Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

МаРФАН

ЭлерсаДано
Полидактилия

СИНДАКТИЛИЯ

Лаб ва танглай ажралиши

Аутосом-рецессив ирсийланиш
1
2
1
2
3
4
5
6
I.
II.
III.
3
4

• Касалнинг ,коида бўйича ота-оналари соғлом ташувчи Аа(гетерозигота) асосан қариндошлараро никоҳларда кузатилиб,уларда ўртача 1/4касал,3/4соғлом туғилади.
• Касаллик ёки белги Эркак ва аёлларда бир хил учрайди.
• Касаллик асосан битта авлодда (горизонталь занжир)ҳолатда кузатилади.Айрим авлодларда умуман кузатилмайди.
• Гетерозиготли индивидлар (Аа) соғлом ташувчи.
• Касаллар сони шажарада кам бўлади.

КЎК ЁКИ КУЛРАНГ КЎЗЛАР

Муковисцидоз

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

АЛЬБИНИЗМ

ТУҒМА КАРЛИК

ТУҒМА КАРЛИК

Галактоземия
X-хромосомага бириккан доминант ирсийланиш
1
2
1
2
3
I.
II.
III.

• Белги ёки касаллик аёлларда эркакларга қараганда кўпроқ учрайди.
• Касал оналар касалликни болаларига жинсидан катъий назар бир хил ўтказади.
• Агарда ота касал бўлса, касаллик ҳамма қизларида кузатилади, ўғилларида эса касаллик ҳеч қачон кузатилмайди.

1
2
3
4
5
6
7
8
4
1
6
5
4
3
2
IV.
9

Х-жинсий хромосомага бириккан-доминант типда ирсийланади:

• гипофосфатемия.Пигмент тута олмаслик, фокаль тери гипоплазия,

Витамин Д-резистент рахит