382
Miyani neyrotransmitter tizimini tekshirilganda
bazal gangliyalarda
atsetilxolin, serotonin, GAMK va nitropeptid (metenkefalin, V-endorfin, R
substansiyasi, angiotenzin) miqdorini kamayishi aniqlanadi.
Taxmin qilinishicha Gentington kasalligi glutamatergik kortikostrear yo‘lni
shikastlanishi bilan ta’sir qiladi. Bu o‘z navbatida corpus striatum neyronlarini
kuchli stimulyatsiyasiga va ko‘p sonli perekis radikallarini zararlanishi bilan
kechadi.
Xoreik giperkinezlarini kelib chiqishda nasliy sabablardan po‘stloq osti
o‘zaklarning dofaminergik aktivligini funksional ustunligi va qora moddaning
dofaminergik neyronlarga GAMK tormozlanuvchi ta’sirini kamayishiga katta
ahamiyat beriladi. Kasallikni kechki davrida corpus
striatum ni dofamin
retseptorlarini og‘ir zararlanishi natijasida bazal gangliyalarda dofaminergik
jarayonlarning yetishmovchiligining klinikasida parkinsonizm simptomatikasi
ustun bo‘ladi.
Klinik jixatdan Gentington kasalligini quyidagi shakllari farqlanadi:
giperkinetik, akinetiko-rigidlik va ruhiy shakllari.
Kasallikni giperkinetik shakli
30-40 yoshdan keyin rivojlanadi, asta-sekin
boshlanadi, uning asosiy ko‘rinishi mushaklarning xoreik ixtiyorsiz harakati va
asta-sekin aqliy faoliyatini pasayishini hisoblanadi. Xoreik harakatlar
hayajonlanganda kuchayadi va mushak tonusi pasayish
fonida kuzatiladi va
uyquda yo‘qoladi. Yurganda bemorlar sakrab, o‘ynab, tanasini qimirlatib yuradi,
lekin muvozanatni saqlab turadi. Yuzini bujmaytirish, gapirganda ortiqcha ovozlar
chiqarish, tilini chiqarganda ushlab turolmaslik xarakterli bo‘ladi. Vaqt o‘tgan sari
giperkinezlar oshib boradi, bemorlar harakat qilish xususiyatini yo‘qotadi. Bundan
tashqari Gentington kasalligida ruhiy buzilishlar ustunlik qiladi.
Ruhiy buzilishlar
asta-sekin oshib boradi (apatiya, xotirani susayishi, o‘ziga nisbatan tanqidni
pasayishi), kasallik progressivlangan sari dementsiya rivojlanadi. Ba’zan eshituv,
ko‘ruv gallyutsinatsiyalar, hamda qo‘zg‘alish holati rivojlanadi.
5-10 % hollarda kasallikning akinetiko-rigidlik turi kuzatiladi. Bunda belgilar
10-20 yoshda boshlanadi va tez progressirlanadi (Vestfal varianti). Klinik jixatdan
mushaklar rigidligi,
kontraktura, aqliy rivojlanishining buzilishi bilan
xarakterlanadi. Xoreik giperkinez bo‘lmasligi mumkin. Ko‘pincha epileptik
xurujlar, miokloniyalar, atetoz, distoniyalar, ataksiyalar, piramida belgilari va ko‘z
harakatini buzilishlari uchraydi.
Bemorlar orttirilgan kasallikdan vafot etishi mumkin, ba’zan
suiqasd hollari
uchrashi mumkin.
Bosh miya KT sida har xil darajadagi tashqi va ichki gidrotsefaliya
aniqlanadi. MRT da miya yon qorinchalarning kengayishi, dumli o‘zakning
boshchasi atrofiyasi ko‘rinadi. Pozitron – emission tomografiyada miyani po‘stloq
osti hosilalarida glyukoza metobolizmini kamayishi aniqlanadi. EEG da
α
- ritmni
depressiyasi va umuman bo‘lmasligi mumkin.
Gentington kasalligining geni 4 – xromosomaning kalta yelkasida joylashgan-
ligi 1983 yilda aniqlangan. 1993 y kasallikning 1T–15 geni identifikatsiya qilindi,
va 5-sohada nostabil ketma-ketlikdagi trinukleotid takrorlanishlar ya’ni sitozin –
383
adenin guanin (SAG) tutadi. Normada bu tripletlarning soni 25-30
dan oshmaydi,
mutant xromosomalarda ularning soni 37 dan oshadi. Qanchalik SAG –
takrorlanishlar ko‘p uchrasa, shunchalik kasallik tez rivojlanadi va tez
progressivlanadi. Kasallikning yomon sifatli yuvenil turi (akinetiko-regidlik) SAG –
takrorlanishlarni ko‘p sonli nushalari mavjudligi bilan xarakterlanadi. Mutant allellar
genetik nostabil bo‘lib, keyingi avlodlarda SAG–takrorlanishlarni darajasini oshishiga
olib keladi. Kasallik ota avlodi tomonidan o‘tganda nostabillik yuqori bo‘ladi.
Yuqoridagilarni barchasi antitsipatsiya va ota avlodi tomonidan o‘tish effektini
tushuntiradi.
Gentington xoreyasida mutatsiya tabiatini aniqlanishi, kasallikni bevosita
DNK – tashhis usullarini ishlab chiqish uchun imkoniyat yaratadi,
bu usul SAG-
takrorlanishlarni ekspansiya darajasini aniqlashga asoslangan.
Gentington xoreyasini effektiv
davosi
yo‘q. Neyroleptik guruhdagi
antidofaminergik preparatlar (galoperidol, stelazin, etapfazin, tiaprid va bq.)
qo‘llanilmoqda. Galoperidol 1,5-3 mg sut dozada qo‘llaniladi. Akinetiko- rigidlik
shaklida dofaminergik tizim aktivligini oshiruvchi preparatlar (L-dofa, nakom,
sinemet, madopar) qo‘llaniladi. Bundan tashqari nospetsefik metobolik ta’sir
etuvchi preparatlar V guruh vitaminlar, nootroplar, serebrolizin ham qo‘llaniladi.
Hozirda tibbiy – genetik maslahathonalardan o‘tish
va Gentington xoreya
genini tashuvchilarni aniqlash birinchi darajali ahamiyatga ega.
Do'stlaringiz bilan baham: 
