Talabalari uchun darslik

Ontogenetik metod 
retsessiv allellarning geterozigota holatdci va 
xromosomalaming qayta tuzilishini fenotipga qarab aniqlash imkonini 
beradi. Retsessiv allellarning geterozigota holatda nam oyon boiishini 
genetik sababi dom inant allellar tom onidan u yoki bu metabolit sintezi 
to iiq amalga oshmasligidir. Shunga ko‘ra hozirgi vaqtda geterozigota 
holatdagi retsessiv allellarni aniqlash m etodlari ishlab chiqilmoqda. 
M asalan, fenilketonuriya kasalligi (qonda fenilalanin aminokislotasi 
miqdorining ortishi) fenilalaninni organizmga yuborish, so‘ngra uning 
miqdorini qon plazmasida aniqlash orqali bilinadi. Agar m azkur allel 
bo‘yicha odam geterozigota holatda bo‘lsa qon plazmasida fenilalaninning 
miqdori ko‘proq, m abodo gomozigota holatda boisa normal m iqdoiJa 
b oiadi. Hozirgi vaqtda ontogenetik metod biokimyoviy, immunologik va 
molekular biologik m etodlar bilan toidirildi.
Biokimyo, molekular biologiya sohasida ishlayotgan olimlaming sayi- 
harakati bilan odam genomi tilsimi aniqlandi. Odamning gaploid genomi 
2,9xl0
9
nukleotidlar juftligidan tashkil topganligi m a iu m boidi. Uning 
atigi 1 foizi kodlovchi ekzonlardan, 24 foizi kodlamovchi intronlardan, 
75 foizi genlar oraligidan iboratligi aniqlandi.
Biokimyoviy metod 
yordam ida qon, siydik, oshqozon shirasi va 
hokazolar tarkibini o ‘rganish, tahlil qilish y o ii bilan galaktozemiya, 
fenilketonuriya, qandli diabet, gemofiliya va boshqa shunga o ‘xshash 
kasalliklami m utant genlar ta ’sirida modda almashinishini o ‘zgarishi 
natijasida paydo boiishi m a iu m b o id i.
3. Odam genomi
XX asming ikkinchi yarmida molekular biologiya va genetikaning jadal 
rivojlanishi rekombinat D N K texnologiyasini yaratilishi tufayli juda ko‘p 
prokariot, eukariot organizm larning genlar tuzilishi, soni, funksiyasi 
o ‘rganildi va genetikaning yangi shoxobchasi — genomika shakllandi.
Genomikaning asosiy vazifasi odam va boshqa organizmlar genomini 
tadqiq qilish va bu sohada olingan m aiu m o tlar asosida odam hayotini 
yaxshilashdan iborat.
Genom ika sohasidagi tadqiqotlar uch yo‘nalishda olib borilmoqda. 
Birinchi yo‘nalish stukturaviy genomika b o iib u genomdagi nukleotidlar 
izchilligi va ular ishtirokida sintezlangan oqsil molekulalari va ularning 
g en lar funksiyasining tartib g a solish m ex an izm larin i o ‘rganishga

---

bag‘ishlangan. Shu bilan birgalikda funksional genom ika hujayrada 
sintezlanadigan barcha oqsil molekulalarini tuzilishi, joylanish o'm i, o ‘zaro 
aloqalarini tadqiq qilish, genomdagi genlar funksiyasini uyg‘unlashtirish, 
ya’ni birlam chi iR N K va splaysing jarayonlari tufayli uning oqsil 
molekulasini sintezlash, tayyor xilini shakllanishini, nihoyat ontogenezda 
hujayra tabaqalanishi, to ‘qima oiganlaming hosil bo‘Iishini o ‘rganish bilan 
ham shug‘ullanadi.