Gen kasalliklari

PURIN YA PIRIMIDIN ALMASHINUVINING 

BUZILISHI 

Purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib 

chiqadigan irsiy kasallik organizmda 

gipoksantin-

fosforibozil-transferaza 

(GFRT) fermentining 

yetishmasligidan paydo bo'ladi, bu ferment erkin holatdagi 

purin birikmalari bo'lgan guanin va gipoksantinning 

nukleotidlarga aylanish jarayonini tezlashtiradi. Agar bu 

ferment yetishmaydigan bo'lca, organizmda siydik 

kislotasining miqdori oshib ketadi. Agar sog‘ odamda 

normada 1 g siydik kislotasi bo'lsa purin va pirimidin 

almashinuvining buzilishidan paydo boiadigan kasallildarda 

uning 

miqdori 20—30 g ga teng bo'ladi. Kasallik belgilari 

bolaning chaqaloq 

---