Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Gentington kasalligi 
Bu kasallik 100.000 aholi soniga nisbatan 4-6 tasida uchraydi, bu kasallik 
autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi. Bu kasallikning yagona xususiyatlaridan biri 
bo‘lib antitsipatsiya fenomeni hisoblanadi, ya’ni kasallikni og‘irligini oshib borishi 
va uni yoshlikda paydo bo‘lishi. 
Patologoanatomiyasi.
Bu kasallik bosh miya po‘stlog‘ida diffuz o‘zgarishlar 
bilan xarakterlanadi. Bu yerda nucleus lentiformis bujmaygan bo‘ladi, putamen da 
hujayralar yo‘qoladi. Rangpar sharda ikkilamchi qayta o‘zgarishlar paydo bo‘ladi.

---

 382
Miyani neyrotransmitter tizimini tekshirilganda bazal gangliyalarda 
atsetilxolin, serotonin, GAMK va nitropeptid (metenkefalin, V-endorfin, R 
substansiyasi, angiotenzin) miqdorini kamayishi aniqlanadi.
Taxmin qilinishicha Gentington kasalligi glutamatergik kortikostrear yo‘lni 
shikastlanishi bilan ta’sir qiladi. Bu o‘z navbatida corpus striatum neyronlarini 
kuchli stimulyatsiyasiga va ko‘p sonli perekis radikallarini zararlanishi bilan 
kechadi.
Xoreik giperkinezlarini kelib chiqishda nasliy sabablardan po‘stloq osti 
o‘zaklarning dofaminergik aktivligini funksional ustunligi va qora moddaning 
dofaminergik neyronlarga GAMK tormozlanuvchi ta’sirini kamayishiga katta 
ahamiyat beriladi. Kasallikni kechki davrida corpus striatum ni dofamin 
retseptorlarini og‘ir zararlanishi natijasida bazal gangliyalarda dofaminergik 
jarayonlarning yetishmovchiligining klinikasida parkinsonizm simptomatikasi 
ustun bo‘ladi.
Klinik jixatdan Gentington kasalligini quyidagi shakllari farqlanadi: 
giperkinetik, akinetiko-rigidlik va ruhiy shakllari.
Kasallikni giperkinetik shakli
 
30-40 yoshdan keyin rivojlanadi, asta-sekin 
boshlanadi, uning asosiy ko‘rinishi mushaklarning xoreik ixtiyorsiz harakati va 
asta-sekin aqliy faoliyatini pasayishini hisoblanadi. Xoreik harakatlar 
hayajonlanganda kuchayadi va mushak tonusi pasayish fonida kuzatiladi va 
uyquda yo‘qoladi. Yurganda bemorlar sakrab, o‘ynab, tanasini qimirlatib yuradi, 
lekin muvozanatni saqlab turadi. Yuzini bujmaytirish, gapirganda ortiqcha ovozlar 
chiqarish, tilini chiqarganda ushlab turolmaslik xarakterli bo‘ladi. Vaqt o‘tgan sari 
giperkinezlar oshib boradi, bemorlar harakat qilish xususiyatini yo‘qotadi. Bundan 
tashqari Gentington kasalligida ruhiy buzilishlar ustunlik qiladi. Ruhiy buzilishlar 
asta-sekin oshib boradi (apatiya, xotirani susayishi, o‘ziga nisbatan tanqidni 
pasayishi), kasallik progressivlangan sari dementsiya rivojlanadi. Ba’zan eshituv, 
ko‘ruv gallyutsinatsiyalar, hamda qo‘zg‘alish holati rivojlanadi. 
5-10 % hollarda kasallikning akinetiko-rigidlik turi kuzatiladi. Bunda belgilar 
10-20 yoshda boshlanadi va tez progressirlanadi (Vestfal varianti). Klinik jixatdan 
mushaklar rigidligi, kontraktura, aqliy rivojlanishining buzilishi bilan 
xarakterlanadi. Xoreik giperkinez bo‘lmasligi mumkin. Ko‘pincha epileptik 
xurujlar, miokloniyalar, atetoz, distoniyalar, ataksiyalar, piramida belgilari va ko‘z 
harakatini buzilishlari uchraydi. 
Bemorlar orttirilgan kasallikdan vafot etishi mumkin, ba’zan suiqasd hollari 
uchrashi mumkin. 
Bosh miya KT sida har xil darajadagi tashqi va ichki gidrotsefaliya 
aniqlanadi. MRT da miya yon qorinchalarning kengayishi, dumli o‘zakning 
boshchasi atrofiyasi ko‘rinadi. Pozitron – emission tomografiyada miyani po‘stloq 
osti hosilalarida glyukoza metobolizmini kamayishi aniqlanadi. EEG da 
α
- ritmni 
depressiyasi va umuman bo‘lmasligi mumkin.
Gentington kasalligining geni 4 – xromosomaning kalta yelkasida joylashgan-
ligi 1983 yilda aniqlangan. 1993 y kasallikning 1T–15 geni identifikatsiya qilindi, 
va 5-sohada nostabil ketma-ketlikdagi trinukleotid takrorlanishlar ya’ni sitozin – 

---

 383
adenin guanin (SAG) tutadi. Normada bu tripletlarning soni 25-30 dan oshmaydi, 
mutant xromosomalarda ularning soni 37 dan oshadi. Qanchalik SAG – 
takrorlanishlar ko‘p uchrasa, shunchalik kasallik tez rivojlanadi va tez 
progressivlanadi. Kasallikning yomon sifatli yuvenil turi (akinetiko-regidlik) SAG – 
takrorlanishlarni ko‘p sonli nushalari mavjudligi bilan xarakterlanadi. Mutant allellar 
genetik nostabil bo‘lib, keyingi avlodlarda SAG–takrorlanishlarni darajasini oshishiga 
olib keladi. Kasallik ota avlodi tomonidan o‘tganda nostabillik yuqori bo‘ladi. 
Yuqoridagilarni barchasi antitsipatsiya va ota avlodi tomonidan o‘tish effektini 
tushuntiradi.
Gentington xoreyasida mutatsiya tabiatini aniqlanishi, kasallikni bevosita 
DNK – tashhis usullarini ishlab chiqish uchun imkoniyat yaratadi, bu usul SAG-
takrorlanishlarni ekspansiya darajasini aniqlashga asoslangan.
Gentington xoreyasini effektiv 
davosi
 
yo‘q. Neyroleptik guruhdagi 
antidofaminergik preparatlar (galoperidol, stelazin, etapfazin, tiaprid va bq.) 
qo‘llanilmoqda. Galoperidol 1,5-3 mg sut dozada qo‘llaniladi. Akinetiko- rigidlik 
shaklida dofaminergik tizim aktivligini oshiruvchi preparatlar (L-dofa, nakom, 
sinemet, madopar) qo‘llaniladi. Bundan tashqari nospetsefik metobolik ta’sir 
etuvchi preparatlar V guruh vitaminlar, nootroplar, serebrolizin ham qo‘llaniladi.
Hozirda tibbiy – genetik maslahathonalardan o‘tish va Gentington xoreya 
genini tashuvchilarni aniqlash birinchi darajali ahamiyatga ega.