Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Симптомлар Умумий беморлар сонига нисбатан %

Download 11,61 Mb. bet 82/89 Sana 24.02.2022 Hajmi 11,61 Mb. #187443

Bog'liq
alimhojaeva uchebnik genetika uzb

Bu sahifa navigatsiya:

• Танглайни баланд жойлашиши 70
• «Мушук қичқириғи» синдром (Лежен синдроми)

Симптомлар
Умумий беморлар сонига нисбатан %
Бўйнинг пастлиги	100
Туғма лимфодема	65
Қанотсимон бурмалар	65
Бўйинда соч ўсишини камлиги	75
Уплощенная грудная клетка	55
Бўйин калталиги	50
Вальгусли қийшайиш	45
Қўл ва оёқ панжаларида тирноқларни ўзгариши	75
Танглайни баланд жойлашиши	70

4-расм. Шершевский-Тернер синдромида фенотипик белгиларнинг учраш даражаси.

4-расмда Шершевский-Тернер синдромида фенотипик белгиларнинг учраш даражаси баён этилган.

«Мушук қичқириғи» синдром (Лежен синдроми)
“Мушук қичқириғи” синдром – 5 (5р-) хромасома калта екаси бўйича қисман моносомиядир. 5р- моносомия синдроми илк марта хромасом мутацияси (делеция) билан боғлиқ хола топилган. Бу кашфиёт Дж.Лежен томонидан 1963 йилда амалга оширилган.
Бундай хромасом аномалияли болаларда ноодатий йиғи, яъни мушук миёвлаши ёки қичқириғини эслатади. Шу сабабли бу синдром аввал “мушук қичқириғи” деб номланган. Бу синдромни учраш даражаси делецион синдромлар учун юқори – 1:45000. бу патология билан бир неча минг беморлар мавжудлиги учун цитогенетикаси ва клиник манзараси яхши ўрганилган.
Аксарият ҳолатларда цитогенетик 5 хромасома қисқа елкасини 1/3 дан ½ гача бўлган узунлигини йўқолиши билан делеция аниқланади. Қисқа елкасини бутунлай йўқолиши ёки, аксинча, бир қисмини йўқотилиши жуда кам учрайди. 5р- синдромининг клиник манзарасини ривожланаши учун йўқотилган соха катталиги эмас, балки хромасоманинг аниқ бир фрагменти аҳамиятга эга. Синдромни тўлиқ намоён бўлишига 5 хромасома [5р- (15,1-15,2)] калта елкасидаги кам қисми жавобгар. Бунда оддий делециядан ташқари бошқа цитогенетик кўринишлар аниқланади: ҳалқасимон 5 хромасома (табиийки, калта елкасининг мос келувчи қисми делецияси билан); делеция бўйича мозаицизм; бошқа хромасома билан 5 хромасома кальта елкаси реципрокли транслокацияси (критик соҳасини йўқотиш билан).
Бошқа аъзоларни ривожланишининг туғма нуқсонлари билан бирга кечганда 5р- синдромининг клиник манзараси тубдан фарқ қилади. Ўзига хос белги – “мушук қичқириғи” – ютқиндаги ўзгаришлар билан боғлиқ (торайиш, тоғайларнинг юмшоқлиги, тилчанинг (лаклук) кичрайиши, шиллиқ қаватнинг ноодатий бурмадорлиги). Деярли барча беморларда бош ва юз суякларининг у ёки бу турдаги ўзгаришлари кузатилади: ойсимон юз, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, кўз тирқишларининг антимонголоид кўриниши, танглайни баланд жойлашиши, бурун қиррасини яссилиги (5-расм). Қулоқ супралари деформацияланган ва пастда жойлашган. Бундан ташқари юракнинг туғма нуқсони ва бошқа ички аъзоларнинг ўзгариши, суяк-мушак тизимидаги ўзгаришлар (оёқ панжалари синдактилияси, қўл панжаси V бармоғи клинодактилияси, маймоқлик) учрайди. Мушак гипотонияси, баъзида эса қорин тўғри мушакларининг диастазаси аниқланади.

5-расм. “Мушук қичқириғи” синдромининг яққол (микроцефалия, ойсимон юз, эпикант, гипертелоризм, бурун қиррасини кенг яссилиги, қулоқ супраларининг пастлиги) ва кам ривожланган белгилари намоён бўлган бола.

Алоҳида белгилар ва клиник манзарасининг намоён бўлиши ёшга боғлиқ равишда ўзгариб боради. Масалан, “мушук қичқириғи”, мушак гипотонияси, ойсимон юз ёшга катталаши билан бутунлай йўқолади, микроцефалия эса янада яққолроқ кўринади, психоматор жихатдан ривожланмаганлиги, ғилайлик сезиларли бўлиб қолади. Бундай тоифадаги беморларнинг хаёт давомийлиги ички аъзоларни туғма нуқсонларининг (айниқса юракни) оғирлик даражасига, умумий клиник манзарани намоён бўлишига, кўрсатилаётган тиббий ёрдам даражасига ва кундалик хаётига боғлиқ бўлади. Беморларнинг аксарияти хаётининг биринчи йилларида нобуд бўлади, тахминан 10% 10 ёшгача етади. Беморларнинг 50 ва ундан катта ёшга етиб борганликлари тўғрисида баъзи маълумотлар мавжуд.

Хамма вақт бемор ва унинг ота-онасига цитогенетик текширувлар тавсия этилади, чунки ота-онасидан бири мувозанатлашган транслокация бўйича реципрок бўлиши мумкин ва мейознинг босқичида ўтишда 5р- сохасини делециясига (15,1-15,2) сабаб бўлиши мумкин.

Download 11,61 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham: