Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

• клинико-генеалогик
• эгизаклар
• цитогенетик
• биохимиявий
• популяцион-статистик
• иммуногенетик
• дерматоглифика
• молекуляр генетика

Клиник-Генеалогик усул аҳамияти

• Бу усул ёрдамида–
• касаллик ёки белгининг ирсий, ирсий эмаслигини
• касаллик ёки белгининг ирсийланиш типларини
• қориндошлик даражаларини
• Қориндошлараро никоҳлик даражаларини
• геннинг пенетрантлигини
• мутацион жараёнларнинг интенсивлигини ўрганишда
• генларнинг ўзаро таъсир механизмини ёритишда
• Асосан Тиббий-генетик маслаҳат беришда катта аҳамиятга эгадир.

Клиник-Генеалогик усули ўз навбатида 3та-босқичда амалга оширилади

1-босқичда: Маълумот тўпланади.

2-босқичда: Тўпланган маълумот асосида символлар ёрдамида

оилавий шажара тузилади.

3-босқичда: Тузилган шажара таҳлил қилинади.

-Оила ҳақида маълумот тўплаш маслаҳат олаётган шахсдан яъни пробанддан йиғилади.

• Пробанд- деб бирор бир белги ёки касаллик бўйича текширилаётган шахс ёки тасодифан врач-генетик назарига тушган шахсга айтилади.
• Шажара пастдан юқорига қараб тузилади ва яққоллаштириб стандарт символлардан фойдаланиб, график тарзда тасвирланади.

ота
она
киз
угил
Жинси номаълум
Кариндошлар
орасидаги никоҳ
Шажарада ишлатиладиган шартли белгилар
хомиладорлик
Аборт
Касаллар
Ген ташувчилар (гетерозиготлар)
Пробанд
эгизаклар
ўлганлар
ота
к
)
Эркаклар
Аёллар
Никоҳлик
Авлод ва авлод аъзоларини белгилаш