Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Бош (асосий ёки специфик) белгилар. Уларга:

• 
  патогномоник белгилар (паканаликда бўйнинг пастлиги);
  
• 
  етакчи белгилар (Луи-Бар синдромидаги атаксия ва телеангиэктазиялар);
  
• 
  аниқ белгилар (бириктирувчи тўқима касаликларидаги сколиоз).
  

Асосий бўлмаган (иккиламчи ёки носпецифик) белгилар. Масалан, жимжилоқ клинодактилияси меъёрда, хамда Рассел-Сильвер синдромида учрайди.
Шуни таъкидлаш жоизки, барча кўрсатилган белгилар алоҳида-алоҳида эмас, балки маълум бир патологик жараён кўрсаткичи сифатида баҳоланиши лозим. Хар қандай белги ирсий касаллик белгиси бўлиши мумкин, мутлақо соғлом инсонда учраган ҳолда аҳамиятсиз бўлиши ҳам мумкин.

КЛИНИК-МОРФОЛОГИК КЎРИК (ФЕНОТИП ХАРИТАСИ)
ФИШ, ёш, тана оғирлиги, бўйи
ТАНА ТУЗИЛИШИ	Ушбу ёш гурухи ва жинс учун меъёрий кўрсаткичлардан фарқ қилмайди
	аномал тарзда баланд (паст) бўй; тана асимметрияси (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахи- ва долихоморфия, диспропорционал тана тузилиши, макросомия, мушак типи, семириш (умумий, кушингоид тип) ва бошқалар.
ТЕРИ, ТЕРИ ОСТИ ЁҒ КЛЕЧАТКАСИ	ўзгаришсиз
	диффуз ўзгаришлар - қуруқлик, ихтиоз, экзема, мармарсимон тери, фотодерматоз, тери юпқалашиши, тери зичлиги, гипер- ёки гипоэластиклик, тери ости ёғ қаватининг йўқолиши.
	Ўчоқли ўзгаришлар – гипоплазия ўчоқлари (атрофии), гиперкератоз, стрия, аномал чандиқлар, эзилишлар ва бошқалар.
	Тери пигментациясини бузилиши (дисхромия) – пигментацияни диффуз (ўчоқли) камайиши (кучайиши), пигментли невус, “сутли қаҳва” рангидаги доғ, витилиго, лентиго ва бошқалар.
	Терининг томирли ўзгариши - телеангиоэктазия, гемангиома ва бошқалар.
	Ўсмасимон ҳосилалар - сўгал, ксантома, нейрофиброма, тери ости тугунлари ва бошқалар.
	Тер безлари - гипер- ва гипогидроз, ангидроз ва бошқалар.
СОЧЛАР	ўзгаришсиз
	Нозик, дағал, синувчан, жингалак, гипер- ва гипотрихоз, алопеция (тотал, ўчоқли), пешонада сочларни юаланд ёки паст ўсиш чизиғи, бўйинда соч ўсиш чизиғининг пастлиги, сочларни ўчоқли (полиоз) ёки тотал депигментацияси ва бошқалар.
ТИРНОҚЛАР	ўзгаришсиз
	юпқа, бўртиб чиққан, эгатчали, қалинлашган, ичкарига ўсиб чиққан.
МУШАК ТИЗИМИ	ўзгаришсиз
	атрофия, гипотрофия, гипертрофия, псевдогипертрофия, гипоплазия, аплазия ва бошқалар.
БОШ СУЯГИ