Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

Р2 +2рq +q2 = 1

.

• популяцияларнинг генетик структурасини аниқлаш, ирсий касалликларнинг олдини олиш чораларини ишлаб чиқишда катта аҳамиятга эгадир.
• Бу усулни амалий машғулотларда батафсил ўрганамиз.

Биохимиявий усул.

• Бу усул биохимиявий жараёнларга асосланиб, асосан ген касалликларни диагностика қилишда катта аҳамиятга эга. Масалан: Фенилкетонурияда фенилаланин концентрациясини, галактоземияда қонда,сийдикда галактоза миқдорини аниқлаб, ташҳис қўйиш мумкин.

Б/Х Афзалликлари ва Б/Х кўрсатмалар

• Афзаллиги:
• - Қулай,
• - арзон,
• - Тезкор(экспресс) натижа олиш,
• -ишончлиги юқорилиги билан фарқланади.
• Олинган биоматериалларда миқдорий ва сифат таҳлиллар пренаталь ва постнаталь даврларда ўтказиш мумкин.

• Б/Х усулга кўрсатмалар:
• Она сутини кўтара олмаслик
• Баъзи бир маҳсулотларни кўтара олмаслик
• Ақлий-жисмоний ривожланишда орқада қолиш
• Талваса, тутқаноқ ҳолатларда
• Тери ва тери ҳосилаларидаги бузилишларда
• Сийдиги ёки аҳлатда ўзига хос ҳидлар
• Ҳаракат-таянч тизимидаги бузилишлар
• Гемолитик камқонлик ва бошқа ҳолатларда

Тандем масс-спектрометрия

• Бу усул замонавий усул бўлиб хроматография йўли билан, кичик (микро) миқдорда биологик материалларда 3000дан ортиқ бирикмаларни анализ(таҳлил) қилиш мумкин

Иммуногенетика усули.

• Иммуногенетика - одам генетикасининг бир соҳаси бўлиб антигенлap спецификлиги ирсийланиши қонуниятларини иммунитет реакцияларининг асосида ирсият ролини ўрганади.
• Иммуногенетика усули асосан агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, гемоглобинопатия, ирсий иммунотанқислик ва бошқа ҳолатларда кўллаш мумкин.
• Тиббиёт амалиётида бу усулнинг кам қўлланилиши сабаби шундаки кўп вақт талаб қилинади, қиммат ва бир хил ирсиятга эга бўлган ҳайвонлар керак бўлади.