Тиббий генетиканинг текшириш усуллари

Митохондриаль ирсийланиш

• Касаллик фақат онадан ўтади.
• Она касал бўлганда фарзандлари жинсидан қатъий назар касал туғилади..
• Ота касал бўлганда,касаллик фарзандларига ўтмайди.
• Прогрессивланувчи офтальмаплегия,митохондраль миопатия, кўрув нерв толасининг атрофияси, онкоцитомия, MELAS синдромлари

1
2
1
2
3
4
5
6
7
3
4
I.
II.
III.
1
2
-Паст бўйлик
-Шайтонлаш
-Эндокринопатия
-Руҳий бузилишлар
-эшитиши сусайиши
-Жисмоний юкламаларни
кўтара олмаслик ва ҳ.о.

Эгизаклар усули.

• - Бу усулга 1875 йилда Ф.Гальтон

томонидан асос солинган.

• Бу усул ёрдамида белги ёки касалликнинг ривожланишида ирсият ва муҳитнинг омилларининг роли аниқлаш мумкин ва аниқлашда Хольцингер формуласидан фойдаланилади.

Белги	Конкордантлик, %
	Монозиготали эгизаклар	Дизиготли эгизаклар
	Одатий белгилар
Қон гурухи(АВО) Кўз ранги Соч ранги	100 99,5 97		40 28 23
	Патологик белгилар
Бронхиаль астма Қизамиқ Сил Шизофрения	19 98 87 70		4,8 94 25 13

ХОЛЬЦИНГЕР формуласи: Н Х 100%=100 %

ХОЛЬЦИНГЕР формуласи: Н Х 100%=100 %

Бунда Н-ирсийланиш коэффициенти.

• МЗК - монозиготалилар конкордантлиги.
• ДЗК - дизиготалилар конкордантлиги.
• Е = 100%-Н(100%)=0

Бунда Е-муҳит таъсирининг кўрсаткичидир.

• Масалан, қон гурухи мисолида муҳитнинг ва ирсиятнинг ролини кўриб чиқамиз. Монозиготалиларда гурухи конкордантлиги 100% ёки 1га тенг дизиготалиларда 40%га (0,4) тенг,
• Шундай қилиб қон гурухи каби белгилар асосан генотип ҳисобига келиб чиқишини билдиради.

•  

Цитогенетик усул.

• Бу усул биринчи бўлиб Лежен томонидан 1959йилда Даун синдромида

47 та хромосома бўлиши аниқланган.

кариотиплаш усулининг Аҳамияти

• Хромосомалар тузилиши ва сонининг ўзгаришларига боғлиқ бўлган касалликлар диагностикасида
• -хромосомаларни карталаштиришда
• хромосомаларнинг полиморфизмини ўрганиш ва бошқа ирсий муаммоларни аниқлашда кенг қўлланилади.

Кариотиплаш усулига кўрсатмалар

• Геном ва хромосома синдромларига гумон қилинганда
• Туғма ривожланиш нуқсонларда
• Ақлий-жисмоний, жинсий ривожланишдан орқада қолганда
• Ҳомиладорликда спонтан аборт, ўлик туғилишлар кузатилганда
• Репродуктив бузилишлар: Бирламчи аменорея, бепуштлик
• Пренаталь диагностикада ва ҳ.о

Fluorescence in situ Hybridization (FISH)

ПОПУЛЯЦИОН -СТАТИСТИК УСУЛИ

• Генетикада одам популяцияси-деб узоқ вақт (бир неча авлод давомида) маълум ареалда яшайдиган, шу ареалга адаптациялашган, панмиксия билан характерлганадиган эркин никоҳда бўлувчи кўп сонли одамлар гуруҳи тушунилади.
• Статистика-ҳисоб,китоб йўли билан назарий

маълум бир популяциянинг генетик структурасини ва аллельлар частотасини ўрганиш мумкин, бунда: Хадри-Вайнберг формуласи