Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

IX белги – кўпгина ирсий касалликлар даволашга нисбатан чидамли саналади, бироқ баъзи ҳолларда самарали бўлиши хам мумкин.
X белги – аксарият ирсий касалликлар ўтказилган даволаш ишларига қарамасдан секин авж олиб боришга моийл бўлади.
XI белги – этник мойиллик, яъни маълум бир миллатларда ирсий касалликларни тўпланиб бориши. Бундай тўпланишнинг сабаби – панмиксияни бузилиши (генотипни ҳисобга олмаган холда никоҳдан ўтиш). Панмиксияни бузилишига изолятлар мисол бўла олади. Изолят – 1500 кишидан кам бўлган популяция бўлиб, улар ичида бошқа миллат вакиллари (миллати, дини ва х.о.) 1% дан ортмайди, гурухлар ичидаги никоҳ эса 90% ни ташкил қилади. Агар изолят 100 йилдан кам бўлмаган муддат (4 авлод) мавжуд бўлган бўлса, унда улар аъзолари ўртасидаги қариндошлик даражаси амакивачча ва тоғавачча сибслар даражасида бўлади. Касалликларга мисоллар: талассемия – Жанубий-Шарқий Осиё ва Доғистонда энг юқори даражада; Тея-Сакс касаллиги (амавротик идиотия) – аутосом-рецессив типдаги липидов Ашкенази еврейларида кенг тарқалган.
XII белги – кўпгина ирсий касалликларда асосий патологик жараённи асоратли кечиши оқибатида ўлим ҳолати юз беради.
Ирсий касалликларнинг асосий клиник белгилари:

• 
  ақлий ва жисмоний ривожланишдан ортда қолиш,
  
• 
  озиқ-овқат ва дори воситаларини кўтара олмаслик,
  
• 
  акушерлик анамнезда бола тушиши ва ўлик бола туғилишининг кўплиги,
  
• 
  бирламчи бепустлик (эркаклар ва аёллар),
  
• 
  бирламчи аменорея ва иккиламчи жинсий безларнинг яхши ривожланмаганлиги,
  
• 
  пешоб ва тернинг ноодатий хиди,
  
• 
  яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳ.
  

Шифокор ривожланишнинг микроаномалияларини аниқлаш учун (организм функциялари бузмайдиган, меъёрий чегаралардан чиқувчи ривожланишдаги силжишларни) антропометрия ўтказиш билан (тана вазни ва бўйи, тана тузилиши, пропорцияси, оёқ-қўл ва тана узунлиги) беморни кўрикдан ўтказиш вақида аҳамиятли ташхисий белгиларни олади. Улар эмбрионал дисморфогенез кўрсаткичлари хисобланади ва ирсий патологиялар бўлмаган инсонларда хам кузатилади, бироқ 5-6 белгиларни учраши туғма ва ирсий патологияга текширув ўтказишни кўрсатади.
Шифокор беморни кўрикдан ўтказишда таққосий ташхисни енгиллаштирувчи белгиларни аниқлайди. Масалан, чўккан қаншар – мукополисахаридоз ва ахондроплазия; оёқларни қийшайиши – нафақат рахитни, балки бошқа 25 та ирсий касалликлар белгиси саалади. Ақлий ривожланишдан ортда қолиш 100 дан ортиқ ирсий синдромларда аҳамиятлидир. Касалликнинг ирсий шакллари окулистлар амалиётида кўп учрайди: кўрув нервларининг атрофияси 15 ирсий касалликка, катаракта ва кўз гавҳарини хиралашиши – 30 дан ортиқ ирсий касалликлар белгисидир.
Қуйида шифокор-генетик амалиётида учровчи баъзи ирсий касалликларнинг фенотипик белгилар кўрсатилган.