Respublikasi oliy va o rta maxsus ta’lim

Xromosomalar m utatsiyasi xrom osom alarning soni, hajm i va tuzilishining o'zgarishi bilan aloqador. X rom osom alar tuzi- lishining o'zgarishi bir xromosoma doirasida yoki xrom osom a- lararo bo'ladi. X rom osom alar tuzilishi o'zgarishi uch xil de­ letsiya, duplikatsiya, inversiya tip ida nam oyon bo'ladi. Faraz qilaylik b iro rta xrom osom a ABCDEFH qism lardan tuzilgan. A gar uning biror qismi m asalan: DEFH uzilib qolsa, bu de- letsiyaga, mabodo ana shu uzilgan qism boshqa xrom osom a - ga qo'shilsa, bu duplikatsiyaga misol bo'ladi. Bir xrom osom aning biror qism i boshqa qism bilan o 'rin alm ashsa, chunonchi, В qismini o'rniga D qism, aksincha, D qismining o'rniga В qism joylashsa, bunday xromosoma o'zgarishi inversiya deyiladi.
A
В

С
D E F

26 -rasm da 1-Gomologik ju ft xrom osom alarining dastlabki holati; 2-DEFH bo'laklarining yo'qotilishi; 3-S bo'lagi d u p - likatsiyasi; 4-BCD bo'laklarning inversiyasi; 5-DE bo'laklarning inversiyasi; 6-DE bo'laklarning inversiya-qayta joylashishi.
Inversiyada xromosoma qism lari uzaym aydi ham , qisqar- m aydi ham. Uning b a’zi qismlari xromosomadagi joyini 180°ga o'zgartiradi. K o'pgina m utatsiyalar fenotipda nam oyon bo'ladi. M asalan, odam dagi beshinchi xrom osom a kalta bo'lagining deletsiyasi « M ushuk chinqirog'i» kasalini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug'ilganida yig'lash o'rniga m ushukchalar sin­ gari «miyov-miyov» degan ovoz chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatin in g nosog'lomligi belgisidir. U larda faq a t ovoz ap - p aratidagina em as, m arkaziy nerv sistem asida ham kasallik bo'ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fen o tip d a n am o ­ yon bo'ladi. B unday kasallikka chalingan bolalar g o 'd aklik davrida yoq o'ladilar. 4,13,18-xromosomalardagi deletsiya ham og'ir aqliy kasalliklarning paydo bo'lishiga olib keladi.
Genom m utatsiyalar xrom osom alar sonining o'zgarishi bi­ lan aloqador. U ikki xil: poliploidiya va aneuploidiyaga bo'­ linadi. Poliploidiya xrom osom alarning necha k arra ortishi bi­ lan bog'liq. Xrom osom alarning k arra ortig'i som atik h u jay ra la r­ da ham da gam etalarda ro 'y berishi mum kin. A gar odam ning ba’zi hujayralarida 69 xromosoma bo'lsa, uni triploid, 92 ta bo'lsa, te traploid deb ataladi. O dam em brion rivojlanishida m urtakning 69 xrom osom aga ega bo'lish hollari ro 'y berishi aniqlangan. L ekin b unday k a r io tip g a ega m u r ta k bir yoki ikki oyligida nobud bo'ladi. D astlab 60-yillarda bunday kari- otipli homilaning atigi bir foizi 6-7 yilgacha rivojlanishi kuza­ tilgan. Triploid o'g'il bola homilalik davrida aniqlangan bo'lsat, hozirgi paytga kelib 60 ta tu g 'ilg an trip lo id bolalar 7 k u n - gacha um r ko'rishi mumkinligi aniqlangan.
X ro m o so m alari tr ip lo id b o 'lg a n b o la la rd a b o sh m iya, yurak, ovqat hazm qilish va boshqa a ’zolari ko'p yetishm ovchi- liklarga ega bo'lib, bu nuqsonlar bolaning hayotchanligining yo'qolishiga olib keladi. Tetroploid xrom osom ali bolalar juda kam bo'ladi. Xromosoma tuzilishida kam chiliklar bilan o'lgan hom ilalarning atigi 5-6 foizi tetroploidlarga to 'g 'r i keladi. U lar ona qornida 2 oylikka y e tar- y e tm as o'ladilar. A dabiyotlarda qayd etilishicha, faq a t 5 m arta, tetroploid bolalar tu g 'ilg an


va tez o ra d a o 'lg an. P o lip lo id iya o d a td a xrom osom aning uzunasiga il^kiga bo'linishi, lekin anofazada ikki qutbga ta r- qalmasligi natijasida ro 'y beradi.