Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

ХУЛОСА – дисморфогенез, дисэмбрионогенез стигмаларининг асосий белгиларини ажратиш, улар ахамияти ва умуми сонини аниқлаш, беморда ирсий касаллик мавжудлигини тахмин қилиш (фенотипик белгилар бўйича), ички аъзолар патологиясини аниқлаш ва якуний ташхис қўйиш учун беморни тахминий текшириш режасини тузиш.

ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР БЕЛГИЛАРИ
I белги – шикастланишнинг кўп тизимлилиги ва кўп полиорганлиги. Бунинг асосида плейотропия, яъни бир генни кўплаб фенотипик таъсири ётади.
II белги – бир оила аъзоларида маълум бир касалликларни тўпланиши. Текширувлар вақтида клиник-генеалогик усулга ката эътибор берилади, батафсил йиғилган оилавий анамнез ва шажарани тахлили шифокорга ирсий касалликни ташхслашда жуда қўл келади. Шажарани тахлил қилиш мобайнида шифокор мутант геннинг экспрессивлиги ва пенетрантлигини этиборга олиш зарр. Айни вақтда шажарада оила аъзоларидан фақат биттасида касалликни бўлиши ҳам бу касалликни ирсий тавсифга эга эканлигини инкор қилмайди (яЯнги мутация, рецессив гомозиготани пайдо бўлиши).
III белги – жуда кам учровчи специфик симптомлар ёки уларни бирга келиши: тугалланмаган остеогенезда ҳаворанг склера, алкоптонурияда чақалоқ тагликларида сийдикни қорайиши, фенилкетонурияда сичқон хиди ва бошқалар.
IV белги – аксарият беморларда ривожланишнинг кичик аномалияларини мавжудлиги (микробелгилар, дисэмбриогенез стигмалари).
V белги – кўп ирсий касалликларда беморларда эмбрионогенезда ҳужайра қаватларини ўзаро таъсири натижасида соматик аплазия, гипоплазия ёки гиперплазия аниқланади (пролиферация ёки дегенерация жараёнларини устунлик қилиши).
VI белги – ҳомиладорликни кечиши ва ҳомиланинг пренатал ривожланишининг бузилиши (ҳомиладорликни тўхташи, ҳомила сувининг кўплиги ёки камлиги, ҳомила ва чақалоқнинг гестацион ёшига нисбатан катталиги ва оғирлигини мос келмаслиги).
VII белги – кўпгина ирсий касалликлар туғма тавсифга эга бўлади. Ген касалликларининг 25% га яқин қисмининг фенотипик манзараси ва барча хромасом касалликлар антенатал даврда шакллана бошлайди.
VIII белги – касалликларнинг клиник манифестацияси бемор ёшига боғлиқ бўлади. Барча ирсий касалликлар маълум бир ёшда пайдо бўлади. Асарият хромасом синдромларни (Даун, Патау, Эдвардс) клиник жиҳатдан намоён бўлиши чақалоқ туғилиш даврига тўғри келади, Айни вақтда фенилкетонуриянинг дастлабки белгилари 3-4 ойларга, Эрба-Рота миопатияси 20 ёшда, подагра – 40 ёшдан сўнг пайдо бўлади.