Odam ginetikasining xususiyati. Ginetika bosqichlari

Ploidlikni o’zgarishi- -har bir tirik organizm o’ziga xos xromosomalar soniga ega. Masalan, odamda somatik hujayralar 2p=46 xromosoma, jinsiy esa-p=23. Xromosomalar normal sonidan farq qiluvchi organizmlarni xromosom mutantlar deb ataladi. Xromosomalar yig’indisiga qarab quyidagi shakllar farqlanadi:
Euploidlar –xromosomalar normal soniga ega yoki xromosomalar yig’indi soni o’zgargan organizmlar. Bularga kiradi:

1. 
   gaploidlar-xromomsomalar bitta yig’indisiga ega organizmlar (bu sodda rivojlangan va jinsiy hujayralarga xos);
   
2. 
   diploidlar –xromosomalar ikkita yig’indisiga ega organizmlar (bu yuqori rivojlangan organizmlarga xos);
   

v) poliploidlar- xromosomalar uchta yoki undan ko’p yig’indisiga ega organizmlar.
Poliploidlar –o’simliklar evolyutsiyasida katta ahamiyatga ega. O’rta Yevropadagi o’simliklar ichida 50% poliploidlar, Shimol va noqulay iqlim sharoitida esa ularning nisbati 70-80%.
Eksperemental usulda poliploid shakllarni kolxitin yordamida oladilar, bu bo’linayotgan hujayralarda urchuqlanish funksiyasini so’ndiradi.
Aneuploidlar-hujayralarda xromosomalarning balanslashmagan (muvozanatlashmagan) to’plamining mavjudligi. Poliploidiyadan o’laroq bunda ayrim xomosomalar soni o’zgaradi: 2p-1=monosomiya, 2p+2=tetrasomiya. Uning sababi hujayralar bo’linishida xromosomalar ajralmay qolishidir. Odamda aneupolodiya xromosoma kasalliklariga yoki yomon sifatli o’smani rivojlanishiga sabab bo’ladi. Ko’pincha jinsiy xromosomalar anomaliyalari uchraydi (Shereshevskiy-Terner sindromi-X0,) triploid sindromi-X, Klayfel’ter sindromi-XXXV, daun sindromi-trisomiya). B.A.Nikityuk fikricha irsiy informatsiyasini yetishmasligi, masalan terner sindromida 45 xromosomasi bo’ladi, X-xromosomaning bittasi yetishmaydi, irsiy informatsiyaning ko’payib ketishiga qaraganda (47-xromosoma) organizmida uncha chuqur bo’lmagan o’zgarishlarni vujudga keltiradi.
Bemorga sitologik tashxisni leykositlardagi xromosomalar metafezasini ko’rinishiga qarab qo’yiladi. Akridin bilan bo’yalgach, A-T sohalar yaxshi flyuorestsentlanadi. Shu sababli mikroskop ostida xromosomalar o’lchamini individual farqlash mumkin va har bir xromosoma juftligini tavsiflash mumkin.
Aneuploidiya ko’pincha odamni bepushtlikka olib keladi.38 yoshdan oshgan ayollardan tug’ilgan farzandlarda aneuplodiyaning chastotasi 2,5% gacha oshadi. Agarda erta embrional davrda amniotik huayralarni tekshirish yo’li bilan xromosomalar soni o’zgarganligi aniqlansa, nogiron farzand tug’ilishining oldini olish mumkin. Amnitosentez-prenatal diagnostika maqsadida pushtning amnion bo’shlig’ida amnion suyakligini olish muolajasi. Amniosentez yo’li bilan xomilaning 14-18 haftaligida amniotik suyakligidan proba olinadi, olingan hujayralar, in vitro o’stiriladi, ulardagi xromosomalar sanaladi va bioximik kamchiliklar aniqlanadi. Amniosintez homilaning anomal rivojlanishi ehtimoli bo’lgandagina o’tkaziladi. Agarda tekshiruvlar kata kamchiliklarni ko’rsatsa, ota-onaning istagiga binoan homila olib tashlanadi. Ko’pchilik anomal sonli xromosomalarga ega embrionlar rivojlana olmaydi va ular spontan tushib qoladi.