|
Амалий машғулот мақсади:
Талабаларда клиник-морфологик кўрикдан ўтказиш босқичлари (фенотипик харита тузиш), аҳамияти ва моҳияти тўғрисидаги билимларни шаклантириш.
Мустақил тайёрланиш учун топшириқлар.
I. Мавзу бўйича материални ўрганиш ва қуйидаги саволларга жавоб бериш:
1. Фенотип харитасини тузиш моҳиятини тушунтириб беринг.
2. Клиник-морфологик кўрикда қандай услубий ёндошишлар қўлланилади?
3. Клиник генетика амалиётида клиник-морфологик кўрикнинг амалиё аҳамияти.
4. Клиник-морфологик кўрик ўтказишда қандай босқичлар амалга оширилади?
5. Хромасом касалликларда хавф қандай ҳисобланади?
6. Қандай ирсий синдромлар ва ривожланишнинг туғма нуқсонларини биласиз?
7. Ирсий синдромлар ва туғма ривожланиш нуқсонларининг асосий белгиларини аниқлашда қандай кўрсаткичлар баҳоланади?
8. Ирсий касалликлар белгиларини баён этинг.
9. Фенотип харитасини тузишда қандай кўрсаткичлар зарурий хисобланади?
10. Ирсий синдромлар ва ривожланишнинг кўплаб нуқсонларини ташхислаш учун клиник-морфологик кўрикнинг аҳамияти ва самарасини баён қилинг.
II. Вазиятли масалаларни ечиш ва тест саволларига жавоб бериш.
Ўқув жиҳозлари. Клиник-морфологик кўрикни ўтказиш учун жадваллар, кўргазмали материаллар, мавзу бўйича мантиқий чизмалар.
Машғулот режаси
Фан бўйича назарий материални ўзлаштириш ва муҳокама қилиш, клиник-морфологик аҳамияти ва моҳиятини билиш, усулни ўтказишнинг асосий босқичлари билан танишганларидан сўнг талабалар ирсий мойилликка эга “беморларда” (ирсий нуқсон хақидаги “афсона” билан тайёрланган талабалар гурухи) клиник-морфологик текширувлар ва натижаларни альбомга ёзадилар. Талабалар ўқитувчи билан биргаликда натижаларни тахлил қиладилар, мультимедияли дастурлар билан танишадилар. Машғулотнинг якуний қисмида ўқитувчи альбомдаги ёзувларни текширади, талабалар билимини баҳолайди, кейинги машғулот топшириқларини тушунтиради.
Масалалар
1. Соғлом ота-онадан тана вазни кичик бўлган (2600 г) чақалоқ ўз муддатида туғилди. Болада мироцефалия, паст нишаб пешона, кўз тирқишлари тор, мироофтальмия, шох парданини хиралашиши, қулоқ супраларини деформацияси, юқори лаб ва танглайнинг икки томонлама кемтиглиги, оёқ бармоқлари синдактилияси, қўл кафтида тўрт бармоқли бурма, юрак қоринчалараро деворини нуқсони, ақлий ривожланишда ортда қолиш кузатилди.
Қандай касалликка тахмин қилиш мумкин? Қайси текшириш усуллари билан ирсий ташхисни тасдиқлаш мумкин? Бу касалликни ташхислаш учун пренатал ташхиснинг қайси усулларини қўллаш зарур?
2. Амакивачча бўлган соғлом ота-она оиласида ўз муддатида чақалоқ туғилди ва онаси уни кўкрак сути билан боққан. Секин-аста унда қусиш ва ич кетиши, сариқлик ва ақлий заифлик, жигар ва талоқни катталашиши, умумий дистрофия, катаракта пайдо бўлди ва вақт ўтиши билан авж олиб борди.
Қандай касалликни тахмин қилиш мумкин? Қандай лаборатор текширувларини ўтказиш лозим? Касалликни ривожланишини бартараф этиш мумкинми? Бу оилада иккинчи бемор фарзанд туғилиш эҳтимоли қандай? Бу касалликни ташхислаш учун пренатал ташхислашнинг қандай усулларидан фойдаланиш керак?
3. Қуйида санаб ўтилган симптомлардан қайси бири Эдвардс синдроми учун диагностик белги саналади: а) ақлий заифлик, жига рва талоқни катталашиши, умумий дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, юқори лаб ва танглайнинг икки томонлама кемтиглиги, оёқ панжалари синдактилияси, юрак қоринчалараро деворнинг нуқсони, рухий ривожланишни ортда қолиши; в) қорачиқни чиқиб қолиши, юрак нуқсони, бўйнинг баландлиги, узун ва нозик бармоқлар, тщшнинг воронкасимон эзилиши; г) кўз оқ пардасининг ҳаворанглиги, туғма карлик, суяклар мўртлиги; д) туғма нуқсонлари, қулоқ супрасининг паст жойлашиши, узун бош суяги, оёқ кафтини аномал ривожланиши, ақлий ривожланишнинг ортда қолиши?
4. Ёши ўтган ота-она оиласида (хотин – 45 ёш, эр – 50 ёш) ўз муддатида чақалоқ туғилди. Чақалоқнинг юзи ясси, паст қияли пешона, боши катта, кўз тирқиши қийшиқ, эпикант ривожланган, кўз рангдор пардасида оқиш доғлар мавжуд, лаблари қалин, тили йўғон, оғзидан чиқиб туради, яхши ривожланмаган паст жойлашган қулоқ супралари, танглай юқори жойлашган, юрак бўлмачалари ўртасидаги деворни нуқсони, тўрт бармоқли кўндаланг эгатча, бош кафт чизиғи 65о; ақлий ривожланишда ортда қолиш мавжуд.
Қайси касаллик тўғрисида тахмин қилиш мумкин? Аниқ ташхис қўйиш учун қандай усуллардан фойдаланиш мумкин? Ушбу боланинг кейинги хаётининг башорати қандай? Бу касалликни ташхиси учун қандай пренатал ташхис усулини қўллаш керак? Ушбу касалликни пренатал ташхиси учун қандай кўрсатмалар мавжуд?
5. Оиладаги 5 ёшли болада “сичқон” хиди, мушак тонусларининг ортиши, тутқаноқсимон эпилепсиясимон хуружлар, ақлий заифлик, микроцефалия, тери ва сочлар пигментациясини камлиги аниқланган.
Қандай касаллик тўғрисда тахмин қилиш мумкин? Ташхис қандай қўйилади? Оилада худди шу патологияли болани туғилиш эҳтимоли қандай? Ушбу ирсий патологияни аниқлаш учун пренатал ташхисни қайси турини қўллаш керак?
Do'stlaringiz bilan baham: |
