Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

альтернатив: ёки бор ёки йўқ (преаурикуляр папилломалар, бўйин фистулалари, кафтнинг тўрт бармоқли бурмаси ва х.о.);

ўлчовли: миқдорий аҳамияти бўйича аниқланувчи белгилар (узайиш, қисқариш, катталашиши, кичиклашиш ва бошқалар; арахнодактилия, брахидактилия, макроцефалия, микроцефалия ва бошқалар);

тавсифланувчи: тери, соч, юмшоқ тўқималар ва бошқаларни ўзгаришини тавсифловчи белгилар бўлиб, улар таққосий тавсифлашни талаб қилади (терида “сутли қаҳва” рангидаги доғ, “қуш юзи”, “хуштак чалувчи юз”, “эльф юзи” ва х.о.).

Ирсий синдромнинг патологик фенотипи ташхис учун асос бўлувчи касалликнинг “фенотипик ядросини” ташкил қилувчи симптомлар бирикмасидан (минимал ташхисий белгилар) иборат.
Ирсий синдромлар структурасида юқори информатив симптомлар билан бир қаторда фенотипик белгилар хам иштирок этади: кўплаб ирсий синдромларда учровчи симптомлар, хамда умумий популяцияда “диспластик” бола фонини ташкил қилувчи: эпикант, қулоқ супраси деформацияси, танглайнинг тепа жойлашиши, ўзгарган дерматоглифика, клинодактилия, синдактилиянинг турли вариантлари ва бошқалар. Алоҳида олинган белгининг ташхисий аҳамияти бу гурухда унча юқори эмас, бироқ болада жисмоний, ақлий ёки жинсий ривожланишдан ортда қолиш кўринишидаги сабаблар бўлган холатда уларга эътибор бермаслик мумкин эмас.
Уларни аниқлаш учун қуйидагилар батафсил баҳоланади:

• 
  жисмоний ривожланиш (антропометрия);
  
• 
  суяк ёши (узун найсимон суяклар ўсиш сохасини ўз вақтида ёпилиши);
  
• 
  тана тузилиши тури ва скелет ва унинг қисмларини асимметрияси;
  
• 
  тери ва сочлар пигментациясини; тери қисмларини; тери ва шиллиқ қаватдаги томирларни бузилиши;
  
• 
  ривожланишнинг туғма нуқсонлари ва дизэмбриогенез стигмалари;
  
• 
  мушакларнинг а-, гипо-, гипертрофияси, тутқаноқ, паралич;
  
• 
  ташқи ва ички жинсий аъзолар гипоплазияси, иккиламчи жинсий белгиларнинг йўқлиги, ташқи жинсий аъзолар интерсексуал тузилиши;
  
• 
  беморнинг териси, тер суюқлиги ва пешобидан ўзига хос хид;
  
• 
  ноаниқ этиологияли гепато-, сплено-, гепатоспленомегалия;
  
• 
  скелетнинг дағал аномалиялари;
  
• 
  кўрлик, туғма катаракта, кўз рангдор пардаси нуқсони, птоз;
  
• 
  эшитишнинг бузилиши;
  
• 
  тутқаноқ синдроми ва бошқа неврологик симптоматика;
  
• 
  психоматор ва нутқ ривожланишининг ортда қолиши.
  

Ирсий касалликлар белгиларининг (синдром) қуйидагиларга ажратиш мумкин: