллашиш дастурига жавобгар SRY ва AZF генлари мавжуд. Ушбу генларнинг ҳар биридаги мутациялар мояклар ривожланиши бузилишларига ва сперматогенез блокланишига олиб келади-ки, бу азоспермия билан юзага чиқади.
Бундай эркаклар бепуштлик билан хасталанади, шунинг учун уларнинг касаллиги наслдан-наслга ўтмайди. Бепуштликка бўлган шикояти бор эркакларни кўрсатилган генларда мутациялар бор-йўқлиги учун текшириш керак. Y-хромосомада жойлашган генларнинг биридаги мутацияларга ихтиознинг (балиқ териси) баъзи шакллари ва умуман хавфсиз белги – қулоқ супрасининг тук билан қопланиши хосдир.
8-расмда Y-чатишган ирсийлик типи шажараси келтирилган.

Расм 8. Y-чатишган ирсийлик типи шажараси (қулоқ супрасининг тук билан қопланиши)


Митохондриал ирсийлик
Митохондриялар тухум ҳужайраси цитоплазмаси орқали ўтади. Спермада митохондриялар йўқ, сабаби уларнинг цитоплазмаси эркак жинсидаги ҳужайралар етилишида элиминацияланади. Ҳар бир тухум ҳужайрада чамаси 25000 та митохондрия бор. Ҳар бир митохондрия ҳалқали хромосомага эга. Митохондрияларнинг турли генлари мутациялари баён қилинган. Митохондриал ДНК даги ген мутациялари Лебер кўрув нерви атрофиясида, митохондриал миопатияларда, яхши сифатли ўсмаларда (онкоцитомада), прогрессирланувчи офталмоплегияларда аниқланган.
Митохондриал ирсийлик қуйидаги белгиларига эга (9-расм).:
1) Касаллик фақат она орқали ўтади.
2) Ҳам қизлар, ҳам ўғил болалар касалланади.
3) Бемор оталардан касаллик қиз болаларга ҳам, ўғил болаларга ҳам ўтмайди.