Патологик

 
Ирсий касалликлар патогенезининг умумий қоуниятлари. 
 
Ҳозирги замон тушинчаларига кўра хар қандай ирсий касалликларнинг келиб 
чиқиши учун биринчи навбатда генда ўзгаришлар -мутация мавжуд бўлиши керак ва 
бу ўзгаришлар авлоддан-авлодга ўта олиши лозим. Геннинг вазифаси аслида 
қандайдир фермент ёки оқсил синтезини бошқариш бўлиб, гендаги мутацион 
ўзгаришлар синтезланаётган оқсилда миқдорий ва сифатий бузилишларга, у эса 
кейинчалик организмда баъзи бир белгиларнинг ўзгаришига олиб келади. Провардида 
касалликнинг ўзига хос мураккаб клиник белгилари пайдо бўлади.
Шундай қилиб ирсий белгиларнинг келиб чиқишини ген-фермент биокимёвий 
реакция белги тизмаси сифатида тавсифлаш мумкин. Ҳозирги пайтда шунга 
асосланган холда кўпчилик ирсий касалликлар патогенезини тушинтириш мумкин ва 
бу сохада жиддий ютуқларга эришилган. 
Юқорида айтилганларни рецессив типдаги пайдо бўлган ирсий касаллик 
алкоптонурия мисолида куришммиз мумкин. Алкоптонуриянинг асосида 
гемогентизин кислотанинг ферменти - оксидазасини бўлмаслиги ётади. Бунинг 
оқибатида гемогентизин кислотасининг алмашинуви бузилиб, у организмда 
тўпланади ва коллаген билан бирикиб, унинг эластиклик хусусиятини бузади. 
Натижада артериялар, юрак қопқоклари шикастланади, аъзоларда ўзига хос рангли 
пигмент чўкишига ўхшаш характерли клиник белгилар пайдо бўлади. Кислота кўп 
миқдорда сийдик орқали чиқиб кета бошлайди, хавода бироз турганида сийдик 
қорамтир тусга киради. 
Ирсият патологияси кўринишлари таснифи. 
 
Ирсият ва мухит этиологик омил сифат у ёки бу кўринишда юзага келувчи хар 
қандай касаллик патогенезида мухим ўрин тутиши мумкин. Аммо шуни эътиборга 
олиш керакки, уларнинг маълум бир касалликлардаги тутган ўрни ўзига хос бўлиб, 
биринчи омилнинг ахамяти қанча катта бўлса, иккинчисиники шунча кам бўлади. Шу 
нуқтаи назардан ирсият патологиясини фарқлари унча катта бўлмаган уч гуруҳга 
бўлиш мумкин. 

---

105 
Биринчи гуруҳни хусусан ирсий касалликлар, яъни этиологиясида ирсий омил 
асосий ўрин тутувчи, ташқи мухитнинг аҳамяти эса фақат касалликнинг кўринишини, 
модификациясини ташкил этади. Бу гуруҳга мисол тариқасида монегенга боғлиқ 
касалликлар фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия ва хромосом касалликлар 
киради.
Иккичи экзогенетик гуруҳга патологик мутация натижасида келиб чиқувчи 
ирсий касалликлар киради ва бунда мухитнинг шикастловчи ўзига хос, махсус 
специфик таъсуроти албатта рол ўйнайди. Уларга масалан: гетерозигот ташувчиларда 
кислороднинг парциал босими пасайганда юзага келадиган аномал гемоглобинни 
пайдо бўлиши ва унинг патогенетик асосида келиб чиқувчи (етишмовчилик, 
сулъфамидлар таъсирида глюкоза -6 фосфатдегидрогеназа локуси мутация 
камқонлик) анемия пайдо бўлиши ва ҳ.к. мисол сифатида келтириш мумкин. 
Учинчи гуруҳ нисбатан кенг тарқалган айниқса катта ёшдаги ва қарияларда 
кўпроқ учрайдиган гипертония, юракнинг ишемик касаллиги, ошқозон ёки ўн икки 
бармоқли ичакнинг яраси кассаллиги ва х.к мисол бўла олади. Бу касалликларнинг 
келиб чиқишида асосий этиологик омил ташқи мухитнинг одатдагидан ташқари 
(
кучли ёки муддатли кўпинча гайри табиий) омилларнинг организмга шикастловчи 
таъсири хисоблансада, аммо нисбатан организмнинг детирминланган фардий генетик 
мойиллиги маълум ролъ ўйнайди. Шунинг учун бу касалликларни мулътифакторли, 
яъни ирсий мойиллиги бор ва турли омиллар таъсирида пайдо бўлувчи касалликлар 
дейилади. Бундай касалликларнинг хар шаклида ирсият ва мухитнинг нисбий ахамяти 
хар хил ва шунга кўра уларни кучсиз, ўрта ва юқори даражада ирсиятга боғлиқ бўлган 
касалликлар сифатида тафовут қилинади.
Генетик нуқтаи назаридан эса ирсий касалликларнинг икки катта гуруҳга генли 
ва хромосомали касалликларга бўлиш қабул қилинган. Генли ёки ген касалликлари 
бир геннинг ёки генларнинг мутация натижасида келиб чиқувчи касалликлардир шу 
сабабли ген мутацияларининг сони ўзгаришларига қараб моноген ва полиген 
касалликлар тафовут қилинади. Ҳозирги пайтда моноген касалликларни фарқлаш 
уларни Менделъ қонунлари асосида авлодлардан сегрегацияси (ирсий бўлинишлари, 
тақсимланишига) асосланган. Полиген касалликларга эса биринчи навбатда ирсий 
мойиллик асосида келиб чиқувчи касалликлар киради, чунки мойиллик кўп 
(
мулътифактор) омилларга боғлиқ.
Ген касалликларидан ташқари яна бир йирик патологик ўзгаришлар гуруҳи 
бўлиб, уларнинг асосий белгилари асосида эмбрионал ва постэмбрионал 
ривожланишнинг хар хил бузилишлари, нуқсонлари ётадики, улар хромосома 
материалининг бузилиши натижасида бўлгани учун хромосома касалликлар деб 
аталади. 
Ирсий касалликлар билан беморлар ана шу икки катта гуруҳга бўлиниши бежиз 
эмас, у асослидир. Ген мутациялари авлоддан-авлодга ўзгаришсиз ўтиши мумкин, 
вахоланки кўпчилик хромосома касалликлари авлодга ўтмайди чунки уларнинг 
кўпчилиги авлод қолдириш хусусиятига эга эмас, тез халок бўлади. Тузилишининг 
қайта қурилишлари - инверсия, транслокация - фақат қўшимча перекомбинация 
орқали ўтади. 
Ирсий касалликлар билан беморлар хар қандай касбдаги шифокорларга 
мурожат қилишга тугри келади, шу сабабли ирсга оид патология тиббиётнинг турли 
касбкорлиги бўйича хам тасвифланиши мумкин (масалан: офталъмология, 
оториноларингология, неврология, психатрия, дермотология, ортопедия, педиатрия, 
гастроэнтерология ва х.к ирсий касалликлардир). Шуни қайд қилиш лозимки система 
– 
орган бўйича таснифлаш хар холда анча шартлидир чунки жуда купчилик 
холатларда ирсий касалликлар кўп аъзо ва системаларга оид касаллик хисобланади. 

---

106 
Бундай тасниф икки воқеликни бирлаштиради генетик ва физиологик (клиник). Аммо 
бундай тасниф камчиликни ташкил этувчи ирсий касалликларга мос келади. Мутация 
асосида бирламчи биокимёвий ўзгаришлар аниқланади. 
Ирсият патологиясининг ўрганиш усуллари 
 
Ўз-ўзидан маълумки бошқа сохаларга нисбатан ирсий нуқсонлар, касалликларни 
аниқлаш нихоятда мураккаб, ундан ташқари ўзига хос, текшириш жихатдан рухий, 
ижтимоий ва х.к томонларга эга. Бу сохадаги усулларнинг асосийларидан бири 
клиник генеологик усул бўлиб, касаллик ёки белгиларини оила аъзоларини қон –
қариндошлар орасида бор ёки йўқлигини аниқлаш орқали амалга оширилади. 
Генеологик усул одам генетикасида кенг тарқалган ва қўлланиладиган 
усуллардан биридир. Бажариш жараёни ёки техник тарафдан бу икки босқичдан 
иборат. 
1. 
Авлод тарихини тузиш ва гениологик анализни амалга ошириш.
2. 
Авлод тврихини тузиш пробнддан яъни шифокор ўзига биринчи тушган 
(
унга биринчи мурожат қилган) шахсдан бошлаш, Одатда авлод тарихи бир ёки бир 
неча белгилар орқали йигилади. Генеологик усулнинг мақсади эса белгининг ирсий 
характерини ва наслдан ўтишининг типини аниқлашдир. 
Яна шуни қайд қилиш керакки бу соханинг усуллари ривожланмаган, кенг 
тарқалмаган айниқса мутахасислар етарлича эмас бу соханинг муоммоларига алохида 
эътибор берилиши лозим. Шу сабабли ирсий патологиясини аниқлашда синовлврдан 
ўтиб маълум ўрин олган усулларгина диққатни жалб қилиши мақсадга мувофиқ деб 
хисоблаймиз. 
3. 
Эгизаклар усули – эгизакларда генетик қонуниятларни текшириш. 
Эгизаклар усули ирсиятнинг ва мухитнинг организмда вужидга келтирадиган 
хар хил белгилар ахамятини билиш ва шунга кўра фикр юритишни талаб қилади. Бу 
усул турли белгиларнинг эгизакларнинг хар хил гуруҳларида учраш эхтимолини 
аниқлашга асосланган. Бунда қуйидагилар солиштирилади: 
А) Монозиготли эгизакларни дизиготлилар билан (кўрсаткичлар бир –бирига 
таққослансди) 
Б) Монозигот жуфтдаги партнер (шерикларни) ўзаро солиштириш. 
В) Эгизакларни танлаш ва умумий популяциянинг анализини солиштириш 
туфайли фикр юритиш, бунда эгизакларнинг қуйидаги турларига эътибор бериш 
керак. Монозиготали бир тухумли (идентик) бир зиготадан ривожланган эгизаклар 
бўлишининг бошангич давридаёқ икки тўла бўлинган ва ажралган кейинчалик 
шахсий хусусият белгиларига эга бўлганларига айтилади. 
Дизиготали икки тухумли, идентик бўлмаган аммо бир пайтда урчиган икки 
тухум ҳужайраларидан ривожланувчи эгизаклар фарқ қилинади. Қандайдир айрим 
ёки икки сифат белгиси шу жуфтдаги эгизакларда ёхуд улардан бирида учрайди. 
Биринчисига конкордант иккинчисига дискордант дейилади. Конкордантлик 
даражаси идентлик эгизакларда ирсиятга боғлиқ белгиларининг юқори даражада 
учраши, бор бўлишига икки туркумли дизиготали эгизакларда конкордантлик 
даражасини солиштириш, ирсият унинг шикастланишида ташқи мухитнинг аниқ 
омилларининг нисбий ахамяти тўгрисида фикр юритишда нихоят катта назарий ва 
амалий ахамятга эга. 
Популацион статик усул. Бу усул ахолининг турли гуруҳларида (ирқлар, 
миллатлар этник гуруҳлар) ирсий белгиларни бир ёки бир неча популяциясида, 
авлодларида текширишга асосланган. Популяцион статистик усул антропогенезда 
ирсий касалликлар даражасини, мойилликни мухитнинг урнини, географик зонада 

---

107 
тарқалганлиги ҳамда уларнинг хар хил популяцияларидаги таъсирини билишда катта 
ахамятга эга. Ирсият патологиясини ўрганишда хромосомаларни микроскопик 
текширишга асосланган патогенетик усуллар хам жуда катта ўрин тутади, чунончи: 
А) кариотипини текшириш, клиник текширишларда пробандда қандайдир 
хромосом касалликнинг белгилари топилганда, болаларда этиологияси ноъмалум 
бўлган кўпинча туғма нуқсонлар, порок деб аталадиган касалликларни аниқлашда, 
кўп қайтарилган спонтан абортлар, ўлик бола тугилишлари ва авлодида хромосом 
касалликлари учрайдиган холларда навбатдаги авлоднинг соглигини таъминлаш 
касалликларини олдини олиш ва х.к мақсадда кенг қўлланилади.
Б) жинсий хроматинни (барр таначаларини) текшириш яъни пробандда клиник 
текшириш вақтида қандайдир хромосом касалликларнинг белгилари топилганда 
аёлларда генези ноъмалум бўлган бола тугиш (репродуктив) фаолият бузилганда 
қўлланилади. 
Юқорида кўрсатилган соф генетик усуллар билан бирга кўзда тутилган 
мақсадга мувофиқ ирсий патологияни ўрганишда ҳозирги пайтда бошқа хар хил 
қуйидаги (параклиник текшириш усуллари) хам кенг тарқалмоқда ва улар касаллик 
патогенезини билишда маълум ахамятга эга. 
Биокимёвий усуллар. 
Асосан модда алмашинувининг ирсий баъзан улар туғма хам деб аталувчи 
касалликлари хақида шубха тугилганида ирсий касалликларнинг бирламчи ген 
махсулининг нуқсони дефекти ёки патогенетик занжири аниқ билинган шакилларда 
қўлланилади. 
Иммунологик усуллар. Агар текширилаётган касалда ёки унинг 
қариндошларида иммунодефицит (иммун етишмовчилиги) касалликларида 
(
агаммаглобинемия, дисгаммаглобунимия, телеангиоэктозия билан ўтувчи атакция ва 
х.к) она ва ҳомила орасида антиген келишмовчилиги, антиятлиги хақида шубха 
тугилганда, шунингдек ирсий касалликларга нисбатан мойилликни аниқлашда 
қўлланилади. 
Теридаги (асосан кафт, бармоқлардаги) ўзига хос чизиқлар ва дўмбоқчаларни 
хосил қиладигин релъеф - тузилмаларни ўрганиш усули дермотоглифика (дерма – 
тери, глифе – чизаман) хам кенг тарқалган. Бу усул тери расмининг хар бир 
шахсининг ўзига хос бўлишлигини аниқлашга асосланган. Эксперементал 
моделлаштириш яъни инсонда учровчи касалликларга ўхшаш бўлганларини турли 
лаборатория ҳайвонларида (масалан қуёнларда ахондроплазия, сичқонларда 
гидроцефалия ёки лабдаги етишмовчиликни, итларда гемофилияни) ҳамда ирсий 
етишмовчилиги бор бўлган мутант ҳайвонларни сунъий кўпайтириш хам тиббиёт 
учун маълум ахамятга эга. 
Ирсий касалликларнинг умумий характеристикаси. 
 
Хар бир ирсий касалликнинг фардий ўзигга хос кечиши мавжуд, хатто бу 
мутация бмр хил бўлганида этиологик омил айнан ўхшаш бўлганида хам шундай 
ходиса кузатилади. Шубхасис чунки икки шахсда касаллик бир хил, касалликнинг 
клиник кўринишлари хар хил бўлишлиги клиник полиморфизм билан белгиланади. 
Бу холат генетик ва ташқи мухит омиллари шароитлари ўртасидаги турли 
муносабатлар билан белгиланади. 
Ирсий касалликларнинг полиморфизми уларнинг белгилари, бошланиш 
вақтини, кўринишларини турли даражада ифодаланишида намоён бўлади. 
Ирсий касалликларнинг кўринишларини турларини фақат клиник тавфсиф 
билан чекланмайди. Улар фенотип деб аталувчи биокимёвий, иммунологик ва бошқа 

---

108 
кўрсаткичларнинг хар хил бўлишида хам ўз аксини топади. Масалан охирига бориб 
етмаган остиогенез жараёни суякларнинг синиши билан характерланади ва у 
организмга таъсир сабаб орқали осонгина вужидга келиши мумкин. Айни вақтда 
карлик отослерозда склеранинг хаворанг бўлиши кузатилади. Ана шу уч асосий 
белгиларнинг бир вақтда содир бўлишига уларнинг олиб юрувчи генларнинг 
етишмовчилиги 44% да шахсларда суякларнинг тез синиши 63% да карликнинг 
учрашидан далолат беради. Бундан кўриниб турибдики, бир хил касалликлардаги 
асосий патологик белгилар хар хил комбинацияда келиши мумкин. 
Касалликларнинг келиб чиқиш вақти хам хар хил бўлиши мумкин масалан: 
гетингитон хореяси (қўл, оёк, бадан, юз мушакларнинг гиперкинезияси билан кечувчи 
неврологик касаллик) 35-40 ёшларда дастлаб кузатилади, баъзида у хаётнинг биринчи 
йилларидаёқ, баъзида 60 ёшдан кейин бошланади. 
Фенилкетонурия мисолида касаллик кечиши огирлиги даражасининг хар 
хиллигини куриш мумкин. Ақлий етишмовчиликнинг енгил шаклидан (масалан: 
бемор катта мактаб дастурини қийинчилик билан ўзлаштиради холос), чуқури 
имбецил холатгача. 
Клиник полиморфизим белгилари умуман генетик ва ташқи омилларнинг 
комплекси билан белгиланади. Умуман, хар бир одамниг генотипи ва ташқи омиллар 
унинг онтогенезида мутлок шахсий индивидуалдир ва улар мутантлиги геннинг 
коррекцияси (“тузатиб турилишини”) таъминлаб туради. Генотип билан бирга клиник 
полиморфизимнинг шакилланишида ташқи омиллар катта ролъ ўйнайди. Улар она 
қорнида ёки тугилгандан кейинги даврда таъсир этиши мумкин. Масалан, гетерозигот 
ҳомиладор аёлнинг фенилаланинга бой озуқа махсулотларини истеъмол қилиши 
тугиладиган гомозигот болада юзага келиши мумкин бўлган фенилкетонурияни 
чуқирлаштиради, огирлаштиради. Гемофилия билан огрийдиган боланинг тез-тез 
йиқилиб туриши, албатта нуқсоннинг чуқурлашишига олиб келади. 
Наслга боғлиқ касалликлар юқорида қайд қилинганидан хам кўпроқ клиник 
полиморфизм билан характерланади, чунки бунда генетик омиллар вариациясига 
турларига яна ташқи омилларнинг нихоятда хар хил варияциялари хам қўшилади. 
Ген касалликлари. Тушинчанинг ўзидан кўриниб турибдики, ген 
касалликларининг манбаи бўлиб ген мутациялари яъни ДНК даражасидаги молекуляр 
ўзгаришлар хисобланади. Одамда тахминан 100.000 ген бор ва хар бир ген мутацияга 
учраб, оқсилнинг бошқача тузилишига сабаб бўлиши мумкин, Демак, ген табиатли 
ирсий касалликлар сони жуда хам кўп бўлиши мумкин. 
Хар қандай ген мутацияси оқсилнинг ўзгаришига ёки йўқ бўлишига олиб 
келади. Бирламчи аномал махсулотдан тузилган биокимёвий реакциялар занжири 
бошланиб, клиник белгилари билан намоён бўлувчи фенотипга олиб келади. Масалан, 
галактоземия холати галактоза - 1 фосфат- уридилтрансфераза ферментининг кескин 
етишмовчилиги натижасида ҳужайраларда галактоза 1 фосфатнинг тўпланиши 
туфайли юзага келади. Бу бирикма карбонсувлар алмашинувидвги фосфориллашган 
оралиқ моддалар алмашинувларининг ферментатив реакцияларини тормозлайди. 
Бундан кейин жигар, мия шикастланади ва организмнинг ўсиши, ривожланиши 
бузилади. Ушбу касаллик учун характерли бўлган катаракта организм суюқликларида 
галактоза - 1 -фосфатнинг юқори концентрацияси тўпланиши ва галактитиол пайдо 
бўлиши натижасида вужудга келади. 
Кўпчилик ген касалликлари учун ҳозирги пайтда геннинг бирламчи аномал 
хосиласи ёки биохимиявий даражада патогенетик бўлиш яъни касалликнинг калити 
аниқланган. Бундан кўриниб турибдики, ана шу касалликларнинг биохимявий 
принцип бўйича қандай қайси оқсиллар структур, транспорт, ферментнинг 
шикастланганига қараб тасниф қилинади. 

---

109 
Структура оқсиллари ўзгариши билан кечадиган касални мисол сифатида 
Элерс-Данлос синдромини кўрсатиш мумкин. Бунда касалликнинг молекуляр 
структураси ўзгарган. Синдром тери эластиклигининг ошиши, бўгимлар 
харакатчанлигининг ошиб кетиши, юрак клапанларидаги хордаларнинг 
чузилувчанлигини ошиши, кўз гавҳарини кўчиши билан характерланади. 
Транспорт оқсилларнинг шикастланишига мисол қилиб оқсилнинг лизинурик 
қабул қила олмаслигини кўриш мумкин, бунда диаминокислоталарнинг (лизин, 
аргинин, орнитин) буйрак каналчаларида траспорти бузилади. 
Кўп тарқалган ва нисбатан яхши текширилган моноген касалликлар гуруҳига 
энзимопатиялар киради. Бир ген бир фермент деб қабул қилинган гипотеза бу 
касалликларнинг кўпчилигини шифрини топишга олиб келади. 
Бирламчи фермент нуқсонининг шифри аниқланган энзимопатиялар. Бирламчи 
фермент нуқсонининг шифри аниқланган энзимопатиялар ёглар, гликоген ва 
гликопротеидларнинг тўпланиши билан аминокислоталар, карбонсувлар, пурин ва 
пиримидин асосларининг алмашинуви бузилишлари билан характерланувчи турларга 
бўлинади. 
Аммо жуда кўп моноген ирсий касалликларни хали бирламчи биокимёвий 
дефекти - нуқсони аниқланмаган касалликлар ташкил килади. Улардан мисол 
сифатида суяк тизимининг ирсий касаллиги - ахондроплазияни келтириш мумкин. Бу 
касалликнинг клиник белгисига, асосан найсимон суяклар эпифизи ва калла суяклари 
тогай тўқимасини аномал ўсиши хосдир. Бунда тана гавда тузилишининг нисбати 
нормал сақланган холда бўйнинг паст (120 см гача) бўлиши калла суяги мия 
қисмининг дўнглиги, қўл ва оёқнинг нихоятда калталиги (асосан елка ва сон суяги 
хисобига, улар деформациялашган ва йўгонлашган бўлади.) характерлидир. 
Юқорида айтилганидек ирсий касалликларнинг асосида мутация жараёни 
ётади, шунинг учун хам ген касаллигига учраганларнинг сони мутацион жараённинг 
тезлигига боғлиқ. Ҳозирги пайтда одамнинг 2000 дан ортиқ ирсий касалликлари 
аниқланган. 
Ген касалликларининг популяциясида келиб чиқиш эхтимоллиги тахминан 1-
2% 
тенг. Баъзи бирларнинг эхтимоллиги тахминан 1: 2000 – 3000 (масалан 
муковисцидоздан 1: 100000) масалан чақалоқларда атаксия, телеангиоэктазиягача 
бўлиши мумкин. 
Клиникадаги айниқса педиатриядаги барча беморлар гуруҳи тахлил 
қилинганида холат янада яққоллашади, чунончи касал болаларнинг 25-30% ни ирсий 
патология ташкил этади.
Хромосом касалликлари. Ген касалликларидан фарқли ўлароқ хромосом 
касалликларнинг келиб чиқиши генетик материалдаги қўпол ўзгаришларга мансуб 
бўлиб, хромосомалар сони ва структураси (тузилишининг бузилиши билан боғлиқ). 
Шунинг учун ҳамма хромосом касалликларини икки катта гуруҳга геном 
мутациялари, яъни структураси сақланган холда хромосомалар сонини ўзгариши 
(
полиплоидия, ануплоидиялар) натижасида ва хромосом мутациялари, яъни 
хромосома структурасининг ўзгариши (транслокация, делеция, инверсия) туфайли 
юзага келувчи касалликларга бўлиниши мумкин. Хромосома касаллиги ота-она 
гаметасидаги мутация натижасида ёки эмбрион ривожланишининг энг илк, эрта 
даврида (айниқса зиготанинг бўлиниш боскичида) эмбрион ҳужайрасидаги мутация 
натижасида келиб чиқади. 
Одам хромосома ва геном мутацияларининг ҳамма шакиллари топилган. Тўлиқ 
шакиллари тетра ва триплоидиялар фақат спонтан ўз-ўзидан тўсатдан юз берувчи 
абортларда қурилган. Бу эса юқоридаги шакилларининг ривожланиши эрта 
даврларида летал халокат эффектига эга эканлигини кўрсатади.

---

110 
Охирги йилларда одамда 750 га яқин хромосома анамалиялари тафсифланган. 
Улардан 50 тачаси миқдорий, 700 дан ортиги эса хромосомалардаги структур 
ўзгаришлардир. Ҳозирги пайтда хромосом синдромларнинг яхши ўрганилган 
қуйидаги гуруҳлари ва турлари тафовут қилинади. 
Моносомия синдромлари. Х моносомия ёки Шерешевский – Тернер синдроми. 
Трисомия синдромлари. Буларга қуйидагиларни мисол қилиб келтириш 
мумкин. 8 9 13 Патау синдроми хромосомалар тартибида юз берувчилар. Чунончи 13 
хромосома тартибидаги трисомияда чақалоқлар характерли аномалияларига эга: 
анофталъм (микрофталъм), бўри огиз, қуён лаби, полидактилия, юракнинг туғма 
касалликлари. 
18 + (
Эдвард синдроми) Бу хромосома бўйича трисомия учун қулоқ 
супрасининг аномал тузилиши, киндик чурраси, юрак туғма касалликлари 
характерлидир. 
21 + (
даун синдроми) жинсий хромосома полисомияларга оид (ХХУ, ХХХ) оид 
трисомиялар фарқланади. 
Делеция билан боғлиқ синдромлар. 5р (мушук қичқириги) синдроми, 13 
(
доирасимон 13 хромосома), 21 (дирасимон 21 хромосома, 22 q халқали 22 q 
хромосома) кабилар аниқланган. Бу синдромлар аниқ клиник белгиларга эга. 
Кассалликнинг боши ва юзини ўзига хос кўриниши (4 расм) клинодактелия, мушак 
гипотонияси, бўгимларнинг лиқилдоқлиги ва шунга ўхшашлар. Даун синдроми турли 
комплекс холларда учрайди. Баъзида (20-30%) хар бир айрим белги учрамаслиги 
мумкин. Имбецилликнинг учраши учрамаслигига қараб, ақлий зайифлик кузатилади. 
Касалликнинг тахминан ярмисида юрак ва йирик томирлар пороги учрайди. Даун 
касаллигида гуморал ва ҳужайра иммунитети ўзгарган бўлиб, натижада бундай 
беморлар инфекцияга осон ва тез берилувчан бўлади. 94% касалликларда, ХХ / ХУ, 
21 
кариотипи аниқланган, яъни 21 аутосомнинг оддий трисомияси кўрилади. 
Тахминан 4-5% касалликларда трисомия транслокацион шакилга эга бошқа ҳамма 
холатларда эса бошқа акроцентрик хромосомалар ўзгаришга учрайди. Хромосом 
касалликларнинг барча шакиллари учун жисмоний, жинсий ва рухий 
ривожланишнинг чуқур бузилишлари характерлидир. Уларга ақлий, рухий ва 
жисмоний етишмовчилик (қолоқлик) микроцефалия, калла суягининг деформацияси, 
маймоқлик, юрак пороклари нерв ва эндокрин системаси фаолиятининг бузилишлари 
киради. 
Хромосома аномалиялари бўлган янги тугилган чақалоқларда уларнинг асосий 
турларини учраши (сони) қуйидагича: жинсий хромосомалар бўйича 
анеуплеидияларнинг ҳамма турлари 38 % аутосомалар бўйича трисомия 22 %, 
структур қайта қурилишлари 40 %. Структур қайта қурилишнинг ярмиси оилавий 
ходисаларга, трисомиялар эса гохида учраб турадиган ходисаларга киради. Янги 
тугилган чақалоқларда хромосома патологияси 0,59 %, барвақт туғилганларда 2 -2,5 
%, 
ривожланишнинг кўп пороклари бор болаларда 50 % гача ташкил этади.
Медицина абортларида аниқланган эмбрионлардаги хромосома аномалиялари 
тахлили уларнинг 8 -12 хафталик эмбрионларда 3% гача борлигидан далолат беради. 
Уларнинг бир қисми кейинчалик элиминацияга учрайди (спонтан абортлар, ўлик 
тугилиши) бошқа қисми 0,6-0.7 % эса тугулгунча сақланади. 
Патологиянинг асосий кўриниши бўлиб, анеуплоидия хисобланади. 
Полиплоидиялар уч ва тетраплоидия) хромосома аномалиялари билан 
тугилганларнинг 10 % да учрайди. Хромосомали аномалияларнинг ахамятини она 
қорнида халок бўлиб, ўлик туғилишда ва спонтан абортларда кўриш мумкин. 
Хромосома аномалияларининг эхтимоллиги спонтан абортларда 30 -60% га тенг. 
Спонтан абортларга олиб келадиган энг кўп мутациялар трисомия ва 

---

111 
полисомиялардир. Масалан трисомиялар хромосома аномалияларининг тахминан 50 
% 
ни, полисомиялар 22,6% улардан 17,3 % триплоидияга, 5.3 % тетраплоиддиялар 
ташкил қилади.
Хромосома ва ген мутациялари тугилишдан олдинги ўлимларда катта ўрин 
тутади ва уларнинг камида 6 % хромосома патологиясига боғлиқ.