|
Aneuploidiya xrom osom alar sonining 1,2,3 taga ortishi yoki kam ayi^hidan iborat. A neuploidiyaning h ^ r xillarining tak - rorlanish darajasi 15 -jadvalda keltirilgah.
M a’htfnki, odam da 23 ju f t xromosoma, odam sim on mjay- m unlarda esa 24 ju f t xrom osom alar Uchraydi. Taxm in qilini- shicha, odam ning ikkinchi xrom osom asining ikkita k a tta va kichik yelkalari shim panzefting 12- va 13 -xrom osom alariga g o r illa v a o r a n g u ta n n in g 13 - v a 1 4 - x ro m o s o m a la r ig a
o 'xshashdir.
!
Odamda aneuploidiyaning har x il turlari va
u larn in g takrorlanish darajasi
IS-jadval
Хгодпозоmalar Sindrom Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchrash
darajasi
Autosomalar
21 xromosomaning uchta bo'lishi Daun 1/700
13 xromosomaning uchta bo'lishi Patau 1/5000
18 xromosomaning uchta bo'lishi Edvars 1/10000
Jinsiy xromosomalar (Ayollarda)
Bitta X jinsiy xromosomali Shereshev Temer 1/5000 Uchta X jinsiy xromosomali X trisomiyasi 1/700 To'rtta X jinsiy xromosomali X tetrasomiyasi 1/700 Beshta X jinsiy xromosomali X pentasomiyasi 1/700
Jinsiy xromosomalar (Erkaklarda)
XYY trisomiyali Normal 1/1000
XXY trisomiyali Klaynfelter 1/500
XXYY tetrasomiyali Klaynfelter 1/500
XXXY tetrasomiyali Klaynfelter 1/500
XXXXY pentasomiyali Klaynfelter 1/500
XXXXXY geksasomiyali Klaynfelter 1/500
X rom osom alar tuzilishidagi o 'z g a r ish la rn i fa rq la n tir ish uchun 1971 yili bo'lib o 'tgan Parij konferensiyasi alohida ram z (sim vol)larni taklif etadi (16-jadval).
Odam xrom osom a tuzilishidagi o'zgarishlarni farqlantiruvchi tim sollar
Del Deletsiya
Der Qurama Xromosoma Dup Duplikatsiya .
1 Ins Insersiya (ulangan)
R Doira shakldagi xromosoma
Inv - ins O'xshash nukleotidlar majmuasi 180°C ga o'zgargan Rep Retsiprok translokatsiya
Rec Rekombinant xromosoma ^
Rob Nogomologik xromosomalarning uzun yelkalarini translokatsiyasi T Translokatsiya ,
Ter Terminal yoki xromosomaning oxirgi bo'lagi (pter - kalta yelkaning oxiri, qter - uzun yelkaning oxiri)
Uzilish lekin qo'shilmagan Uzilishi va qo'shilish
dan gacha
M azkur timsollar bo'yicha tuzilishi o'zgargan xrom osom a la r oldin qavs ichiga qo'yiladi. M asalan, 46 XX del (xq) — ayollar kariotipi X xromosoma uzun yelkasining deletsiyasi;
46 ^ Y r (18) erkak organizmi 46 xromosomasi va 18 xro- mosomasi doira shaklida;
45 X X rob (15,21) 45 xrom osom ali ayol organizm i va 15 ham da 21 xrom osom alarning uzun yelkalari tranlakatsiyaga yo'liqqan; (
46 XY1; (2:5) q 21: q 31 /2 va 5 akratsen trik xrom osom alar o 'z larining sentro m erin i b irlash tirib uzun yelkalari orasida translakatsiya ro 'y bergan va bitta m e ta tsen trik xromosoma va bitta subm etatsentrik xromosoma hosil bo'lgan.
t A gar kario& pdagi bir xromosoma kam bo'lsa, buni mono- somik, b i t ta ’xrom osom a ortiqcha bo'lsa trisom ik, ikkita or-
' tiqcha bo'lsa tetrasom ik, uchta va undan ko'p orticfcha bo'lsa, polisomiklar deb ataladi. ^
O dam larda to'liq trisom iklar 8,9,13,14,18,21 va X ham da Y xrom osom alarda kuzatilgan. Q ayd etilgan trisom iyalardan faqat 21 va 22 xromosoma trisom iyalar hayotchan bo'lib, qol gan auto^oma trisom iyalar homilalik davrida yoki tug'ilgandan so'ng nobud boTadi. X xrom osom aning 5 tagacha bo'lgan poli- som iyasi esa h a y o tch an bo'ladi. M onosom iklarning 20 foiz hom iladorlikning birinchi oylarida yoki hom ilaning keyingi
rivojlanish davrida halok bo'ladi. B unday o'lim genlar biriki shi butun bir sistem asining (xromosomalarning) yo'qolishi bi lan aloqador. T u g 'ilg a n fa rz a n d la r orasid a m onosom ik lar uchrashi m um kin (masalan, S hereshevskiy-T erner sindromi).
2 6 - r a s m . Xromosoma sonining o'zgarishi bilan bog'liq m utatsiyalar (aneuploidiya: A-Patau, B-Edvars, C-Daun,
D -Shereshevskiy-Terner sindrom lari).
X ro m o so m a la r i an e u p lo id iy a b o 'lg a n s h a x s la r p a y d o bo‘lishining tafsiloti shunday: tashqi, ichki ta ’sirlar tufayli m e yoz bo'linish I anafazasida va II anafazasida m iqdor j ih a t dan o rtiq ch a va kam xrom osom ali g am e ta la ri riv o jlan ad i. S hunday gam etalam ing u ru g ‘lanishda qatn ash ish lari tufayli geteroploid zigotalar paydo bo'ladi. S h u n d ay z ig o ta la rd an D aun, K la y n fe ltr, E dvars, P a ta u sin d ro m ig a ega b o 'lg an odam lar rivojlanishi m um kin. B unday kasalliklarning o'ziga xos tom onlari haqida to'xtalib o'tamiz.
D aun sindrom ida boshi kichik, ko'zi qiyshiq, quloq sup rasi kichik, ta n a va oyoq-qo'llari nom utanosib, panjalari kal ta, ko'pchiligida yurak parogi, o'g'il bolalar b epusht bo'ladi. P a ta u s in d ro m id a bosh m iy a d a n u q s o n la r ( p e s h a n a bo'laklari, m iyachaning rivojlanm ay qolishi) y u rak - to m irla r, b u y ra k la r tu z ilish id a b ir q a n c h a k a m c h ilik la r n a m o y o n
bo'ladi.
Edvars sindrom ida hayot uchun o 'ta m uhim ichki a ’zolarda, jum ladan yurak, o'pka, buyraklarda nuqsonlar bo'lishi, m iya cha h u jay ra lari atrofida uchrashi kuzatiladi. P a ta u , E dvars kasaliga duchor bo'lganlar hom iladorlikning 4-5 oylarida o'ladi yoki tug'ilgandan so'ng 70 foizi bir oygacha yashaydi xolos.
Do'stlaringiz bilan baham: |
