БОБ 2. КЛИНИК-ГЕНЕАЛОГИК УСУЛ Клиник-генеалогик текширув клиник генетиканинг муҳим услуби ҳисобланади. Бу услуб ёрдамида пробандда, унинг бемор ва соғлом қариндошларида патологик белгиларни текшириш амалга оширилади. Услуб нисбатан оддий ва қулай, унинг негизини шажарани тузиш ва таҳлил қилиш ташкил этади, бу касаллик (белги)нинг ирсий ёки ирсий бўлмаган хусусиятини, касалликнинг наслдан-наслга ўтишининг моноген ёки полиген вариантини аниқлаш имконини беради.
Таҳлил учун материалларни тўплаш пробанд бўйича ёки ёппасига усулда олиб борилади. Услубни танлаш ўрганилаётган белги хусусияти ва унинг популяцияда тарқалганлиги билан аниқланади. Агар кам учрайдиган белгини ўрганиш масаласи қўйилган бўлса, бунда оилаларни қайд қилиш пробандга мос ҳолда амалга оширилади. Белгини ташувчи потенциал пробандлар ихтисослаштирилган даволаш муассасаларида ҳисобда бўлиши мумкин.
Агар ҳар бир одамда мавжуд бўлган белгининг ирсий табиатини текшириш режалаштирилган бўлса, материалларни тўплаш ёппасига усулда олиб борилади. Текшириладиган одамлар гуруҳи белгиланади (генерал мажмуа), ва ундан танлов шакллантирилади.
1-расмда шажара тузишда қўлланадиган стандарт усуллар ва белгилар келтирилган.
Текширув бошланадиган индивид (тиббий-генетик маслаҳатга мурожаат қилган шахс) пробанд, унинг қариндош ака-опалари – сибслар деб номланади. Шажарадаги ҳар бир аъзо иккита сондан иборат символ ва шифрига эга: рим рақами авлод номерини англатади (авлод юқоридан пастга номерланади, рақам шажарадан чапда қўйилади), араб рақами – индивид номерини кўрсатади (битта авлод аъзоларини номерлашда кетма-кетликда чапдан ўнгга қараб белгиланади). Ака ва опалар шажарада тўғилиш тартибида жойлаштирилади. Агар кўрилаётган белги бўйича эр-хотиннинг биттаси текширилмаса ва унинг шажараси келтирилмаса уни шажарада кўрсатиш шарт эмас.
Расм 1. Шажара тузишда қўлланиладиган стандарт усул ва шартли белгилар.
Барча индивидлар авлодлар бўйича қатъий бир қаторда жойлаштирилиши керак. Қаторлар орасида белгини “ўрнатиш” қўпол хато ҳисобланади. Шажара остида изоҳ – шартли равишда қабул қилинган белгиларга тушунтириш жойлаштирилади.
Шажара тўплаш анкеталашдан бошланади: пробанд ва унинг ота-оналари ФИШ, ёши, миллати, турли қариндошлари орасида қондош никоҳ мавжудлиги, бир хилдаги патологик белгиларга эга беморларни аниқлаш, бола тушиш, ўлик бола тўғилиш, боланинг эрта нобуд бўлиш, тўғма нуқсонларига, геном ёки хромосом мутацияларга эга болалар тўғилиш ҳодисалари мавжудлиги белгилаб олинади.
Оилавий альбом, тиббий архивлардан фойдаланиш мақсадга мувофиқдир. Шажара тузиш учун ишлатиладиган сўровнома-анкета 2-расмда мисол тариқасида келтирилган.
АНКЕТА
№
Савол
1.
Пробанд Ф.И.Ш.
Тўғилган сана:
Тўғилган жойи:
2.
Қон гуруҳи: Резус-фактор:
3.
Ота-оналарининг келиб чиқиши ва уларнинг ёши
Ота:
Она:
4.
Ота-она миллати:
Ота:
Она:
5.
Ота-она қон гуруҳи ва Rh
Ота:
Она:
6.
Тўғишган қариндошлик:
7.
Пробанднинг ёмон одатлари:
8.
Пробанд касби:
9.
Иш шароити зарарлилиги:
10.
Пробанднинг гинекологик анамнези:
ҳомиладорлик сони:
ҳомиладорлик кечиши:
ҳомиладорлик натижалари:
гинекологик касалликлар:
ҳайз функцияси:
11.
Бола қандайдир нуқсонлар, хол ва норлар ёки жисмоний камчиликлар билан тўғилганми:
12.
Пробанд ёки болага ионлантирувчи радиация таъсир қилганми:
13.
Ёндош касалликлар:
эндокринли:
юрак-қон томир:
ошқозон-ичак тракти:
инфекцион:
онкологик:
бошқа:
тўғма хусусиятлари:
14.
Пробанд ака ва опалари:
ёши:
ривожланиш хусусиятлари:
тўғма хусусиятлари:
15.
Она томонидан пробанд ота-онаси қариндошлари:
Пробанд бувиси:
миллати:
қон гуруҳи: Rh:
туғруқлар сони:
пробанд онаси тўғилишидаги ёши:
ёмон одатлари:
ҳозирги вақтдаги ёши ёки ўлган вақтдаги ёши (ўлим сабаби кўрсатилсин)
Пробанд буваси:
миллати:
қон гуруҳи: Rh:
пробанд онаси тўғилган вақтидаги ёши:
ҳозирги вақтдаги ёши ёки ўлган вақтдаги ёши (ўлим сабаби кўрсатилсин)
16.
Пробанд онасининг ака ва опалари:
ёши:
онкологик касалликлар:
тўғма касалликлар:
17.
Пробанднинг икки қорин нари ака ва опалари, онасининг жиянлари:
