Gen kasalliklari

 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

13 

 

 

Qarindoshlik darajalari va ulardagi genlar 

umumiyligi

 

Qarindoshl

ik darajasi

 

Qarindoshlar

 

Genlar 

umumiyligi

 

I 

Ota, ona-bolalar 

1 

2 

 

Sibslar 

1 

2 

 

Dizigot egizaklar 

1 

2 

 

Monozigot egizaklar 

1

 

II 

Buva, buvi-nevaralar; Tog‘a, 

amma, xola, amaki-jiyanlar 

 

z

l

4

 

2 

2

_1 

4 

III 

Amakivachcha, ammavachcha, 

xolavachcha, tog'avachchalar 

 

r

r 

A 

3

_1 

8 

IV 

III daraja qarindoshlar bolalari 

 

'Г 

2 

<> 

1 

16 

 

I.

 

Qarindoshlik  koeffitsiyenti  —

  umumiy  ajdodga  ega 

ikkita shaxs uchun aniqlanadi. A shaxsning tasodifiy tanlab 

olingan  biron  genining  В  shaxsda  xuddi  o‘sha  lokusdagi 

genga o‘xshashligi ehtimoli ko‘rsatkichi . 

II.

 

Inbriding  koeffitsiyenti  —

  ayrim  shaxs  uchun 

aniqlanadi,  uning  ota-onalari  orasidagi  irsiy  yaqinlikni 

ifodalaydi.  Bu  —  bir  shaxs  gomolog  xromosomalaridagi 

biron  lokus  allellarining  o‘x-  shashligi  ehtimolli 

ko‘rsatkichi.  Inbriding  koeffitsiyenti  aniqlashda  keng 

qo'llaniladigan tenglamalardan biri — 

 

 

 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

14 

 

 

 

 

F — Inbriding koeffitsiyenti. 

A  —  Umumiy  ajdodlardagi  allellar  soni.  В  —  Ona 

tomonidan avlodlar soni. 

C 

— 

Ota tomonidan avlodlar soni. 

Inbriding  koeffitsiyentini  populatsiya  uchun  ham 

aniqlash  mumkin.  Rivojlangan  mamlakatlarda  inbriding 

koeffitsiyenti  juda  kam.  Kichik  populatsiyalarda,  diniy, 

geografik  va  etnik  izolatsiyalangan  populatsiyalarda 

inbriding  koeffiysienti  ancha  yuqoridir.  Iqtisodiyatning, 

aholi  turmush  darajasining  ko'tarilishi,  migratsiyalar 

kuchayishi  populatsiyalarning  aralashishi,  inbred  nikohlar 

kamayishi 

inbriding 

koeffitsiyentini 

kamaytiruvchi 

omillardir.  O‘zbekiston  lmkumatining  nikoh  quruvchi 

shaxslarni  albatta  tibbiy  ko'rikdan  o'tkazish  haqida 

chiqargan  qarori  mamlakatimiz  aholisi  orasida  inbriding 

koeffitsiyentining kama- yishiga olib kelishi shubhasizdir. 

Tibbiy-genetik  maslahat  (TGM). 

Asosiy  maqsadi  — 

irsiy  kasal  bola  tug‘ilishi  oldini  olish.  Malakali  genetik 

vrach tomonidan o'tkaziladi. TGMning maqsadi, vazifalari, 

qanday  shaxslarda  o‘tkazilishi,  prinsiplari,  bosqichlari, 

shakllari 11- jadvalda berilgan. 

 

 

 

 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

15 

 

 

TGMga 

kimlarga 

yoTlanma 

beriladi: 

Tibbiy-genetik maslahat (TGM)

 

Maqsadi: Kauai bola tug'iUshi oldini olish.

 

Kelajak 

avlod 

sog'ligi 

prognozini 

aniqlash 

_ Ota-onalarga genetik xatar mohiyatini 

’  tushuntirish,  farzand  ko'rish  mumkinligiga 

maslahat berish 

Vrachlarga aniq irsiy tashhis qo'yishga yordam ,  berish 

''A. Dispenser nazorati o'tkazish, kasalning 

'д  qarindoshlari  orasida  xatar  guruhlarini 

aniqlash  Aholi  o‘rtasida  tibbiy-genetik 

bilimlarni targ'ib qilish 

Proband yoki qarindoshlari tug‘iladigan 

bola 

<

 

sog'ligi prognozini bilmoqchi bo‘lsa 

_  Tashhisni  aniq  qo‘yish  zaruriyati 

tug‘ilganda 

Kasai bola tug‘ilishi kutilganda 

>■ Oila a’zolarida irsiy kasaliklar bo'lsa 

Bolaning jismoniy va ruhiy rivojlanishi 

. orqada qolsa 

A

 Tug‘ma nuqsonlar kuzatilganida 

<

 

Oilada bepushtlik kuzatilganida 

\ Bola tushish holatlari kuzatilganda 

Dorilarni  ko‘tara  olmaslik  holatlarida

Vazifalari: 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

16 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

TGM 

o‘tkazish 

prinsiplari 

Prospektiv maslahat (xatar 

homiladorlik boshlanguncha yoki 

uning boshlanishida aniqlanadi) 

Retrospektiv (kasal bola tug'ilganidan 

keyin) 

I. 

Tashhisni 

aniqlash 

Genetik 

tekshirish 

usullari bilan 

IV. Vrach 

maslahati 

III. Xulosa 

yozishda 

e’tiborga olish 

zarur: 

TGM 

o'tkazish 

bosqichl

ari 

II. Kasai bola 

tug‘ilishi 

xatarini 

aniqlash 

Prenat

al 

tashhis 

Ultratovush 

tekshirishlari 

► Fetoskopiya 

Xorion 

biopsiyasi 

Kordosentez 

Amniosentez 

Nazariy hisoblash 

bilan (monogen 

kasalliklarda) 

Empiri

k 

usulda 

Jadvallar 

yordamida 

(poligen va 

xromosoma 

kasalliklarida) 

Kasallik 

og‘irligini >• Xatar 

ko‘rsatkichini '* 

Axloqiy-etik 

tomonlarini 

/

 

Nofaol ------ ► Maslahat faqat 

o‘zi 

murojaat qilganlarga beriladi 

TGM shakllari 

Faol  -------- ► TGMga muhtoj 

shaxslarni 

aniqlab, 

 

>• O‘z xulosasini tushuntirib 

berish

 

maslahat 

o‘tkazish

 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

17