Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Даун синдромининг фенотипик белгилари
Умумий беморлар миқдори бўйича учраши
«ясси юз» брахицефалия (бош суягини аномал қисқариши) чақалоқлар бўйнида тери бурмаси эпикантус (кўз тирқиши медиал бурчагини ёпиб турувчи вертикал тери бурмаси) бўғимлар ўта харакатчанлиги мушак гипотонияси ясси энса оёқ-қўлларни калталиги брахимезофалангия (ўрта бармоқни ривожланмаганлиги хисобига барча бармоқларни қисқалиги) 8 ёшдан катаракта оғизнинг очиқлиги (мушак тонусининг пастлиги ва танглайнинг ўзига хос тузилиши) тиш аномалиялари 5-бармоқ клинодактилияси (қийшайган жимжилоқ) арксимон танглай ясси қаншар ажин босган тил кўндаланг кафт бурмаси («маймун» бурмаси) калта кенг бўйин ТЮП (туғма юрак пороги) Калта бурун страбизм (ғилайлик) кўкрак қафаси деформацияси, воронкасимон кўз ранг пардаси чети бўйича пигмент доғ - Брушфильда доғи эписиндром 12-бармоқ ичак стеноз ёки атрезияси туғма лейкоз	90% 81% 81% 80% 80% 80% 78% 70% 70% 66% 65% 65% 60% 58% 52% 50% 45% 45% 40% 40% 29% 27% 19% 8% 8% 8%

2-расм. Даун синдроми мавжуд беморларда фенотипик белгиларни учраш даражаси («Даунсайд Ап» маркази маълумотлари бўйича).

Даун синдроми мавжуд беморларда юрак, ўт ажратиш тизими туғма нуқсонлари, лейкоз кузатилади. Барча беморларда туғма ақли заифлик кузатилади. Даун синдроми билан оғриган беморлар гўдаклик пайтида апатик ва анормал тарзда тинч бўлади, хеч қачон йиғламайди, уларда мушак кучи кескин сусайган. Даун синдромининг ўзига хос белгилари 2 расмда келтирилган.

Хромасом касалликлар бўйича етакчи мутахассис И.И.Штильбанс (1965) шундай ёзади: «Даун синдроми мавжуд болалар ёқимтой, итоаткор, лекин вақти-вақти билан инжиқ, қўрқоқ ва атрофдагилар билан дўстлашишини севадилар, шу туфайли уларни хўжалик ишларида ёрдам беришга, кийинишга ўргатиш мумкин, лекин тизимли меҳнатга улар қодир эмас. Мураккаб бўлмаган маиший кўникмалар одатда улар томонидан ўзлаштирилади». Бироқ, яна бир бор таъкидлаймиз, касалликнинг энг яққол манзаралари кўринсада, якуний ташхис қўйиш учун беморни кариотипини текшириш шарт.