Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Маслаҳат беришнинг I босқичи ирсий касаллик ташхисини аниқлашдан бошланади. Аниқ ташхис хар қандай маслаҳатнинг зарурий шарти саналади. Аввало беморни тиббий-генетик маслаҳатга юборишдан олдин, даволовчи шифокор мавжуд усуллар ёрдамида ташхисни аниқлаши ва маслаҳатнинг мақсадини белгилаши шарт. Бироқ, у хамма вақт ҳам буни бажариши мумкин эмас, шунинг учун генеологик, цитогенетик ёки бошқа махсус ирсий текширувлар (масалан, генлар чалкашишини ёки соматик ҳужайралар генетикаси усулини қўллаш) усулларини қўллаши керак. Бундай ҳолатларда шифокор-генетик даволовчи шифокорга ташхис қўйишда ёрдам беради. Бунда беморни ёки унинг қариндошларини қўшимча текширувларга юбориш зарурияти туғилиши мумкин. Шифокор-генетик бошқа шифокорлар олдига (невропатолог, эндокринолог, ортопед, окулист ва бошқалар) бемор ёки унинг қариндошларида касаллик белгиларини аниқлаш бўйича аниқ вазифа қўяди. Генетикнинг ўзи эса барча мутахассисликлар бўйича 2000 дан ортиқ ирсий касалликларни клиник ташхисловчи универсал шифокор бўлиши мумкин эмас.
Генетик маслаҳат бериш амалиётини кўрсатишича, маслаҳатга мурожат қилган беморларнинг учдан бир қисми даволовчи шифокор томонидан ташхисни аниқлаштириш учун юборилади.



1-расм. Тиббий-генетик маслаҳат ўтказиш чизмаси

Тиббий-генетик маслаҳат беришда генетик тахлиллар ёрдамида ташхисни аниқлаш ўтказилади, яъни ирсий нуқтаи-назардан чуқурроқ таққослов ўтказилади. Бу мақсадда генетик генеологик, цитогенетик, биокимёвий, молекуляр-генетик, соматик ҳужайралар генетикаси ва бошқа текширув усулларидан фойдаланади. Бундан ташқари аниқ ташхис қўйишга ёрдам берувчи иммунологик ва параклиник усуллар кенг қўлланилади.

Генеологик текширувлар тиббий-генетик маслаҳат бериш амалиётида қўлланилувчи асосий усуллардан бири саналади. Клиник-генеологик усулни қўллаш ва унинг имкониятлари олдинги бобда баён этилган (2 бобга қаранг).
Шажара аъзолари тўғрисидаги маълумотлар тўлиқ йиғилганда генеологик усул ирсий касалликларни ташхислашда кўп маълумот беради, айниқса, номаълум шакллари ёки аниқ бир биокимёвий усуллар ёрдамида ташхислаш имкони бўлмаган холатлар бу усул жуда қўл келади.
Агар шажарада ирсий ўтиш тури аниқ кузатиладиган бўлса, унда маслаҳат бериш ноаниқ ташхисда ҳам амалга оширилиши мумкин. Тиббий-генеологик консультацияда барча ҳолатларда клиник-генеологик усул қўлланилади.
Аксарият консультациялар тажрибасини кўрсатишича, цитогенетик текширувлар умумий консультациялар холатининг деярли ярмида қўлланилади. Бу эса хромасом касалликларни ташхиси аниқланганда ва ривожланишнинг туғма нуқсонларида ташхисни аниқлаш билан боғлиқдир.
Биокимёвий, иммунологик, молекуляр-генетик ва бошқа параклиник усуллар генетик маслаҳат учун специфик саналади, бироқ бу усуллар наслий бўлмаган касалликларни хам ташхислашда ишлатилади. Ирсий касалликларда нафақат беморни, балки унинг бошқа оила аъзоларини ҳам бир хилдаги тестлар билан текшириш зарурияти туғилади (биокимёвий ёки иммунологик “шажара” тузилади).
Генетик консулттациялар жараёнида кўпинча янги параклиник текшириш усулларига талаб юзага келади. Бундай ҳолларда бемор ёки унинг қариндошлари мос келувчи ихтисослаштирилган муассасаларга юборилади.
Охир-оқибатда консультация жараёнида барча тўпланган маълумотларни генетик тахлили асосида ташхис аниқланади, агарда, зарурият бўлганда, генлар бирикиши бўйича маълумотлар ёки хужайралар культураларини текшириш бўйича хам маълумотлар тахлил этилади. Генетик тахлил ўтказиш учун, юқорида таъкидланганидек, шифокор-генетик ва генетика бўйича маслаҳатчи шифокорнинг билим ва савияси етарлича кенг бўлиши зарур.
Касалликнинг аниқ клиник ва генетик ташхиси, оилани тиббий-генетик консультациядан ўтказишнинг кейинги стратегиясини белгилаб беради: ирсий хавф даражасини аниқлаш ва пренатал ташхислаш ёки профилактик даволаш самарасини аниқлаш.