Odam ginetikasining xususiyati. Ginetika bosqichlari

DNK zondlari usullari.
Bu usul molekulyar genetikaning eng zamonaviy usullaridan biri bo’lib, tibbiyot genetikasi amaliyotida tobora keng qo’llanilmoqda.
DNK zondlari usulining qo’llanilish sohasini va aniqlash imkoniyatini kengaytirish maqsadida tobora takomillashtirilmoqda. DNK zondlari usuli nazariy genetikada prokoriotlar va eukariotlarning genetik kartasini tuzishda, genlarni kartalashtirishda, DNK polimorfizmini o’rganishda, tibbiyot genetikasida esa irsiy kasalliklarning diagnostikasida qo’llanilmoqda.
DNK zondi usulidan mutant genning tuzilishi noma’lum bo’lganida, lekin u tuzilishi ma’lum gen bilan juda yaqin birikkanida foydalanish ham mumkin. Bunda zond nukleotidlar ketma-ketligi ma’lum bo’lgan “normal” genga sintezlanadi. Restriksiyalanganda bu genlar orasidagi birikish buzilmasligi uchun gibridizatsiya natjasida mutant genning mavjudligini ham aniqlash mumkin.
Deletsiya tipidagi abberatsiyalar bilan bog’liq bo’lgan kasalliklarni (taoassemiyaning ba’zi turlari) aniqlashda ham gibridlantirish prinsipiga asoslangan DNK-diagnostika usulini qo’llash mumkin. Buning uchun normal DNKning gibridlangan qismlarini kasali olingan DNKning gibridlangan qismlari bilan solishtiriladi. Gibridlashgan qismlardagi anomaliyalar genetik mutatsiyalar tabiatini aniqlashga imkon beradi.
Statistik-populyatsion usuli.
Bu usul populyatsiyaning genetik tuzilishini, ya’ni undagi allellar va genotiplar uchrashish chastotasini aniqlashga imkon beradi.
Genetikada odam populyatsiyasi deganda uzoq vaqt (bir necha avlod davomida) ma’lum arealda yashaydigan va shu arealga adaptatsiyalashgan, panmiksiya bilan xarakterlanadigan ko’p sonli odamlar guruhi tushuniladi. Panmiksiya yoki erkin nikoh shunday holatki, bunda populyatsiyaning har bir a’zosining o’sha populyatsiyalangan istagan shaxs bilan nikoh qura olishi imkoniyati nazariy nuqtaiy nazardan mavjuddir.
Panmiksiyaning populyatsiyalarida tabiiy tanlashda, (aholi soni 1500 dan 4000 gacha)va izolyatlarda (aholi soni 1500 gacha) esa genlar dreyfi ta’sir ko’rsatadi. Bu holatni statistik-populyatsiya usulini qo’llashda nazarda tutish lozim, chunki allellar va genlar chastotasi Xardi-Vaynberg qonuniga asosan hisoblanadi.
Qonunga asoslangan gomozigot va geterozigot organizmlarni populyatsiyadagi nisbatan o’zgarmas bo’ladi. Populyatsion usul bilan genetik yuk yuzaga chiqish ehtimoli, irsiy kasalliklarga uchrash nisbati aniqlanadi.