Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Fridreyx kasalligi 
1862 yil Fridreyx bu kasallikni aniqladi va keyinchalik uni nomi bilan ataldi. 
Bu kasallik orqa miyaning orqa va yon ustuni (miyacha va piramida yo‘llari), 
miyachaning Purkine hujayralari va tishsimon o‘zakni hamda orqa ildizlarni 
degeneratsiyasi bilan kechadi.
Kasallikni uchrashi 100 000 aholi soniga 2-7 tani tashkil qiladi. Bu kasallik 
autosom retsessiv yo‘l bilan o‘tadi va geterozigot tashuvchanlik chastotasi 1% ni 
tashkil etadi.
Kasallik 10-20 yoshlarda boshlanadi va jinsiy rivojlanish davrida yuqori 
tezlikda paydo bo‘ladi. Kasallik orqa miya bel qismining orqa ustunini 
zararlanishidan boshlanadi va jarayon pastdan yuqoriga qarab tarqaladi, jarayon 
uzunchoq miyaga o‘tmaydi. Ba’zan ko‘ruv va eshituv nervining zararlanishi 
uchraydi.
Klinikasi:
 
aralash ataksiya, mushak tonusini piramida tipi bo‘yicha oshishi va 
chuqur pay reflekslarning pasayishi, nistagmdan iborat. Bundan tashqari skelet 
tomonidan (kifosklioz, Fridreyx tovoni) va yurak mushagi tomonidan o‘zgarishlar 
bilan kechadi. Bemorni yurishi ataktik (sensor-miyacha), orqa ustun va miyacha 

---

 389
zararlanishi hisobiga. Koordinatsiyani tekshirilganda dizmetriya, adiadoxokinez, 
yozuvni o‘zgarishi, qorong‘ida yura olmaslik aniqlanadi. Aqliy faoliyati ko‘pincha 
saqlangan, lekin Fridreyx kasalligini debillik bidan birga uchrashi aniqlangan.
Miyacha va sensitiv ataksiya asta-sekin oshib boradi, oyoqlarda kuchsizlik va 
mushak atrofiyasi paydo bo‘ladi, keyinchalik bu simptomatika qo‘llarda ham 
tarqaladi. Ko‘ruv nervini atrofiyasi rivojlanishi mumkin. 90 % bemorlarda yurakni 
zararlanishi (kardiomiopatiya), endokrin buzilishlar (diabet, infantilizm, tuxumdon 
disfunksiyasi) aniqlanadi.
Kasallik asta-sekin progressivlashadi, remissiya bermaydi. Kasallikning 
bioximik sabablari aniqlanmagan. KT kam axborot beradi. MRT da orqa miya 
atrofiyasini ko‘rish mumkin.
Kasallikning variabelligini bitta gen bir necha mutatsiyalar borligi bilan va 
ular har xil klinik ko‘rinishga ega ekanligi bilan tushuntirish mumkin. Nuqson 9-
xromasomada 9 r 13-r21 lokusida ekanligi aniqlanadi. Gen ma’lum bo‘lmasa ham 
kasallikni bilvosita DNK–tashhisi, prenatal tashhisi va mutant genni geterozigot 
tashuvchanlik tashhisini amalga oshirish mumkin.
Davolash
:
simptomatik. Statokinetik mexanizmda ishtirok etuvchi tizimlarni 
mashq qildirish, oyoqlarni massaj qilish, ortopedik usullar katta ahamiyatga ega. 
Dori moddalardan V guruh vitamini, E vitamini, serebrolizin, ATF, 
kokarboksilaza, yurak preparatlari (ko‘rsatma bo‘yicha), antixolinesteraz 
preparatlar qo‘llaniladi.