Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Задача. 47 та паканалар меърий бўйга эга бўлган одамлар билан тузилган никоҳдан жами 54 та фарзанд дунёга келган (25 карлик ва 29 меъёрий бўйга эга). Одатдаги меърий инсонлар билан никоҳда бўлган 56 та меъёрий сибсларда 322 та бўйи меъёрда бўлган фарзанд туғилган. Паканалик генининг мосланувчанлигини аниқланг.
Ечими. Паканалар учун мосланувчанлик коэффициентини (w) аниқлаш учун, меъёрий бўйга эга бўлган инсонларнинг (w = 1) мосланувчанлигини генотипнинг оптимал мосланувчанлиги сифатида қабул қилинади. Бунда паканаларнинг ирсий мосланувчанлиги тенг бўлади:
w = (паканалардаги болаларнинг ўртача сони)/(меъёрий инсонлардаги болаларнинг ўртача сони) = (54/47)/(322/56) = 1,15/5,75 = 1/5 = 0,2.
Саралаш интенсивлиги s = 1 – 0,2 = 0,8.
Жавоб: паканалик генининг адаптивлиги 0,2 га тенг, унга қарши 0,8 саралаш интенсивлиги таъсир этади.
Мутациялар – бу физик, кимёвий ва биологик таъсиротлар натижасида ёки ўз-ўзидан (спонтан) тарзда ирсий материални тасодифий, йўналтирилмаган равишда ўзгаришидир.
Мутацион жараён – бу ирсий турли-туманликни ортишига олиб келувчи, янги аллелларни пайдо бўлишининг асосий манбаси саналади. Спонтан мутациялар пайдо бўлиш частотаси паст. Шунинг учун агар мутацияланиш бошқа популяцион омиллар таъсири контекстида эмас (масалан, генлар дрейфи ёки миграция), балки ўз-ўзидан юз берса, унда эволюция чексиз секин давом этган бўлар эди. Масалан, фараз қиламиз, бир геннинг икки аллели – А ва а мавжуд, А мутация натижасида а га айланади, бу ҳолатнинг частотаси эса бир авлод учун битта гаметага v ни ташкил қилади. Бундан ташқари, а аллели частотаси бошланишида р₀ га тенг. Бунга мос холда кейинги авлодда А турдаги v аллели а га айланди, бу аллел частотаси эса р₁ = р₀(1 – ν) тенг. Иккинчи авлодда қолган А аллелларнинг ν улуши яна а га мутацияланади, А частотаси эса қуйидагига тенг бўлади:
р₂ р₁ (1 – ν)×(1 – ν) = р₀(1 – ν)² (11)
t авлоди ўтиши билан А аллели частотаси қуйидагига тенг бўлади:
р₀(1 – ν)_t , (15)
1 – ν) < 1 қиймати сабабли, вақт ўтиши билан А аллелининг учраш даражасини камайиши табиийдир.
Бироқ, барчаси ν қиймати билан белгиланади. У табиий шароитларда жуда кам бўлади ва тахмиман 10^-5 га тенг. А аллели частотасини 1 дан 0,99 гача бундай суръатда ўзгартириши учун тахминан 1000 йил керак бўлади.
Шундай қилиб, мутациялар қайсидир даражада аллеллар частотасини сезиларли тарзда ўзгартириши учун хаддан ташқари кўп вақт талаб этилади. Доминант мутациялар юзага келиш тезлигини баҳолаш учун рецессив белгили ота-оналардан туғилган доминант белгиларга эга авлодларнинг сонини билиш ва мутация юз берган гаметаларни барча ота-она гаметаларига нисбатан уларлар нисбатини хисоблаш керак (бевосита усул). Билвосита усулда доминант (р) ва рецессив аллеллар (q) қуйидаги формула билан хисобланади:
р = u/s (13)
ва
q= u / s, (14)
бу ерда, u – мутацияланиш частотаси, s – сараланиш коэффициенти. Летал генлар учун формула бошқача кўринишга эга бўлади:
p = u (18)
ва
q = u. (19)
Масала. Аутосом-рецессив аллел таъсирида келиб чиққан фенилкетонурия билан туғилган чақалоқлар учраш даражаси битта популяцияда 4:100000 ни ташкил қилади. Фенилкетонурия аллелида меъёрий генни мутацияланиш жадаллигини аниқланг.
Фенилкетонурия билан касалланган беморлар авлод қолдирмайдилар, шунинг учун s = 1 га тенг. Мутацияланиш частотаси u = q2 ни ташкил қилади, яъни у рецессив генотиплар частотасига тенг. Жавоб: u = 4:100 000.
Инбридинг – бу биологик қариндошлар ўртасидаги никоҳ. Чатишув тасодифий ва икки генотиплар учун чатишувлар эҳтимоли, улар частотасининг ҳосиласига тенг бўлганда Харди-Вайнберг қонунияти таъсир қилади. Инбридинг тасодифий бўлмаган чатишувлар вариантларидан бири бўлиб, бунда ирсий жихатдан бир-бирига қариндош бўлган зотлар томонидан авлод қолдирилади. Чунки бошқа организмларга нисбатан қариндошлар ирсий жихатдан бир-бири билан ўхшаш, инбридинг эҳтимолий чатишувда назарий жихатдан кутиладиган гомозиготлар частотасини ошишига ва гетерозиготлар частотасини камайишига олиб келади (зеро, бунда аллеллар частотаси ўзгармайди).
Инбридинг коэффициенти инбридингнинг ирсий оқибатининг ўлчови бўлиб хизмат қилиб, бу қандайдир тахминий танланган аутосом локус бўйича гомозигот авлод келиб чиқиш эҳтимолининг англатади. Инбридинг коэффициенти F харфи билан белгиланади. F қиймати 0 дан 1 гача ўзгариб туради.
Гомозигот зотлар сонини ортиши билан намоён бўлишини популяциядаги инбридинг оқибатини қуйидаги формулани қўллаш орқали ифодалаш мумкин:
q²+ f×p×q = q, (20)
бунда p ва q – доминант ва рецессив аллел частотаси, f – инбридинг коэффициенти, q’ – инбред популяциядаги гомозиготлар частотаси.
Мисол кўриб чиқамиз. Аутосом-рецессив белгининг q аллели частотаси 0,0001 га тенг бўлса, унда панмиктик популяциядаги инсонларда белгининг частотаси (f = 0) 0,0001² = 0,0000001 (ўн миллионга бир холат) га тенг бўлади. Агар q аллели частотаси f = 0,001 деб фараз қилсак, аутосом-рецессив белгига эга инсонлар улуши қуйидагига тенг бўлади:
q²+ f×p×q = 0,0000001 + 0,001×0,9999×0,0001 = 0,00000019999.
Демак, 0,1% даражада популяциядаги инбридингда аутосом-рецессив белгили инсонлар сони икки марта ортади.
Инбридинг коэффициентини аниқлашга мисол сифатида қуйидаги масалани ечимини кўриб чиқамиз.