Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Дюшенн-Беккер миодистрофияси
Бу кўп сонли ирсий асаб-мушак касалликлари ичида кўп учровчи шаклларидан биридир. Мушак дистрофиялари периферик мотонейронларн бирламчи патологиясисиз кўндаланг-тарғил мушаклардаги авж олиб борувчи дегенератив ўзгаришлар билан тавсифланади.
Дюшенн-Беккер миодистрофияси дситрофин оқсили синтези учун жавобгар бўлган ген мутацияси билан боғлиқ. Бу оқсил мембрана бутунлиги сақлаган ҳолда сарколемма сохасида кўп миқдорда жойлашади. Сарколеммадаги структур ўзгаришлар цитоплазматик компонентларни дегенерациясига олиб келиб, мушак толалари ичига кўп миқдорда К+ киришига сабаб бўлади ва натижада миофибриллалар нобуд бўлади.
Генетик томондан ягона бўлган Дюшенн-Беккер миодистрофиясининг клиник жиҳатдан Дюшенн миодистрофси ва Беккер миодистрофиясига ажратиш мумкин.
Дюшенн миодистрофияси тирик туғилган ўғил болаларда 3:10000 нисбатда учрайди. Ирсий жиҳатдан у Х-боғланган рецессив летал бузилишга мансуб. Касаллик эрта бошланади. Касалликнинг илк белгилари 2 ёшгача бўлган даврда кўзга ташланади: болалар кеч юради, югириш ва сакрашга қодир бўлмайди. Симптомлар 2-3 ёшларга келиб яққолроқ намоён бўла бошлайди. Бу юришнинг ўзгариши («ўрдак юриш”), болдир мушаклар псевдогипертрофияси кузатилади (7-расм). Мушаклар атрофияси жараёни кўтарилиб борувчи тарзда кечади: сон мушаклари → бел камари → елка камари → қўллар. Нафақат болдир мушаклар псевдогипертрофияси, балки думба, дельтасимон, қорин ва тил мушакларида хам кечади. Болаларда бел лордози, куракларни қанотсимон кўринишга айланиши ривожланади. Беморлар эгилган ҳолатда тиззаларига таянган ҳолда базўр тикланадилар.
Атрофик жараёнлар юракда хам ривожланади (кардиомиоатия)\ ўткир юрак етишмовчилиги – летал оқибатлар сабабчисидир. Меъда-ичак тизими моторикаси бузилади. Суяк тизимида иккламчи ўзгаришлар аниқланади. Бемор болалар ақл-заковати пасайган. Мушак нуқсонлари оғирлиги ва ақл-идрокни пасайиш даражаси ўртасида коррелятив боғланиш йўқ. Атрофиянинг (ҳолсизлик) энг сўнгги босқичида юз, ютқин ва нафас мушаклари зарарланади. Беморлар хаётининг 2-3 ўн йиллигида вафот этади.



7-расм. Дюшенн миодистрофияси. Болдир мушаклари псевдогипертрофия. Пастда, лордоз, болдир мушаклари псевдогипертрофияси, болдир мушаклари атрофияси. Ўнгда, эгилгандан кейин тикланишнинг қийинлиги.

Дюшен миодистрофиясида биокимёвий кўрсаткичлардан қон зардобида креатинфосфокиназа миқдорини ортиши (10-100 марта) энг характерлидир. Ушбу ферментнинг фаоллиги чақалоқлар хаётининг дастлабки кунларида, хатто ҳомиладорлик вақтида ҳам ортган бўлиши мумкин.

Қиз болаларда Дюшенн миодистрофияси клиник манзарасида Х-хромасома бўйича моносомияни (Тернер синдроми) инкор қилиш керак. 46,ХХ кариотипга эга қиз болаларда риаожланишнинг илк босқичларида (16-32-ҳужайра бластоциста) барча меърий аллеллар билан (ёки деярли барча) Х-хромасома инактивацияси сабабли Дюшенн миодистрофияси эҳтимоли инкор этилмайди.
Дюшен миодистрофияси гетерозигот ташувчилари субклиник симптомларга эга бўлишлари мумкин: болдир мушаклар катталашиши, жисмоний зўриқишларда ўта чарчашлик, электромиограммадаги ўзгаришлар. Дюшенн миодистрофиясининг кам ёки яққол намоён бўлган симптомлари гетерозигот ташувчиларнинг 70% учрайди.