Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

Пигмент тута олмаслик
X-хромосомга бириккан рецессив ирсийланиш
1
2
1
2
3
4
5
6
I.
II.
III.

• Кўпроқ касаллик эркакларда учрайди.
• Касаллик кўп ҳолатларда соғлом ташувчи аёллардан ўтади.
• Касал ота ҳеч қачон касаллик генларини ўғилларига ўтказмайди,аммо соглом касаллик генларини ташувчи ҳисобланади.
• Агарда аёл соглом ташувчи бўлса,ўғилларнинг ярми касал,ярми соғлом,қизларининг ярми соғлом ташувчи, ярми соғлом бўлади.
• Агар пробанд аёл касал бўлса,унинг отаси ва ўғилларининг ҳаммаси касал бўлади.

1
2
3
4
5
6
7
8

Х-жинсий хромосомага бириккан –рецессив типда ирсийланади

• Дальтонизм, Гемофилия,
• Леша-Нихана
• Дюшен миодистрофияси синдромлари

Дальтонизм

Рабкин ёки Ишихара жадвали
Ихтиоз

Гемофилия

Леша-НиханА

Сийдик кислотаси ортиб кетиши ҳисобига.Клиник
Сийдиги тўқ сариқ рангда бўлиши, (аутоагрессия), ДЦП ўхшаш белгилар

ПМД ДЮШЕН

Y-хромосомага бириккан ирсийланиш
1
2
1
2
3
4
I.
II.
III.

• Касаллик ҳамма авлодда кузатилади;
• Фақат эркаклар касалланади.;
• Ота касал бўлса ҳамма ўғиллари касал бўлади.;
• Ирсийланиш эҳтимоли ўғил болаларда 100%.

1
2
3
4

У-бириккан ирсийлананиш типи

• У-хромосомада 20яқин ген мавжуд бўлиб,

қуйидаги синдромлар ушбу типда ирсийланади:

• -Уруғдонни ривожлантирувчи
• -Бўй ўсишини назорат қилувчи
• -Қулоқ супраси ва ўрта бармоқлар тукланиш
• -Жинс шаклланиши бузилиши
• - Соч тўкилиши ва ҳ.о