Odam ginetikasining xususiyati. Ginetika bosqichlari

Genetika bosqichlari.
Genetika atamasi 1906 yil Bedson tomonidan kiritilgan, lekin fanning o’ziga 1900 yil asos solingan. Belgi va xususiyatlarni irsiyati qonunlari G.Mendel (1822-1884) tomonidan ochildi, lekin bu nazariyaga o’z vaqtida kerakli baho berilmadi, keyinchalik 1900 yil Korrens, Chermak va DeFriz tomonidan irsiyat qonunlari ochilgach, Mendel nazariyasi XX asr genetika ilmining rivojlanishiga asos solindi.
Genetika usullari.
Antropogenetikaning bir qismi bo’lgan tibbiyot genetikasining asosiy tekshirish usullaridan tibbiyot amaliyotida moslashtirilgan holda foydalaniladi. Odam genetik tekshirish obyekti sifatida ancha kamchiliklarga ega, bularning eng asosiysi-odamlarda duragaylash, ya’ni eksperimintal duraaylash usulini qo’llash mumkin emasligidir. Shunday bo’lishiga qaramasdan kishilik jamiyatida nikohning har xil tiplarini topish uchun izchillik bilan tekshirish lozim. Uzoq qarindoshlar to’g’risida aniq ma’lumotlar to’plash ham ancha qiyin, chunki ularsiz to’g’ri ginealogik kartalarni tuzish mumkin emas.
Genealogiya usullari. Avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo’lib, amaliyot shifokorlari uchun keng ma’lum bo’lgan, eng qulay usuldir. Bu usul probandning (genetik shifokorlarning nazoratiga tushib o’rganila boshlangan birinchi shaxs) qarindoshlari to’g’risida ma’lumotlar to’plash va uni tahlil qilishda asoslangan, bunda probandda irsiylanishi o’rganilayotgan belgining (kasalning) fenotipik namoyon bo’lishi kuzatilmasligi mumkin emas.
Faqat to’liq va ishonchli ma’lumotlargina oilaning shajarasini to’g’ri tuzishga imkon beradi. Shajara sxemasini chizishda umumiy qabul qilingan belgilardan foydalaniladi.
Genealogiya usulidan foydalanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi:

1. 
   o’rganilayotgan belgi, irsiymi yoki irsiymas ekanligi;
   
2. 
   irsiylanish tipining qandayligi;
   
3. 
   kelajak avlodning prognozi;
   

4) bundan tashqari bu usuldan odam populyatsiyalaridan mutatsion jarayonining jadalligini o’rganishda, tibbiyot-genetika maslahatini o’tkazishda, genlarning birikishi va o’zaro ta’sirini tahlil qilishda va ularni kartalashtirishda ham foydalanish mumkin.
Genealogiya usuli 3 ta bosqichda o’tkaziladi:

1. 
   Ma’lumotlar to’plash.
   
2. 
   Avlodlar shajarasini tuzish.
   
3. 
   Avlodlar shajarasining tahlili.
   

Shajarani tuzishni probanddan boshlanadi, keyin esa uning I,II,III,IV darajadagi qarindoshlari so’raladi va tekshiriladi. Tibbiyotda bu usul klinik-genealogik usul deb ham ataladi, chunki hajara bironta kasallikka nisbatan tuziladi.
Shajarani ifodalash, ya’ni o’rganilayotgan belgini tasvirlash har bir shajara a’zosining probandga qarindoshligini ko’rsatish lozim.
Ma’lumotlar to’plangandan keyin shajarani grafik tasvirlanadi, keyin esa genetik tahlil variantlaridan biri-genealogik tahlil o’tkaziladi. Bunda shuni unutmaslik kerakki, belgi shajarada bir necha marta uchrashi mumkin.
Agar belginnig irsiy ekanligi aniqlansa, irsiylanish tipini aniqlashga o’tiladi. Belgilar kodominantlik (masalan ABO,MN qon guruhlari); autosoma-dominant (masalan, 1905 yilda birinchi marta tasvirlangan braxidaktiliya), autosoma-retsessiv (DNK ning ultrabinafsha nur ta’siridan keyin reparatsiya natijasidakelib chiqadigan pigmentli kseroderma), yoki geterosoma-dominant, geterosom-retsessiv tipida irsiylanishi mumkin.