Odam ginetikasining xususiyati. Ginetika bosqichlari

Dublikatsiyalar- yangi genlarni hosil bo’lishiga olib keladi, bu vaqtda oldingi ikkita o’xshash qismlarda mutatsion o’zgarishlar sodir bo’ladi.
Inversiya va translokatsiyalarda- genetik materialning umumiy soni o’zgarmaydi, faqatgina ularning joylashishi o’zgaradi.
Bunday mutatsiyalar evolyutsiya jarayonida katta ahamiyatga ega. Lekin hosil bo’lgan mutantlarning avvalgi asl shakllari bilan chatishishi qiyin, ularning gibridlari esa ko’pincha steril bo’ladi. Shuning uchun agarda bunday mutantlardagi fenotip qulay bo’lsa, bu yangi tur organizmlar hosil bo’lishiga asos bo’ladi.
Tuzilma o’zgarishlari xromatid mutatsiyalar esa replekatsiyadan keyin ro’y beradi.
Xromosoma sonining o’zgarishi anomaliyasida paydo bo’luvchi kasalliklar ikki xilbo’ladi: 1) jinsiy xromosoma soni o’zgarishi natijasida paydo bo’luvchi kasalliklar; 2) autosomalar soni o’zgarishi anomaliyasida paydo bo’luvchi kasaliklar.
Gen mutatsiyalari va gen kasalliklari
Monogen va gen kasalliklari bitta guruhdir. Chunki bu kasalliklarning asosiy ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Mutant gen autosomada yoki geterosomada joylashadi. Gen mutatsiyalari metabolizmning tug’ma nuqsonlariga olib kelishi, ya’ni biokimyoviy namoyon bo’lishi mumkin. Bunday kasalliklarni fermentopatiyalar deyiladi.
Ba’zan gen kasalliklarini molekulyar kasalliklar deyiladi, bu bilan DNK molekulasi darajasidagi buzilishlar mavjudligi ta’kidlanadi. Bunday kasalliklarni fenotipik namoyon bo’lishiga qarab nuklein kislotalar, uglevodorodlar, lipidlar, menerallar almashinishini buzilishlari guruhlariga ajratiladi.
Hozirgacha 2000 dan ortiq gen kasalliklari aniqlangan. Etologik omil- mutant gen doimo ta’sirini ko’rsatib turishi tufayli kasalliklar surunkasiga davom etadi va kuchayib boradi.
Gen mutatsiyalari quyidagi tuzilma o’zgarishi ro’y beradi:

1. 
   asosning almashinuvi-bitta asosning o’rniga boshqasi paydo bo’ladi.
   
2. 
   Nukleoidlar sonining o’zgarishi;
   

a)ma’lum genning ketma-ketligiga yangi kiritma;
b)dublikatsiyalar- qismlarning ikki hissa ortishi;
v) deletsiya- bitta yoki bir nechta nukleotidlarning yo’qolishi;

3. 
   inversiya-genning qismi uzilib, 180^{0 ga} aylanib, yana qaytadan o’z joyiga joylashadi.
   

Gen mutatsiyasi ferment tuzilishining o’zgarishiga yoki uning faolligining susayishiga olib keladi. Ko’pchilik hollarda strukturaviy gen mutatsiyasiga uchraydi. Gomolobinopatiyalarda va qator fermentopatiyalarda bu xulosa mutlaq tasdiqlangandir. Regulyator genlar mutatsiyasi natijasi deb gumon qilingan kasalliklarga talassemiya, porfiriya, “qayin shirasi hidi”, orotaatsiduriya va boshqa kasalliklar kiradi. Ko’p gen kasalliklarining sababi-mutant gen biokimyoviy reaksiyalarning birlamchi anomal oqsil fermentlarigacha va fenotipik simptomlarigacha buzilish zanjiri aniqlangan.
Bemorda gen kasalligiga gumon tug’ilisiga ruhiy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, tomir tortishish hamda parhez sifatidagi asab tizimi va mushak tonusi buzilishi simptomlari, ayrimovqat va dori moddalariga chidamsizlik, sezgi a’zolari buzilishlalari, har xil mikroanomiyalar mavjudligi asos bo’lishi mumkin.
Fenilketonurya-autosoma retsessiv tipda irsiylanadi. Tug’ilgandan so’ng dastlabki oylardayoq yuzaga chiqadi. Jismoniy va aqliy rivojlanishning orqada qolishi kuzatiladi. Kasalning tashqi qiyofasida o’ziga xoslik seziladi: sochi oq rangda, teri och rangda, ko’zning havo rang bo’lishi, tanada o’ziga xos hid (sichqon hidi) kuzatiladi. Har xil darajada aqliy zaiflik, tomir torayishi, koordinatsiyalarini buzilishi, g’ilaylik, mushak distrofiyasi, keyinroq esa spastk ataksis qadam tashlash, ekzema, yorug’dan qo’rqish kuzatiladi. Diagnostkasi: siydikda fenilperouzum kislotasining va qoplazmasida fenilalanin yuqori miqdori (6-8%), tirozinning kamayishi (1:5mg/%) gacha kuzatiladi.