Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Даун синдроми
Даун синдроми (21 хромасома бўйича трисомия) – геном патологиянинг бир шакли бўлиб, унда меъёрдаги 46 та хромасома ўрнига 47 хромасома бўлиши билан ифодаланади, 21-жуфт хромасома меёрдаги иккита ўрнига учта нусха билан намоён бўлади (трисомия, плоидликка қаранг). Ушбу синдромни яна икки шакли мавжуд: 21 хромасомани тошқа хромасомага транслокацияси (кўпинча 15, камроқ 14, янада кам 21, 22 ва Y-хромасомани) – 4% ҳолатда, синдромнинг мозаикали кўриниши – 5% учрайди.
Даун синдроми камёб патология хисобланмайди – у 700 та туғруққа битта ҳолатда учрайди; айни вақтда пренатал ташхислаш эвазига Даун синдроми билан туғилувчи болалар сони 1100 га 1 гача камайди. Хар икки жинс вакилларида бир хил частотада учрайди.
Даун синдроми билан туғилиш частотаси 800 ёки 1000 га 1 тани ташкил қилади. 2006 йилда касалликларни назорат қилиш ва олдини олиш Маркази малумотига кўра, АҚШ да 733 та тирик туғилган чақалоқларга бир холат кузатилган (йилига 5429 янги ҳолат). Улардан тахминан 95% 21 хромасома бўйича трисомиядир. Даун синдроми барча этник гурухларда ва барча иқтисодий синфлар ўртасида учрайди.
Онанинг ёши Даун синдроми бўлган болага ҳомиладор бўлиш имкониятига таъсир этади. Агар онанинг ёши 20-24 ёш бўлса, бу холатни эҳтимоли 1:1562, 30 ёшгача – 1:1000, 35-39 ёшда – 1:214, 45 ёшдан катталарда эса 1:19 га тенг бўлади. Онанинг ёши билан эҳтимоллик ортиб борсада, туғилган болаларнинг 80% онасининг ёши 35 ёшгача бўлади. Бу ушбу ёш гурухида юқори туғилиш кўрсаткичи билан боғлиқ.
Даун синдроми ташхиси неонатолог томонидан бола туғилиши билан таклиф этилади, сўнг бу тахмин кариотипни тахлилидан сўнг тасдиқланади.



1-расм. Даун синдроми. Даун синдромини ўзига хос юз ифодалари билан турли ёшдаги болалар (брахицефалия, думалоқ юзи, макроглоссия ва оғзи очиқ, эпикант, гипертелоризм, бурун кенглиги, «карп оғзи», ғилайлик).

Даун синдромли болалари ўзига хос фенотипик хусусиятлари билан, аввало хар бир тиббиёт ходимига яхши таниш бўлган юздаги аномалиялар фарқланади (1-расм): кўз тирқишини ташқаридан ичкарига ва юқоридан пастга, эпикант (кўз тирқиши медиал тирқишини ёпиб турувчи вертикал тери бурмаси), кенг ва қисқа бурун, кичик деформацияланган қулоқлар, тиллари чқиб турган холатда ярим очилган оғиз, пастки жағни олдинги туртиб чиқиши, лаблардаги қуруқ ёрилишлар, гиперглоссия сабабли сўришдаги муаммолар, «карп оғзи”, умумий гипотония ва адинамия.

Бемор қадди-қомати сустлашган, юриши ва харакати оғир, овози йўғон, нутқ оддий, дудуқланиш. Бундан ташқари, 45% ҳолатларда беморларда кафтида битта кўндаланг эгатча кузатилади, баъзида хар иккисида. Шуни таъкидлаш керакки, 3% холатларда бундай эгатча соғлом кишиларда ҳам учрайди, чунки бу аутосом-доминант типда авлоддан-авлодга ўтади. Шунинг учун бу белги асосида чақалоқда Даун синдромини тахмин қилиш мумкин эмас ва унинг онасига кариотиплаш маълумотларисиз бу тахминни айтиш ножоиздир.