Gen kasalliklari

---

1 

 

 

Mavzu: Gen kasalliklari.  Nikohning tibbiy-  

genetic tomonlari. Tibbiy genetic maslahat. 

 

GEN KASALLIKLARI 

Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir. 

Nechta genning o’zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta 

genning o’zgarishi  natijasida kelib chiqadigan kasalliklami 

monogen kasalliklar, bir nechta genlarning o’zgarishidan 

kehb chiqadigan kasalliklami esa poligen kasalliklar 

deyiladi. Gen kasalliklari boigan kishilaming barchasida 

moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi. 

 

AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING 

BUZILISHI 

 

Fenilketonuriya. 

Bu kasallikni birinchi boib Norvegiyalik 

vrach F. Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy 

tomondan zaif bolalarning siydigida m aium bir hid 

borligini sezadi. Bu bolalaming siydigini biokimyoviy 

usulda tekshirilganda juda ko’p miqdorda pirovinograd 

kislotasi borligi maium boiadi. Sogiom odam qonida bu 

modda uchramaydi. Hozirgi kunda bu kasallikning kelib 

chiqish sababi 

fenilalanin aminokislotasiga bog’liqligi aniqlangan. 

Fenilalanin norma-da 

fenilalanin gidroksidaza 

fermenti 

ishtirokida tirozinga aylanadi. 

Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3,4-

digidrofenilalanin, 

noradrenalin, adrenalin va melanin hosil bodadi Agar 

fenilalaningidroksidaza fermentining hosil boMishini 

ta’minlovchigen mutatsiyaga uchragan bodsa, bu ferment 

hosil bodmaydi vaketma-ket bodadigan yuqoridagi 

---