Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Gepatotserebral distrofiya 
 
Gepatotserebral distrofiya (Vilson-Konovalov kasalligi) nasliy kasallik 
bo‘lib, ekstrapiramida tizimini zararlanishi bilan kechadi, autosom yo‘l bilan 
o‘tadi. Uchrash tezligi 100.000 aholiga 2-3 ni tashkil qiladi. Geterozigot 
tashuvchanlik tezligi -1:100. Gepatotserebral distrofiya monogen kasallik bo‘lib, 
patologik gen 13-xromosomaning (13 q 14.3) uzun yelkasida joylashadi. 1993 y 
kasallikni geni klonlashtirilgan. Shu genning har xil mutatsiyalari (20 dan ortiq) 
aniqlandi.
 
Gepatotserebral distrofiya yuqori fenotipik polimorfizm bilan bog‘liq 
bo‘lib, bu genning hilma hil ekspressiyalanishi va har xil alelli gomozigotalarni 
shakllanishi bilan bog‘liq. 
Bu kasallikning 
patogenezi
asosida jigardan misni safro bilan chiqishini 
buzilishi va misni seruloplazminga aylanish tezligini pasayishi yotadi. 
Seruloplazminni sintezini buzilishi ikkilamchi ahamiyatga ega. Kasallikni paydo 
bo‘lishida birlamchi bioximiyaviy nuqson bo‘lib, mis transportini oshiruvchi R-
tipdagi ATF hisoblanadi. Shu sababli mis gepatotsitlarda depolanadi va gepatitni 
chaqirib, keyinchalik sirrozga olib keladi. Keyinchalik mis qonga o‘tib, gemolitik 
kamqonlikka olib keladi (misni eritrotsit membranalariga toksik ta’siri). Bundan 
tashqari mis boshqa a’zolarda ushlanadi birinchi navbatda miya va shox pardada, 
bu esa po‘stloq osti o‘zaklarida patologik o‘zgarishlarga va Kayzer-Fleysher 
halqasini paydo bo‘lishiga olib keladi. Gepatotserebral distrofiyada patomorfologik 
jihatdan jigar sirrozidan tashqari, qizilo‘ngach venalarning kengayishi aniqlanadi, 
bu esa trombotsitopeniya va ichki qon ketishga olib keladi. Hamma bemorlarda 
qon ivish tizimi buziladi (prokoagulyantlar sintezi), kapillyarlar o‘tkazuvchanligi 
oshadi, bu esa milklarni, burunni qonashiga, tanada qon quyilishlarga olib keladi. 

---

 384
Jigarning dezintoksikatsiya qilish vazifasining buzilishi estrogen va boshqa 
gormonlarning metobolizmini buzilishiga olib keladi, shuning uchun ba’zan 
gormonal buzilishlar (dismenoriya, sponton abortlar, o‘g‘il bolalarda 
ginekomastiya, jinsiy rivojlanishdan orqada qolishi) kuzatiladi. Buyraklarni 
zararlanishi, kanalchalar reabsorbtsiyasini buzilishi, giperkaltsiemiya, 
gipofosfatemiya, giperfosfaturiya, osteoporozlar rivojlanishiga olib keladi va 
buning natijasida suyaklar sinishi, tishlarning buzilishi, artrozlar kelib chiqadi. 
Bosh miya tarkibida birinchidan yasmiqsimon o‘zak, dumli va tishsimon 
o‘zak, miyacha va bosh miya yarimsharlarining po‘stlog‘i zararlanadi. Bundan 
tashqari angiotoksik ta’siri natijasida miyaning mayda qon tomirlari va 
kapillyarlarini atoniyasi rivojlanib, mayda qon quyilishlar va perivaskulyar shishga 
olib keladi.
N.V.Konovalov kasallikning quyidagi shakllarini ajratadi:
1. Qorin shakli – 5-7 yoshda boshlanib, jigarni turlicha zararlanishi bilan 
xarakterlanadi, ba’zan o‘tkir kechadi.
2. Aritmo-giperkinetik (erta) shakli – 7-15 yoshda boshlanadi va aritmik 
giperkinezlar bilan xarakterlanadi, ko‘pincha torsion-distonik xarakterdagi. 
Giperkinezlar nafaqat tana va qo‘l-oyoqlarni, balki yutish va artikulyatsiyaga 
javobgar bo‘lgan mushaklarga ham tarqaladi va dizartriya, disfagiyaga olib keladi. 
Aqliy faoliyatini pasayishi, ruhiy buzilishlar kuzatiladi. Davosiz bemorlar 2-3 
yildan keyin vafot etadilar.
3. Titroq-rigidlik shakli – 15-25 yoshda boshlanadi va yaxshi sifatli kechadi. 
Bir vaqtda rigidlik va titroq rivojlanadi, ko‘pincha disfagiya va dizartriya 
kuzatiladi. Klinikada titroq yoki rigidlik ustunlik qiladi. Vistseral va ruhiy 
buzilishlar yaqqolligi o‘zgaruvchan.
4. Titroq shakli – 20-25 yoshda boshlanadi, kam hollarda (40-50 yoshda), 
yaxshi kechadi. Kasallikning asosiy belgisi – yirik harakatli titroq, bular harakat 
qilganda oshib boradi. Aqliy faoliyati uzoq vaqt saqlanadi, vistseral buzilishlar 
unchalik ahamiyatli emas.
5. Ekstrapiramida-po‘stloq shakli – mustaqil shakl bo‘lmasdan, vaqt o‘tgan 
sayin boshqa shakl bilan birga rivojlanishi mumkin. Ilgari mavjud bo‘lgan 
o‘zgarishlarga falajlar va epileptik tutqanoqlar qo‘shiladi va ruhiy buzilishlar tez 
progressirlanish bilan kechadi.