Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

9. Бирламчи профилактика - бу:
A. ирсий касаллик бўлган бола билан хомиладор бўлишни олдини олиш
B. ирсий ўтувчи касалликлар ривожланишини бартараф этиш
C. нуқсонни фенотипик коррекцияси
10. Пренаталь диагностика - бу:
A. болада касаллик ривожланишини олдини олиш
B. бемор бола туғилиш хавфи бўлган ҳомиладорликни олдини олиш
C. эмбрион ёки ҳомилади касалликларни ташхислаш
D. бўлажак фарзандда касаллик ривожланиш хавфини баҳолаш
E. ҳомиладорларда патологик генлар гетерозигот ташувчанлигини ташхислаш
10 БОБ.
КЛИНИК-МОРФОЛОГИК КЎРИК (ФЕНОТИП ХАРИТАСИ)

Ирсий касалликларда клиник-морфологик кўрикнинг мақсади бемор фенотипини баҳолашдан иборат бўлиб, ташхис у ёки бошқа синдромни ташқи томондан “таниш” га – - “портрет” ташхисга асослангандир. Аксарият ҳолатларда беморнинг ўзига хос бўлган ташқи кўриниши, улар гарчи турли оилаларга мансуб бўлсада, хатто энг яқин қариндошлардан ҳам бир-бирига жуда ўхшаш бўладилар. Масалан, эльф юзи (Вильямс синдроми), қуш бошли паканалик (Секкел синдроми), гаргоилик дисморфизм (мукополисахаридозлар ва муколипидозлар) мушук чинқириғи (5 хромосома калта елкасини делеция синдроми), мушук кўз (Шмид-Фраккаро синдроми), буғу кўзи (22 хромасома бўйича узун елканинг қисман моносомияси синдроми) ва бошқалар. Шифокорнинг диққат-эътибори хатто беморнинг яқин қариндошларида шу каби белгиларни аниқлашга қаратилган бўлиши керак.

Дисморфогенез белгилари ирсий ва туғма касалликларнинг асосий таркибий қисми саналади. Улар деярли барча тизимлар бўйича учрайди ва турли-тумандир. Дисморфогенез белгиларининг аксарияти у қайси аъзога тегишли бўлса, ўша аъзонинг функциясини бузилишига олиб келади.
Бироқ бир неча ўнлаб белгилар функцияси бузмайди. Улар ривожланишнинг микроаномалияларига, туғма морфогенетик вариантларга ёки дизэмбриогенез стигмаларига мансуб бўлиб, бу ривожланишнинг шундай морфологик бузилишларики, улар меъёрий вариациялар чегарасидан чиқади, лекин аъзонинг функциясини бузмайди (ривожланишнинг туғма нуқсонларидан фарқли равишда). Улар ривожланиш гомеостазидаги бузилишларни акс эттирувчи эмбрионал дизморфогенезнинг носпецифик белгиларидир. Дизэмбриогенез стигмалари соғлом кишиларда учрайди, бироқ бир неча белгиларни (5-6 та) мавжудлиги беморни туғма ёки ирсий патологияга текшириш заруриятини кўрсатади.
Ирсий сидромларни ва ривожланишнинг туғма нуқсонларини (РТН) кенг миқёсдаги турли-туманлиги алоҳида-алоҳида белгиларни бирга келиши билан тавсифланади, уларнинг умумий сони уч мингдан ортади. Улар 3 гурухга бўлинади:

•