Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

1
2
1
2
3
4
5
6
I.
II.
III.
3
4
Авлодлар рим рақамида шажаранинг ўнг томонида юқоридан паст томонга қараб қўйилади.
Бир авлод аъзолари араб рақамида ёшига қараб чапдан ўнгга томон ёзилади ёки белгиланади.
Шажарадаги ҳар бир аъзо ёки шахс ўз шифрига эга бўлиб қуйидагича белгиланади (м-н: III – 4).

Аутосом-доминант ирсийланиш

• Касаллик билан туғилиш учун, албатта касаллик ота ёки онада бўлиши керак;
• Агарда ота-оналаридан биттаси касал ,иккинчиси соғлом бўлса,фарзандларининг ярми-соғ,ярми-касал туғилади.
• Касал ота-оналардан соғлом фарзанд туғилса,уларнинг болалари соғлом туғилади.
• Белги ёки касаллик аёл ва эркакларда бир хил учрайди;
• Касаллик ҳар бир авлод(вертикал ҳолат)да кузатилади;
• Гетерозиготли индивидлар (Аа) касал бўлади;

1
2
1
2
3
4
5
6
7
3
4
I.
II.
III.
1
2

Доминант ирсийланиш клиник намоён бўлиши ҳар хил оилаларда ёки оила аъзолари орасида полиморфизм ҳолатлари билан характерланади.

Доминант ирсийланиш клиник намоён бўлиши ҳар хил оилаларда ёки оила аъзолари орасида полиморфизм ҳолатлари билан характерланади.

А-Д ирсийланадиган касалликлар:

Нейрофиброматоз I-тип,

Ахондроплозия

Марфан,

Элерса-Данло

Полидактилия,

Синдактилия,

Лаб ва танглай ажралиши

Катаракт, Глаукома ва синдромлар

Нейрофиброматоз

«Кофе сут билан»
Нейрофиброма

АХОНДРОПЛАЗИЯ

• Этиологияси ген мутацияси:
• Патогенезида тоғайланиш ва суякланиш бузилиши кузатилади
• Клиник белгилар: танага нисбатан кўл-оёқлари калта бўлиши, бош суяги катта (гидроцефалия) асосон пешана ва энсалари бўртиши, эгарсимон бурун каншири,эпикант, гипертелоризм ва бошқа белгилар кузатилади.