Odam ginetikasining xususiyati. Ginetika bosqichlari

Egizaklar usuli.
Usulning mohiyati quyidagidan iborat: avval M3 (monozigota) va D3 (digizot) egizaklar va umumiy populyatsiyadan nazorat guruhlar tuziladi.
Keyin alohida-alohida M3 va D3 lar bir birlari bilan solishtiriladi. Bu usul yordamida belgining rivojlanishida irsiyat va muhitning nisbatan roli anilanadi. Ammo, belgilarning konkordatligi (o’xshashligi) va diskondartligini (o’xshashmasligi) tahlil qilishdan avval egizaklarning qanday zigotaligini aniqlab olish zarur. M3 maydalanishning dastlabki bosqichlarida bitta zigotadan ikkiga bo’linib, mustaqil rivojlangan bolalardir. Shuning uchun ham M3lar genotiplari bir-biriga to’liq o’xshashligidir, M3larda uchraydigan farqlar muhit ta’sirining natijasi hisoblanadi. D3lar bir vaqtda otalangan ikki tuxum hujayradan rivojlangan va bir vaqtda tug’ilgan bolalardir.
D3lar oiladagi oddiy sibslar kabi bir-biriga o’xshahsi yoki o’xshamasligi mumkin, chunki ularning umumiy genlari 50% ga tengdir. Ularning boshqa sibslardan farqi embriogenezdan va tug’ilgandan keyin bir xil muhit omillarining ta’sirida bo’linishidir. Agar ular har xil jinsli bo’lsa, darhol D3 larga kiritish mumkin.
Bir jinsli egizaklarning zigotaligini aniqlash uchun ularni har xil mezonlar bo’yicha solishtirish lozim. Eng qulay usul-bu terini transplantisiyasidir. Transplantantning yaxshi qo’shilib ketishi monozigotalikdan dalolat beradi.
Pedagoglar va pediatrlar egizaklar usuli yordamida muhit va irsiyatning intellekt, ruhit qobiliyatlarni rivojlanishidagi rolini aniqlash mumkinligini unutmasliklari kerak, bolaning tabiiy tug’ma qobiliyati faqat muhitning ma’lum sharoitlari mavjud bo’lgandagina yuzaga chiqishi mumkin. Shuningdek, eng qulay muhit sharoitlari bo’lganida ham qobiliyatning irsiy jihatdan genotipli belgilovchi genlari bo’lmaganida yuzaga chiqishi mumkin emas.
Shuning uchun ham avval bolada qanday qobiliyatlar borligini ma’lum testlar yordamida aniqlash, undan keyin esa uning rivojlanishi uchun zarur sharoitni yaratish lozim.
Sitogenetik usuli.
Sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va sonining o’zgarishlariga bog’liq bo’lgan kasalliklarni o’rganishda va boshqa irsiy muammolarni aniqlashda foydalaniladi.
Faqat setogenetik usulgina xromosoma potologiyalarida tashxis qo’yishga imkon beradi, shuning uchun ham differensial tashxisda bu usul juda qulaydir. Masalan, Daun kasalligining klinik ko’rinishi aniqlanganda faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya variantini (47,XX+21) translokatsiya sindromlaridan (45,XX+t15+21) ajratish mumkin. Buni aniqlash esa kasal bola bo’lgan oilada avlod prognozini aniqlashda juda muhim ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni qo’llashning asosiy bosqichlari qo’yidagilardir: 1)hujayralarni ajratib olish va suniy o’stirish; 2)xmosomalarning metafaza holatini olish; 3)metafaza holatidagi xromosomalarni mikroskopda o’rganish va kariotipni aniqlash.
Tekshirish uchun hujayralarni suyak ko’migidan, teridan, urug’donlardan olish mumkin,lekin eng qulay obyekt qonning yadro saqlovchi hujayralari.
Sitogenetika keng qo’llaniladigan usullardan biri odam somatik hujayralarida jinsiy xromatinni aniqlashdir. Bu usulning afzalligi uning soddaligi va tez tekshiruv o’tkarish va xulosa olish mumkinligi. Lunj va shilliq pardasidan qirib tayyorlangn va epitelial hujayralardan tashkil topgan surtma yoki perefirik qon leykositlari preparati ma’lum buyoqlar bilan (asetorsein, lakmoid) bo’yaladi va mikroskopda rasmga tushiriladi. Jinsiy xromatin tanachalarini kamida 100 hujayralarda sanab, xromosoma to’plamida X-xromosoma sonini aniqlash mumkin.
Sitologlar Barr va Bertram birinchi bo’lib urg’ochi mushukning bosh miyasi neytronlari yadrosi membranasida bo’yalgan tanachalarni topishdi, erkak mushuklarida esa bunday tanachalar topilmaganligi uchun bunday tanachalarni jinsiy xromatin yoki Barr tanachalari deb atadilar.