Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 9. Митохондрий орқали нейтрал белгининг ўтишини намойиш қилувчи шажара (ДНК фрагменти).
Полигенли ирсийлик
Энг мураккаб ирсийлик – полигенли ҳисобланади, чунки бунда бир нечта локуслар алелари бир-бири билан аддитивлик тамойилида таъсир этишади, шу билан белги ёки касаллик хавфини юзага келтиради. Ҳар бир “ёмон” қўшимча аллел индивиднинг таъсирчанлигини оширади, лекин локусларнинг ҳеч бири маълум касаллик этиологияси учун жиддий бўлмайди. Шунинг учун бу вазиятда фенотип бўйича генотипни аниқлаш имкони йўқ. Ҳисоботлар кўрсатишича, одамлар умумий популяциясида полиген касалликларни картотекалаш қийин. Шу билан бирга, ушбу ирсийланиш типига хос белгилар мавжуд:
1) Касаллик ривожланиш хавфи шажарада бемор пробанд билан қариндошлик даражасига боғлиқ. Бемор пробанд билан кариндошлик қанчалик юқори бўлса, унинг қариндошлари учун ушбу касаллик билан хасталаниш шунчалик юқори. Қариндошликнинг биринчи даражаси учун касаллик хавфи популяцион хавфнинг квадрат илдизига тенг.
2) Касалликка мойиллик бемор қариндошлар сонига боғлиқ. Оилада қариндош беморлар сони қанчалик кўп бўлса, касалланиш хавфи шунчалик юқори бўлади. Агар пробанд ота-онаси соғлом бўлса, касалланиш хавфи 5-10%, агар ота-онанинг биттаси касал бўлса, хавф 10-20% ни, иккаласи касал бўлса – 40% гача ташкил қилади.
3) Пробанд касаллиги қанчалик оғир кечса (ёки ривожланиш нуқсони қанчалик қўпол бўлса), унинг қариндошлари учун касалланиш шунчалик юқори бўлади.
4) Касаллик битта жинсда анча кўп учраса, энг кам шикастланадиган жинс учун касалланиш хавфи шунчалик баланд бўлади.
5) Касаллик ирсийланиши юқори бўлса, унинг хавфи шунчалик юқори.
6) Иккита соғлом ота-оналарига эга оилаларга қараганда битта касал ота-онага эга оилаларда сибслар улуши 2,5 дан юқори бўлса, унда полигенли ирсийлик хосдир. Лекин ушбу нисбат 2,5 дан кичик бўлса ҳам бундай ирсийлик мустасно қилинмайди.


Кам сонли шажарани таҳлил этиш
Ҳозирги вақтда ўз ичига унчалик кўп бўлмаган оила аъзоларни олган шажаралар билан тўқнаш келиш мумкин. Бундай материални таҳлил учун барча маълумотлар жамланади ва сегрегацион таҳлил амалга оширилади. Белгининг моноген рецессив табиати ҳақидаги гипотезани текшириш моноген доминант ирсийланиш гипотезасини текширишга қараганда анча мураккаб масала, сабаби генеалогик материални тўплаш хусусиятлари ҳисобига келиб чиққан хатоликларга йўл қўймаслик зарурати тўғилади. Бу хатолик манбаи бўлиб кам сонли болали оилада белгининг намоён бўлмаслик эҳтимоли ҳисобланади, натижада бу оила генетика назаридан четда қолади.
Бундай танлов аралаш танловни шакллантиради ва генетик кўрсаткичлар бузилган бўлиб чиқади. Материални тўплаш мобайнида юзага келган хатоликларни ҳисобга олиш учун сегрегацион частоталар (SF) Вайнберг формуласи ёрдамида ҳисобланади:
 , (1)
 , (2)
бунда N – ушбу типдаги оилалар сони; Т – пробанд ҳисобга олинган ҳолда ушбу типдаги оиллардаги боллар сони; А – ушбу типдаги оиладаги касал болалар сони; SF – белгининг сегрегацион частотаси; SSF – статистик хато.
Ҳисоблаб чиқилган сегрегацион частота Стюдентнинг t-мезони қўлланилган ҳолда назарий кутилаётган частота билан солиштирилади:
T=(SF – SF_теор.)/ SSF, (3)
Бу ерда SF – эмпирик сегрегацион частота, SFтеор. – назарий кутилаётган сегрегацион частота, SSF – статистик хато.