|
Odamda aneuploidiyaning har xil turlari va ularning
takrorlanish darajasi
15-jadval
Xromosomalar
|
Sindrom
|
YAngi tug‘ilgan chaqaloqlarda uchrash darajasi
|
Autosomalar
|
21 xromosomaning uchta bo‘lishi
|
Daun
|
1/700
|
13 xromosomaning uchta bo‘lishi
|
Patau
|
1/5000
|
18 xromosomaning uchta bo‘lishi
|
Edvars
|
1/10000
|
Jinsiy xromosomalar (Ayollarda)
|
Bitta X jinsiy xromosomali
|
SHereshev-Terner
|
1/5000
|
Uchta X jinsiy xromosomali
|
X trisomiyasi
|
1/700
|
To‘rtta X jinsiy xromosomali
|
X tetrasomiyasi
|
1/700
|
Beshta X jinsiy xromosomali
|
X pentasomiyasi
|
1/700
|
Jinsiy xromosomalar (Erkaklar)
|
XYY trisomiyali
|
Normal
|
1/1000
|
XXY trisomiyali
|
Klaynfelter
|
1/500
|
XXYY tetrasomiyali
|
Klaynfelter
|
1/500
|
XXXY tetrasomiyali
|
Klaynfelter
|
1/500
|
XXXXY pentasomiyali
|
Klaynfelter
|
1/500
|
XXXXXY geksasomiyali
|
Klaynfelter
|
1/500
|
Xromosomalar tuzilishidagi o‘zgarishlarni farqlantirish uchun 1971 yili bo‘lib o‘tgan Parij konferensiyasi alohida ramz (simvol)larni taklif etadi (16-jadval).
Odam xromosoma tuzilishidagi o‘zgarishlarni
farqlantiruvchi simvollar
16 jadval
Del
|
Deletsiya
|
Der
|
Qurama xromosoma
|
Dup
|
Duplikatsiya
|
Ins
|
Insersiya (ulangan)
|
R
|
Doira shakldagi xromosoma
|
Inv – ins
|
O‘xshash nukleotidlar majmuasi 1800S ga o‘zgargan
|
Rep
|
Retsiprok translokatsiya
|
Rec
|
Rekombinant xromosoma
|
Rob
|
Nogomologik xromosomalarning uzun elkalarini translokatsiyasi
|
T
|
Translokatsiya
|
Ter
|
Terminal yoki xromosomaning oxirgi bo‘lagi (pter – kalta elkaning oxiri, qter – uzun elkaning oxiri)
|
׃
|
Uzilish lekin qo‘shilmagan
|
׃ ׃
|
Uzilishi va qo‘shilish
|
|
dan gacha
|
Mazkur simvollar: bo‘yicha tuzilishi o‘zgargan xromosomalar oldin qavs ichiga qo‘yiladi. Masalan, 46 XX del (xq) – ayollar kariotipi X xromosoma uzun elkasining deletsiyasi,
46 XUr (18) erkak organizm 46 xromosomasi va 18 xromosomasi doira shaklida
45 XXrob (15,21) 45 xromosomali ayol organizmi va 15 hamda 21 xromosomalarning uzun elkalari tranlakatsiyaga yo‘liqqan,
46 XUt (2:5) q 21: q 31/2 va 5 akratsentrik xromosomalar o‘zlarining sentromerini birlashtirib uzun elkalari orasida translakatsiya ro‘y bergan va bitta metatsentrik xromosoma va bitta submetatsentrik xromosoma hosil bo‘lgan.
Agar kariotipdagi bir xromosoma kam bo‘lsa, buni monosomik, bitta xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, ikkita ortiqcha bo‘lsa tetrasomik, uchta va undan ko‘p ortiqcha bo‘lsa, polisomiklar deb ataladi.
Odamlarda to‘liq trisomiklar 8,9,13,14,18,21 va X hamda U xromosomalarda kuzatilgan. Qayd etilgan trisomiyalardan faqat 21 va 22 xromosoma trisomiyalar hayotchan bo‘lib, qolgan autosoma trisomiyalar xomilalik davrida yoki tug‘ilgandan so‘ng nobud bo‘ladilar. X xromosomaning 5 tagacha bo‘lgan polisomiyasi esa hayotchan bo‘ladi. Monosomiklarning 20% homiladorlikning birinchi oylarida yoki homilaning keyingi rivojlanish davrida haloq bo‘ladilar. Bunday o‘lim genlar birikishining butun bir sistemasining (xromosomalarning) yo‘qolishi bilan aloqador. Tug‘ilgan farzandlar orasida monosomiklar uchrashi mumkin (masalan, SHereshevskiy-Terner sindromi).
26-rasm. Xromosoma sonini o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar (aneuploidiya.A-Patau, B-Edvars, V-Daun, G-SHereshevskiy-Terner sindromlari).
Xromosomalari aneuploidiya bo‘lgan shaxslarning paydo bo‘lishi tafsiloti shunday. Tashqi, ichki ta’sirlar tufayli meyoz bo‘linish I anafazasida va II anafazasida miqdor jihatdan ortiqcha va kam xromosomali gametalari rivojlanadi. SHunday gametalarning urug‘lanishda qatnashishlari tufayli geteroploid zigotalar paydo bo‘ladi. SHunday zigotalardan Daun, Klaynfeltr, Edvars, Patau sindromiga ega bo‘lgan odamlar rivojlanishi mumkin. Bunday kasalliklarning o‘ziga xos tomonlari haqida to‘xtab o‘tamiz.
Daun sindromida kallasi kichik, ko‘zi qiyshiq, quloq suprasi kichik, tana va oyoq-qo‘llari nomutanosib, panjalar kalta, ko‘pchiligida yurak parogi, o‘g‘il bolalar bepusht bo‘ladi.
Patau sindromida bosh miyada bir qancha kamomatlar (peshana bo‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi) yurak-tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar namoyon bo‘ladi.
Edvars sindromida hayot uchun o‘ta muhim ichki organlarda, jumladan yurak, o‘pka, buyraklarda nuqsonlar bo‘lishi, miyacha xujayralari atrofiyaga uchrashi kuzatiladi. Patau, Edvars kasaliga duchor bo‘lganlar homiladorlikning 4-5 oylarida o‘ladilar yoki tug‘ilgandan so‘ng 70% bir oygacha yashaydilar xolos.
Klaynfelter sindromi bolalarda aqliy qoloqlik, urug‘donning yaxshi rivojlanmaganligi, terida melanin pigmentining kamayishi hisobiga terining oq rangda, ko‘zning havorangda, qo‘l-oyoq suyaklarining uzun bo‘lishi, terida ayollarga o‘xshash yog‘ to‘planishi va ovoz mayinligi kuzatiladi. Odatda Daun sindromida 21, Patau sindromida 13, Edvars sindromida 18 xromosomalar uchtadan, Klaynfelter sindromida esa jinsiy xromosomalardan U bitta emas, ikkita, uchta bo‘lishi mumkin.
Do'stlaringiz bilan baham: |
