Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Olivopontotserebellyar degeneratsiya 
Olivopontotserebellyar degeneratsiya (atrofiya) – bu ataksiyalarning 
geterogen guruhi bo‘lib, ularning asosida ko‘prik va pastki oliva sohasidagi miya 
so‘g‘oni neyronlarining zararlanishi, miyacha po‘stlog‘i atrofiyasi yotadi. Bu 
ataksiyalarning uchrash tezligi 100000 aholi soniga 3-5 tani tashkil etadi. 
Autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi, biroq autosom-retsessiv yo‘l bilan o‘tishi ham 
mumkin.
Bu ataksiyaning ma’lum bir shaklini geni 6-xromosomaning kalta yelkasida 
6r22-r23 lokusida joylashadi. Bu shakl 1-tipdagi autosom-dominant 
spinotserebellyar ataksiya deb nomlanadi (STsA-1). 1993 y STsA-1 geni SA6-
tripletini 40 dan ortiq nushasi (normada 36 yuqori emas) aniqlanadi. Qanchalik 
SAG – takrorlanishlar soni ko‘p bo‘lsa, shunchalik kasallikni progressivlanishi 
yuqori bo‘ladi. Bundan tashqari yana shu narsa aniqlandiki, agar gen kasal otadan 
o‘tganda trinukleotid takrorlanishlarni meyotik nostabilligi yuqori bo‘lar ekan, shu 
bilan aynan shu genlarda antitsipatsiya effekti tushuniladi.
Dominant olivopontotserebellyar degeneratsiyani rivojlanishiga olib keluvchi 
yana bir gen 1993 yili 12-xromosomada 12 r 23-24 lokusida aniqlanadi. Bu shakl 
2-tipdagi spinotserebellyar ataksiya deb nomlandi (SSA-2). Ma’lum bir oilalarda 
kasallik lokusini 1 va 2-tipdagi spinotserebellyar ataksiya markazlar bilan 
bog‘liqligi aniqlanmagani sababli, boshqa mutatsiyalar (SSA-3 va SSA-4 tip) bor 
deb taxmin qilinadi.
Olivotserebellyar atrofiyani patologoanatomik tekshirganda pastki oliva, 
ko‘prik o‘zagi va ko‘ndalang tolalarini degeneratsiyasini, miyacha oyoqchasini 
atrofiyasi va uning po‘stlog‘ini degeneratsiyasini, hamda po‘stloq osti gangliyalari, 
bosh miya yarimsharlarning po‘stlog‘ini, bosh miya nervlarning o‘zagini, orqa 

---

 386
miya o‘tkazuv yo‘llari va oldingi shox hujayralarning atrofiyasini aniqlash 
mumkin.