Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Шерешевский-Тернер синдроми
Шерешевский-Тернер синдроми (45,Х) – тирик туғилган чақалоқларда ягона моносомия шакли хисобланади.. 45,Х кариотипли ҳомиладор бўлишларнинг 90% спонтан тарзда тўтатилади. Абортуслар аномал кариотиплари ичида 15-20% Х моносомия ташкил қилади.
Шершевский-Тернер синдроми учраш даражаси тирик туғилган қизалоқлар орасида 1:2000-1:5000 нисбатда учрайди. Синдром цитогенетикаси турли-туман. Барча ҳужайраларда хақиқий моносомия билан бир қаторда жинсий хромасомалар бўйича бошқа хромасом аномалиялар хам учрайди. Бу Х-хромасома қисқа ёки узун елкасининг делецияси [46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомлар [46,X,i(Xq); 46,Х,i(Xp)], халқасимон хромосомалар [46,X,R(X)], хамда мозацизмнинг турли вариантлари. Шершевский-Тернер синдроми мавжуд беморларнинг фақат 50-60% оддий тўлиқ моносомия бўлади (45,Х). Ягона Х-хромасома 80-85% ҳолатларда онадан ва фақат 15-20% отадан ўтади.
Бошқа ҳолатларда синдром турлича мазаицизм (30-40%) ва делеция, изохромасом, халқасимон хромасом камёб вариантлари билан боғланган.
Клиник жиҳатдан Шерешевский-Тернер синдроми 3 йўналишда намоён бўлади: 1) гипогонадизм, жинсий аъзолар ва иккиламчи жинсий белгиларни ривожланмаслиги; 2) ривожланишнинг туғма нуқсонлари; 3) бўйнинг пастлиги.
Жинсий тизим томонидан гонадалар йўқлиги (гонадалар агенезияси), бачадон ва бачадон найлари гипоплазияси, бирламчи аменорея, қов ва қўлтиқ ости юнгларнинг камлиги, сут безларининг ривожланмаслиги, эстрогенлар етишмаслиги, гипофизар гонодотропинни ортиқчалиги кузатилади. Шершевский-Тернер синдроми мавжуд болаларда кўпинча (25% гача) юрак ва буйракнинг туғма нуқсонлари учрайди.

3-расм. Шерешевский-Тернер синдроми. Оёқ панжасининг лимфатик шиши, кичкина бўртиб чиққан тирноқлар. Бўйинда қанотсимон бурмалар, кенг жойлашган ва ривожланмаган сут безлари сўрғичлари.

Беморларнинг ташқи кўриниши ўзига хос (хамма вақт хам эмас). Чақалоқлар ва эмизикли болаларда бўйни калта, бўйнида тери қоплами кўп ва қанотсимон бурмалар, оёқ панжаси (3-расм), болдир, қўл кафти ва билакларни лимфатик шишлари кузатилади.

Мактаб ёшида, айниқса ўсмирликда ўсишдан, иккиламчи жинсий белгиларни ривожланишининг ортда қолиши аниқланади (3-расм). Катталарда тана суяклари, юз-жағ тизими дисморфияси, тизза ва тирсак бўғинларининг вальгусли девиацияси, метакарпал ва метатарзал чуякларни қисқариши, остеопороз, кўкрак қафасининг бочкасимон бўлиши, бўйинда соч ўсишини камлиги, кўз тирқишларини антимонголоид кўриниши, птоз, эпикант, ретрогения, қулоқ супраларини паст жойлашиши аниқланади. Катта ёшли беморлар бўйи ўртача кўрсаткичдан 20-30 см паст. Клиник манзаранинг оғирлиги (фенотипик) хозирча номаълум бўлган омиллар, жумладан хромасом патологиялар (трисомия, делеция, изохромосома) турига боғлиқ бўлади. Касалликнинг мозаик шакли, одатда 46ХХ:45Х клонлари нисбатига боғлиқ ҳолда кучсизроқ бўлиши мумкин.