Патологик

 
Ирсий ва ирсий мойиллиги бўлган касалликларни даволаш ва олдини олиш 
асослари. 
Бола ривожланишини биринчи йилидаёқ педиатр ирсий патологичнинг барча 
турлари билан тўқнашади.
Ирсий патология белгиларининг келиб чиқишида ташқи шароит ва 
омилларнинг ахамятини хисобга олиш, улар учраганда даволаш муаммосини хал 
этиш учун турли усул ва ёндошишларни қўллашни тақозо этади. Хар қандай 
касалликни даволашдаги каби ирсий касалликларни ва унга мойиллиги бўлган 
касалликларни даволашда учта асосий ёндошишни кўриш мумкин:
А) симптоматик хирургик (масалан юқорилаб, танглай бирикмаганда камтик 
бўлганда ёки туғма юрак порокларида. 
Б) патогенетик бузилган модда алмашинувини тузатиш, тугирлаш коррекция 
қилиш, масалан, фенилкетонурия таркибида кам фенилаланинбўлган овқат тайинлаш 
натижасида ақлий заифликни олдини олиш, хирургик шунтлаш (гликогенозда қопқоқ 
ва пастки кавак веналари орасида анастомоз хосил қилиш), етишмаётган субстратни 
тўлдириш (гипотериозда тироксин, гемофилияда антигемофил глобулин, диабетда 
инсулин киритиш) ва хокозо.
В) Этиологик ёндошиш - молекуляр биологик ва ген инжинериясининг 
ютуқларига асосланиб, айниқса яқин келажакда амалга ошириш мумкин бўлган 
қуйидагилар тўгрисида гапириш мумкин:
- 
сунъий олинган генларни одам геномига киритиш
- 
аниқ бирор бир фокусда специфик мутацияни индуцирлаш чиқариш орқали 
керакли мақсадга мувофик йўналишга қаратилган кимёвий мутагенездан фойдаланиш 
(
тескари мутацияни олиш орқали патологик аллелдан нормалига қараб) ва ҳ.к. 
Ирсий патологияни олдини олиш ҳозирги замон тиббиёти ва соглиқни сақлаш 
ишининг асосий муаммоларидан хисобланади. Умумий профилактика нуқтаи 
назаридан текширишлар асосан ирсий патологиянинг уч томонига қаратилган бўлиши 
керак: ота – онанинг бирламчи ҳужайрасида спонтан мутация натижасида келиб 
чиқадиган янги ирсий касалликларни аниқлашга, олдинги авлодлардан наслга ўтган 
касалликларни синчиклаб аниқлашга ва нихоят ирсий мойилликни ва ташқи мухит 
таъсирида ривожланувчи касалликларни текшириш ҳамма вақт диққат марказида 
тутишга илмий - техник тараққиёт кундан – кунга кўпайиб бораётган кимёвий, 
физикавий ва биологик омилларнинг таъсири хисобига вужудга келадиган ирсий 
касалликларни олдини олиш нихоятда катта ва мураккаб муаммодир. Индуцирланган 
ташқидан сунъий чақирилган мутагенез ирсий касалликлар сонини кўпайишига олиб 
келаётгани учун профилактикага ва тиббиёт нуқтаи назаридан бундай таъсирлар 
умуман йўқ қилиниши керак. 
Бугунги кунга келиб ташқи мухит омилларининг мутагенлик ролини текшириш 
усуллари ишлаб чиқилган, мутаген омилларнинг таъсир этишини йўқ қилишнинг 
генетик йўллари, усуллари хар холда аниқланган. 
Ирсий касалликларни олдини олишда кенг тарқалган ва ижобий йўналиш бу
тиббий генетик консулътация ишларини яхши ташкил этиш, йўлга қўйишдир. Бунинг 
асосий маъноси ирсий касаллик билан тугилиши мумкин бўлган болани олдиндан 

---

112 
айтиб бериш эхтимоллигини консулътация олаётганларга тушинтириш ва оилага 
қарор қабул қилишга ёрдамлашиш. 
Ирсий мойиллик касалликлари. Ирсий мойил касалликлар умуман ирсий 
табиатли касалликлар, патологик холатлар орасида алохида ўрин тутиб, ген 
касалликларидан фарқлироқ, улар намоён бўлиши учун ташқи омиллар билан генетик 
омилларни бир вақтда уйғунлашиши, узвий боғланган равишда таъсир этиши шарт. 
Бу касалликлар келиб чиқишига кўра ирсий патологиясининг жуда катта гуруҳини 
ташкил этади. Улар моноген, яъни бирдан - бир ген мутациясини ёки полиген бир 
неча генларнинг шикастланишининг оқибатида бўлиши мумкин.
Одатда бу касалликларнингтурли шакиллари наслдан - наслга рецессив 
аутосомли ёки Х - хромосома билан боғланган холда ўтади. 
Ирсий мойилликнинг моноген шакиллари хар хил мухит омиллари: хавонинг 
ифлосланиши, баъзи овқат моддалари ёки дори - дармонлар химиявий, физикавий 
омиллар таъсирида пайдо бўлади. 
Маълумки, бир қатор озиқ-овқат моддалари ирсий мойиллиги бор кишиларда 
патологик холатни келтириб чиқариши мумкин. Масалан, баъзи бир одамларда сут 
ёки сут махсулотлари қабул қилингандан кейин ичак системасида кўплаб газлар 
тўпланади. Европа ирқига мансуб популяцияда бундай шахслар 10 -20%, шарқ 
халқларида, негрларда ва Америка хиндуларида 70 -100% гача ташкил этади. Бу холат 
лактозани қабул қила олмаслигининг аутосом – рецессив белгиси хисобланади. Ёши 
катта гомозиготлар ичагида β-галактозидазани бўлмаслиги туфайли сут хазм 
қилинмайди ва ичак микрофлораси таъсирида ачий бошлайди. Ахолининг хар хил 
гуруҳи ва хар хил одамларида дори моддаларнинг таъсири фойдали, ёт ва зарарли 
бўлишлиги хам нихоятда ранг - баранг бўлишлик билан характерланади. Масалан 
кўзга глюкокортикоидлар томизилганда баъзи бир одамларда у кўз ичидаги босимини 
кескин оширади, бошқаларда камроқ, учинчиларида эса босим умуман ўзгармайди. 
Эгизаклар ва клинико - генетик усуллар билан текширишлар натижасида маълум 
даражада генетик детерминантлашган сабаби шартланган. 
Генетик шарт билан боғланган патологиянинг бошқа тури. Дори моддаларнинг 
метоболизмини бузилиши, организмдан махсулотларнинг чикиб кетишини бузилиши 
натижасида хам юз беради. Масалан, силга қарши ишлатиладиган изониазид 
моддаларни стандарт одатдаги дозада киритилганда баъзи бир одамларнинг унинг 
миқдори қон зардобида тез орада 6 соатдан кейин айниқса кўпайиб кетади. Бу 
изониазиднинг периферик нервларга нисбатан шикастловчи каби реакцияси 
кузатилади. 
Патологик аллелъ аутосом рецессив тур бўйича таъсирини кўрсатади. Ирсий 
мойилликнинг моноген шакиллари мисолида шуни айтиш керакки уларнингт генетик 
вариацияларини ташқи шароит омилларига нисбатан сезгирлиги ва боғлиқлигини 
ўрганиш ҳозирги вақтда долзарб муоммога айланиб бормоқда, чунки одамнинг яшаш 
ишлаш мухити янгидан - янги омиллар, чунончи, дори-дармонлар, пестицидлар, озиқ-
овқат қўшимчалари, умуман турли физикавий, химиявий қолаверса экологик салбий 
ўзгаришлар тўлиб бормоқда. Шуни қайд этиш лозимки, бундай омилларнинг 
кўпчилиги билан инсон ўзининг эволюцион жараёнида тўқнашган эмас, демак уларга 
нисбатан тегишли химоявий мосланиш чораларини етарлича шакиллантирилган эмас. 
Ирсиятга мойил полиген касалликлар (масалан, гипертония касаллиги, 
юракнинг ишемия касаллиги, атеросклероз, ошқозон яраси, қандли диабет, бронхиал 
астма, коллагенозлар ва ҳ.к) жуда кўп учрайдиган касалликлар гуруҳига кирса хам 
уларнинг ривожлвниш механизимларида ирсият омилларининг мохияти хали жуда 
хам кам ўрганилган. 

---

113 
Юқорида мисол сифатида келтирилган мулътифакторлар касалликларнинг хар 
хил бўлишига қарамай уларнинг полиген наслдан -наслга ўтишлиги характерлидир ва 
улар қуйидаги белгилари билан моноген касалликлардан фарқланади. 
1. 
Умумий популяцияда нисбатан бу касалликларнинг кўп учраши ва шу билан 
бирга уларга нисбатан мойилликнинг катталиги. 
2. 
Патогенетик ва мойилликнинг ассоцирланган, бирлашган (боғланган) 
маркерларнинг, нишонлар белгиларининг борлиги. 
3. 
Касалликнинг монозигот эгизакларда 60% нисбатан юқори бўлмаган 
конкордантлиги. 
4. 
Касаллик кўринишининг касал болада ва яқин қариндошларида бир турда 
бўлиши. 
5. 
Кассаллик популяциясида қанча кам учраса, пробанд қариндошларида шунча 
кўп ва тез келиб чиқиши эхтимоли хам ана шу эхтимоллик даражаси 
қариндошларнинг 1 ва 2 даражали, 2 ва 3 даражали қариндошлар орасидаги фарқи 
катталашиб бораверади. 
6. 
Пробандда касаллик қанча кучли кўринса, қариндошларда хам 
эхтимолликнинг шунча катталиги. 
7. 
Агар касаллик бошқа қондош қариндошда бўлса пробанд қариндошларида 
хам эхтимолликнинг ошиши. 
8. 
Касаллик келиб чиқишида фарқ катта бўлса, агар пробанд кам 
шикастланадиган жинсга тегишли бўлса, қариндошлар учун касаллик келиб чиқиши 
эхтимолининг шунча юқори бўлиши. 
Ирсий мойилликнинг одам патологиясидаги миқдорий бахоланиши хозирча 
тахминан бўлиши мумкин, умуман ахоли учун касаллик келиб чиқишида ирсият ва 
атроф мухитни солиштириш мумкин бўладиган аниқ кўрсаткичлари, уларни 
текшириш ва умуман ахамяти маълум эмас. Аммо шунга қарамасдан, уларнинг 
айримларини келиб чиқишида ирсий мойилликнинг ва умуман одам патологиясида 
катта ахамятга эга эканлиги аён. Бутун дунё соглиқни сақлаш ташкилотининг 
маълумотига кўра ирсий мойил касалликлар одам патологияси спектрида 10-25% дан 
кўпини ташкил этади.