Ўзбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги тиббий таълим ривожлагтириш маркази тошкент тиббиёт академияси

7 Дарс. Генетик бузилишлар. Мутациялар. Мендел бузилишлар. Кўп факторли ирсий бузилишлар. Моноген ноклассик ирсий касалликлар.
Мавзунинг долзарб томонлари: Мавзуни ўзлаштириш умум амалиёт шифокори йўналишида ишлашда наслдан наслга ўтадиган касалликларни клиник кечиши ва уларнинг таъсирида бўладиган ҳодисаларни тузилиш асосларини ўзлаштириш шифокорлар учун жуда муҳимдир.
Ўзлаштиришнинг умумий мақсади: Негизида генетик мутациялар ётган ирсий касалликларни морфологияси, морфогенези ва генетик таърифини ўзлаштирмоқ.
Дарснинг аниқ мақсадлари:
1. Мендел касалликларига тавсиф бериш, моноген касалликларини ўтиш механизмлари ва уларнинг морфологик тавсифлаш;
2. Структурал ва рецепторли оқсилларни нуқсонларидан келиб чиқадиган касалликларни тавсифлаб, уларнинг морфологик тавсифлаш;
3. Фермент оқсилларни нуқсонларидан келиб чиқадиган касалликларни тавсифлаб, уларнинг морфологик тавсифлаш;
4. Жинсий хромосомаларда бўладиган зарарланишлар асосида кечадиган цитогенетик касалликлар ҳақида тушунчага эга бўлиш, уларни санаб ўтиш ва уларнинг морфологик тавсифлаш;
5. Атипик ирсий моноген (геном импритинг билан боғлиқ митохондрияларнинг генларида бўладиган тринуклеотид қайталанишлар натижасида кечадиган моноген касалликлар) касалликлар ҳақида тушунчага эга бўлиш, уларни санаб ўтиш ва уларнинг морфологик тавсифлаш;
6. Наслдан наслга ўтадиган касалликларнинг молекулар диагностикаси ҳақида маълумот бериш ва уларнинг диагностикаси учун ишлатилган усулларни тавсифлаш.
Керакли бошланғич билимларнинг даражаси: Талаба одам геноминиг тузулиши ва генларнинг касалликлар билан боғлиқлигини билиши ва мутацияларга тавсиф бера олиши керак.
Мустақил таёрланиш учун саволлар (билимларнинг бошланғич даражаси):
1. Генетик касалликлар ҳақида тушунча;
2. Мутацияларнинг ривожланиш механизмлари;
3. Мендел касалликлари, моноген касалликларининг ўтиш механизми, морфологик тавсифи;
4. Структурал ва рецепторли оқсилларни нуқсонларидан келиб чиқадиган касалликларни морфологик тавсифлаш;
5. Фермент оқсилларни нуқсонларидан келиб чиқадиган касалликларни морфологик тавсифлаш;
6. Жинсий хромосомаларда бўладиган зарарланишлар асосида кечадиган цитогенетик касалликларни морфологик тавсифлаш;
7. Атипик ирсий моноген (геном импритинг билан боғлиқ митохондрияларнинг генларида бўладиган тринуклеотид қайталанишлар натижасида кечадиган моноген касалликлар) касалликларни морфологик тавсифлаш;
6. Наслдан наслга ўтадиган касалликларнинг молекулар диагностикаси ва ишлатилган усулларни тавсифлаш.