Пренатал ташхислаш ўтказишга қуйидагилар кўрсатма бўлиб ҳисобланади:
оилада аниқланган ирсий касаллик;
онанинг ёши 35, отанинг ёши 40 дан катталиги;
оилада жинс билан боғлиқ касалликни мавжудлиги;
ота-оналарнинг бирида хромасомаларнинг тузилиши билан боғлиқ нуқсонларни бўлиши (айниқса транслокация ва инверсиялар);
аутосом-рецессив касалликларда аллелларнинг бир жуфти бўйича ота-оналар хар иккисини гетерозиготлиги;
хомиладорлик анамнезида саломатликка салбий таъсир этувчи ишлаб чиқариш омилларини мавжудлиги ёки юқори радиацион фон бўлган жойларда яшаши;
ҳомиладорликни қайта-қайта узил-кесил тўхтатилиши ёки ривожланишнинг туғма нуқсонлари мавжуд фарзандни туғилиши, қандли диабет, тутқаноқ, ҳомиладорлик инфекцияси, дори-дармонлар билан даволаш.
Пренатал ташхислаш учун зарурий шарт-шароитлар:
1. Шифокорлар инвазив пренатал ташхислашга кўрсатмаларни аниқлаш борасида, усулни қўллашга чегарани хам аниқлай билиши керак.
2. Пренатал ташхислаш икки босқични ўз ичига олади. Биринчи босқич – хомиладорлик бўйича ирсий нуқтаи-назардан ноқулай хавф бўлган оилаларни аниқлаш. Иккинчи босқич – пренатал ташхисни аниқловчи. Хавф омиллари мавжуд аёлларда ташхисни аниқлашнинг инвазив ёки ноинвазив, лаборатор, таннархи қиммат бўлган, мураккаб усуллари қўлланилади.
3. Пренатал ташхислаш бўйича мутахассислар (акушер-гинекологлар, шифокор-генетик, лаборант-генетик шифокор) ўз лабораторияларида ташхисий чекланишларни билишлари керак.
4. Мутахассислар муолажаларни бажариш ва уларни аниқлашга кўрсатмаларга қатъий риоя қилишлари ва иш сифатини кундалик назоратини ўтказишлари, хамда ҳомиладорликлар натижалари ва ташхисларни мос келмаслиги тўғрисидаги статистик маълумотларга эга бўлишлари керак. Аборт ёки фарзанд туғилгандан кейин назорат қилинади.
Пренатал ташхислаш усуллари: 1) Қиёсловчи:
α-фетопротеин миқдорини аниқлаш (АФП);
инсон хорионик гонодотропини миқдорини аниқлаш (ИХГ);
боғланмаган эстриол миқдорини аниқлаш;
ҳомиладорлик билан ассоцирланган А плазма оқсилини аниқлаш;
она организмидан ҳомила ДНКсини ёки хужайрасини ажратиш.
2) Ноинвазив:
ҳомилани ультратовуш билан текшириш (УТТ).
3) Инвазив (3-жадвал):
хорион ва йўлдош биопсияси;
амниоцентез (ҳомила олди суюқлигини олиш учун ҳомила пардасини тешиш);
кордоцентез (киндикдан қон олиш);
фетоскопия (зонд киритиш ва ҳомилани кўрикдан ўтказиш).